계명대 동산의료원 심예지 교수가 2018 대한혈액학회국제학술대회에서 연구결과를 발표하고 있다.

계명대학교 동산의료원 심예지 교수와 K-PHOG (Korean Pediatric Hematology-Oncology Group) 연구팀이 지난 3월 29일부터 31일까지 서울 그랜드 워커힐 호텔에서 진행된 2018 대한혈액학회 국제학술대회에서 ‘DES (진단용 엑솜시퀀싱, Diagnostic exome sequencing)를 이용한 선천혈소판기능저하증의 유전적 확진 및 원인 변이의 발견’을 주제로 한 연구 결과를 발표해 주목을 받았다. 이 연구에는 계명대학교 동산의료원, 양산부산대학교 어린이병원, 서울아산병원, 영남대학교병원, 경상대학교병원, 분당차병원, 가천대학교 길병원, 연세대학교 세브란스병원, 조선대학교병원이 참여하였다.

선천혈소판기능저하증이란 출혈이 생겼을 때 가장 먼저 혈관벽에 달라붙어 출혈을 멈추게 하는 혈소판이 선천적으로 제 기능을 하지 못하면서 잦은 코피, 점막 출혈, 출산 및 수술 후의 심한 출혈 등의 증상을 일으키는 질환을 말한다. 국내에서는 혈소판무력증으로 알려져 있는 글란즈만병(Glanzmann thrombasthenia)과 Bernard–Soulier 증후군, 폰빌레브란트병(von Willebrand disease) 등이 여기에 해당한다.

이 질환들은 혈소판 수치 검사 및 혈액 응고 검사와 같은 기본 검사에서는 진단되지 않는 경우가 있기 때문에 유발 유전자를 모두 검사하여 이상 유무를 확인하는 것이 가장 정확하다. 하지만 국내에서는 아직 이와 관련된 유전자 연구가 체계화되어 있지 않아 여러 유전자를 일일이 확인해야 하는 비효율성, 고비용의 문제가 있어왔다.

이에 연구팀은 ‘DES (진단용 엑솜시퀀싱, Diagnostic exome sequencing)검사’를 이용해 선천혈소판기능저하증을 유전적으로 확진 및 감별하여 원인 유전자를 규명하는 연구를 진행했다고 밝혔다. 유전체 분석기업 GC녹십자지놈이 2014년 우리나라에 처음으로 도입한 DES 검사는 차세대 염기서열분석기(NGS, Next Generation Sequencing)를 이용하여 인간의 4,813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 62,000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 빠르고 낮은 비용으로 희귀질환을 진단한다.

심예지 교수는 “이번 연구는 국내 선천혈소판기능저하증 환아들의 유전자 이상에 대한 최초의 엑솜시퀀싱을 활용한 진단 결과이다”라며 “이 연구 결과는 1차 지혈 장애 환우들의 보다 정확한 유전적 확진으로 질병 진단에 기여하고 이에 따른 환우의 가족에서 유전 상담을 통하여 질환의 올바른 정보를 제공하는 것이  가능할 것으로 기대하고 있다”고 밝혔다.
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