증상은 각종 질병의 위험 신호이다. 기침과 발열, 객혈, 가슴 통증, 호흡 곤란 등은 누구나 경험할 수 있다. 증상이 발생된 기간과 기저 질환에 따라 폐렴, 폐결핵, 폐부종, 골절, 흉수, 기흉, 간질성 폐질환, 폐암 등 여러 폐 질환을 의심할 수 있다.

단순한 염증이면 문진, 청진만으로 진단하기도 하지만, 다른 감염성 질병이나 악성 질환이 의심되면 혈액 검사, 객담 검사 등과 함께 흉부 X-ray, CT 등 영상의학적 검사를 시행한다. 단, 무증상이어도 종양이 존재할 수 있기에 정기적인 건강 검진이 필요하다.

흡연자, 폐암 가족력, 만성폐질환 보유한 고위험군은 정기적으로 검사해야
폐암은 단단한 고형 성분으로 이뤄진 종류와 단단하지 않은 성분으로 이뤄진 종류(간유리 결절 등)도 있다. 모양과 크기가 다양하며 양성 종양과 구분되지 않을 수 있다. 흡연력, 기저 질환, 가족력 뿐 아니라 이전 영상과의 비교가 중요하고 경우에 따라 CT 검사, 핵의학 검사(PET), 조직검사 등을 시행할 수 있다.

폐암은 정기적인 X-ray 검사로 발견할 수 있다. 단, △종양의 크기가 작거나, △엑스레이에서 보이지 않는 구석에 위치한 종양, △빠르게 자라는 종양, △단단하지 않은 성분으로 이뤄진 종양 등은 정기적인 X-ray 검사로도 잘 보이지 않거나 검사 시점에 발견되지 않을 수 있기 때문에 CT 검사가 필요할 수 있다. 특히, 흡연자나 폐암 가족력, 만성폐질환을 보유한 고위험군은 정기적인 CT 검사를 받는 것이 좋다.   

조직검사는 대부분 암 진단을 위해 시행한다. 악성 조직의 세부 특성을 파악하거나 양성 질환 중에서도 혈액 검사로 검출이 안 되는 특정 균 검출을 위해서도 진행할 수 있다. 단, 모든 폐 병변을 조직검사로 진단 할 수 있는 것은 아니다. 의료진의 판단 하에 접근이 가능하고 진단적 이익이 클 때 실시한다. 조직 일부를 떼어내는 검사이기 때문에 검사 조직이 진단에 불충분하거나 의심되는 진단과 조직검사 소견이 맞지 않다면 재검사 혹은 수술을 추가적으로 실시할 수도 있다.

조직검사는 초음파, CT 혹은 투시 유도 하에 시행한다. 소요시간은 대략 30분 내외로 진통 주사와 국소 마취 후, 조직검사용 바늘로 조직을 얻는다. 절개나 전신마취를 시행하지 않는다. 심각한 합병증이 발생하지 않으면 대부분 검사 다음날 퇴원할 수 있다.

폐암의 영상의학적 촬영기법
① 흉부 단순 촬영(X-ray): 촬영 소요시간은 수 초 정도로 짧고 금식이 필요하지 않으며 가장 간편한 영상 검사이다.

② 흉부 전산화 단층 촬영(CT): 촬영 소요시간은 몇 분 정도이다. 조영제를 사용하거나 사용하지 않을 수 있다. 조영제를 사용하면 약 6시간 정도의 금식이 필요하고, 가려움증, 두드러기 등의 과민반응이 일어날 수도 있다.

③ 흉부 자기공명 영상 촬영(MRI): 촬영 소요시간은 몇 십분 정도이다. 조영제를 사용하거나 사용하지 않을 수 있다. 방사선 노출이 없고, CT 조영제에 비해 MRI 조영제는 부작용이 적은 편이다. 단, 비용이 비싸고 해상도 문제나 움직임에 의한 인공물 현상으로 제한이 있을 수 있다. 체내에 금속성 물질 (금속성 뼈 고정물, 심장 장치 등)을 부착하고 있다면 검사가 불가능한 경우도 있다.