사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업 부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”)의 한국사업부(대표 박희경)는 지난 7월 7일과 8일 양일간 희귀유전질환인 파브리병 치료에 대한 최신 지견과 미래 치료 전략을 공유하는 ‘2018 파브리 신장학 아카데미(2018 Fabry Nephrology Academy)’를 성공리에 개최했다.

‘2018 파브리 신장학 아카데미’는 파브리병의 조기 진단과 치료에 대한 성과 및 장기 치료 데이터, 최신 치료 가이드라인 등 파브리병에 대한 최신 지견을 공유하고, 향후 파브리병의 진단과 최적의 치료 전략을 모색하고자 마련됐다. 해당 행사에는 신장내과를 비롯해 파브리병 질환과 증상 및 치료와 관련된 신경과, 심장내과 전문의를 비롯한 전문가 60여명이 참석했다.

이번 아카데미는 파브리병에 대한 국내 의료진의 경험이 축적되고 관심이 높아지면서, 진단 및 치료 시 새로운 바이오마커로 주목 받는 Lyso GL-3(globotriaosylsphingosine)의 임상적 유용성과 파브리병을 일으킬 것으로 의심되는 새로운 유전자(Genetic Variants of Unknown Significance (GVUS))의 발견 등 다양한 주제에 대한 강연과 토론이 진행됐다. 특히 전신에서 다양한 형태로 발생하는 파브리병이 신장, 심장, 신경계 등의 기능 저하를 초래할 수 있기 때문에, 효과적인 진단 및 치료를 위해 유관 전문가와의 협업을 통한 다학제적 접근의 중요성과, 치료 시점에 관계 없이 효소대체요법(ERT, Enzyme replacement therapy)의 용량 의존적 특성을 반영한 적정용량 요법이 강조되기도 했다.

서울성모병원 신장내과 양철우 교수는 “파브리병에 대한 국내 의료진의 관심이 점점 높아지고 있다"며, “파브리병은 희귀유전질환이지만 효소대체요법을 통한 효과적인 치료와 관리가 가능하기 때문에 조기 진단과 치료가 매우 중요하며, 가족 내 파브리 환자가 있는 경우 적극적인 파브리병 선별 검사 독려가 필요하다”라고 밝혔다.