가족성 고콜레스테롤혈증은 특정 유전자에 발생한 돌연변이 때문에, 몸 속 콜레스테롤  정상 분해 과정이 이뤄지지 못하는 병이다. 때문에 혈액 내 콜레스테롤 수치가 일반인 보다 두 배 이상 높아지는 경우도 드물지 않다. 부모세대의 질환이 자녀들 중 절반에 유전된다. 이 경우 젊은 나이라 할지라도 협심증이나 각종 심혈관질환이 발병할 확률이 매우 높아 각별한 주의와 관찰이 필요하다.
 
 고콜레스테롤혈증을 경계해야 하는 이유는 혈관벽을 좁히는 죽상동맥경화를 일으킴으로써, 혈액을 심장근육에 공급하는 동맥을 좁혀 협심증이나 심근경색증을 초래하기 때문이다.

 이 질환은 스타틴으로 대표되는 고지혈증 치료제를 꾸준히 투여하는 것이 일차적인 치료원칙이다. 이 치료제는 LDL-콜레스테롤 (나쁜 콜레스테롤)을 떨어뜨려 심혈관질환으로 발전 될 가능성을 어느 정도 낮춰준다.

 지금까지 우리나라 가족성 고콜레스테롤 환자들을 대상으로 스타틴제제로 치료를 했을 때, 환자중 얼마에서 만족할만한 치료가 되었는지에 대한 자료는 없었다. 국내 연구팀이 스타틴 단독 혹은 병합요법 최고용량으로 투여했을 경우, 콜레스테롤을 어느 정도까지 낮출 수 있을지에 대한 연구결과를 발표했다.

 연세대학교 세브란스병원 심장내과 이상학 교수팀은 한국지질동맥경화학회 사업으로 지난 2009년부터 2013년 사이, 전국 아홉 곳의 대학병원을 방문해 등록된 우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 한 분석 결과를 보고했다.

 총 146명의 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 대상군 중 고지혈증 치료제(스타틴제제 기반)를 이용한 치료방법을 꾸준히 준수한 90명(평균연령 54세, 여성비율 39%, 평균 LDL-콜레스테롤 229 mg/dL)이 최종 분석대상으로 선정됐다.
 
 연구팀은 12개월 동안 각 환자에서 콜레스테롤 수치가 목표치에 도달할 때까지 고지혈증 치료제(스타틴제제 단독 혹은 병합) 용량을 증량해 치료한 후, 콜레스테롤 수치를 분석했다.

  12개월에 걸친 치료를 시행 한 후 LDL-콜레스테롤 수치가 100 mg/dL 미만으로 낮아진 경우는 전체 90명 중 25명(28%)이었다. 또한, 치료전에 비해 LDL-콜레스테롤 수치가 50% 이상 감소 된 경우는 전체 90명 중 42명(47%)에 머물렀다.

 이번 연구에 대해 이상학 교수는 “우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 고지혈증 치료제를 최대용량으로 투여했을 때, 환자 중 어느 정도에서 충분한 효과를 거둘 수 있을지에 대한 첫 결과물이기에 의미가 깊다”고 말했다.

 더하여, “가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 시행하고 있는 현재의 주된 치료방법이 충분치 않을 수 있음을 인지해야 한다. 더욱 적극적으로 콜레스테롤을 낮출 수 있는 방안을 구상해야 하며 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군이 겪을 수 있는 심혈관질환 예방의 중요성을 환기시켜 준 연구”라고 말했다.
 
 연구 논문은 「한국인의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에 대한 스타틴 계 지질 저하제의 최대 치 사용 후 비교: (Target achievement with maximal statin-based lipid-lowering therapy in Korean patients with familial hypercholesterolemia: A study supported by the Korean Society of Lipid and Atherosclerosis)」라는 제목으로 ‘Clinical Cardiology’ 2017년 12월호 온라인판에 게재됐다.