유방암 중에서도 특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자들이 혈액검사로 유전자 변이를 확인할 수 있고, 그 결과로 맞춤치료가 가능하게 되었다.

서울아산병원 종양내과 김성배 교수팀은 삼중음성유방암 환자들의 유방암 조직에서 확인된 암 신호경로인 ‘PI3K-AKT-mTOR’의 유전자 이상 중 PI3K와-AKT1 유전자 변이는 환자들의 혈액에서도 100% 일치하는 것을 입증했다고 밝혔다.

삼중음성유방암은 호르몬이나 유전자(HER2)의 영향을 받지 않는 유방암의 한 종류로 재발이 많고 암의 진행이 빨라 치료가 어려운 암이다.

최근 김성배 교수팀은 다기관 국제 임상 2상 연구를 통해 전이성 삼중음성유방암에서 PI3K-AKT-mTOR의 유전자 변이가 확인된 환자들의 경우 AKT 표적치료제로 치료하면 기존 항암제로만 치료한 환자보다 무진행생존기간이 2배 증가했다는 결과를 ‘란셋 온콜로지(Lancet Oncology)’ 8월호에 발표했다.

김 교수팀의 연구결과는 란셋 온콜로지에서 주목할 만한 논문으로 소개되었고, 추가 연구를 통해 삼중음성유방암 환자들의 유방암 조직과 혈액의 유전자 변이가 100% 일치하는 것을 입증했다.

이 연구결과는 혈액검사를 통해 유전자 변이를 검사하여 AKT 표적치료제에 잘 듣는 환자군을 선별할 수 있음을 밝히며, 지난 8월에 이어 최근 '란셋 온콜로지' 11월 호 Correspondence 란에 연구결과가 게재되었다.

김성배 서울아산병원 종양내과 교수는 “치료가 어려운 삼중음성유방암에서 표적치료제의 효과를 입증한 것과 동시에 혈액과 암조직의 유전자 변이가 일치한다는 것도 연속해서 입증하여 표적치료제에 잘 듣는 환자 선별에 실제적으로 활용할 수 있게 되었다는 데 의미가 크다.”라며, “앞으로 진행될 3상 임상연구에서도 표적치료제의 효과가 확실하게 입증되어 삼중음성 뿐만 아니라 호르몬 양성 유방암 환자들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있도록 임상시험을 진행할 계획이다.”고 밝혔다.