고려대학교 안암병원(원장 박종훈)은 지난 10월 12일(금) JW메리어트 서울호텔에서 제2차 소뇌위축증환우 간담회를 성료했다. 이 간담회는 보건복지부가 주최하고, 고대안암병원과 KCGI 임상시험글로벌사업단 주관 하에 이루어졌다.

고대 안암병원 임상시험센터는 보건복지부 '국가기반 빅데이터를 활용한 희귀질환 임상시험 활성화 플랫폼 구축(주관연구책임자 : 김신곤 교수)' 국가과제를 수행중이다. ‘희귀질환 플랫폼 케어레어’는 건강보험공단과 희귀질환 헬프라인 등 여러 국가 기관의 데이터를 활용하여 희귀질환 지도 구축과 임상시험 활성화를 위한 정보 공유 채널 마련, 희귀질환 의료진 및 환우 네트워킹 지원 등을 수행하고 있다.

이번 간담회에서는 희귀질환플랫폼 케어레어 및 새롭게 시작 될 임상시험에 대한 소개가 이루어졌으며, 그 동안 다소 소외되었던 소뇌위축증 환우나, 그 가족들의 위한 정보의 장과 국가보장성 강화를 위한 의견을 모으고 신약 연구에 참여 기회를 갖는 등 예후 향상을 위한 소통의 장이 되었다.

간담회에 참가한 한 보호자는 “가족이 갑작스럽게 소뇌위축증이라는 진단을 받았는데, 희귀한 질환이라 어디서 어떻게 치료를 해야 할 지 전혀 감을 못 잡고 있었다.”며 “이번 간담회를 통해 새롭게 시작 될 임상시험에 대한 정보를 얻고 다른 환우가족도 만나보는 등 유익한 시간이 되었다.”고 말했다.

현재 구축 중인 케어레어 플랫폼은 △내분비내과 △신경과 △혈액내과 △혈액종양 등 4개 과의 12개 희귀질환에 대한 국가지도와 각 질환에 대한 지원제도, 치료제 정보, 논문 정보 등을 제공할 계획이다. 관련 전문가들이 모여 1000개 이상의 희귀질환 중 임상시험을 진행할 수 있는 유병률 등을 고려하여 연구자 네트워킹이 가능한 12개 질환을 최종 선정했다. 지난해 소뇌위축증, 부갑상선 기능저하증을 시작으로 올해 나머지 10개 희귀질환에 대한 플랫폼이 구축되어 11월 오픈 예정이다.

2세부 책임자 박건우 교수(안암병원 신경과)는 “플랫폼은 함께 만들어가는 것이며 환우와 환우보호자의 적극적인 참여가 가중 중요하다.”며 “환우와 환우보호자가 중심이 될 때 임상시험을 주도적으로 제안하는 것도 가능해 진다.”고 설명했다. 아울러, “12개 희귀질환으로 시작했지만 향후 전체 희귀질환을 연동할 수 있는 플랫폼 구축이 필요하다. 희귀질환 환자를 위한 공익적인 국가과제인 만큼 구축 범위를 계속 확장해 나가야 한다."고 제언했다.

한편 고대 안암병원은 연구중심병원 재지정을 발판으로 폭넓고 탄탄한 연구 인프라를 기반으로 하여 의료기술의 활발한 상업화 및 기술이전을 이어가고 있으며, 의료산업 및 의학기술 발전에 기여해 대한민국 보건의료산업을 선도하는 기관으로 거듭나고 있다.