바이오젠 코리아(대표 황세은)는 최초이자 유일한 5q 척수성 근위축증 치료제 스핀라자(성분명: 뉴시너센 나트륨)가 보건복지부 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 4월 8일부터 건강보험급여가 적용된다고 밝혔다.

스핀라자는 5q 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 환자로서 ▲SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 경우 ▲영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하고 있지 않은 경우를 모두 만족할 시에 보험 급여가 인정된다.

스핀라자 투약 시 급여를 적용받기 위해서는 건강보험심사평가원에 사전신청서를 제출해 승인을 받아야 한다. 또한 스핀라자 치료 시작 전, 도입용량(4회) 투여 후 5회 투여 전, 그 이후 매번 약제 투여 전에 발달단계, 운동기능, 호흡기능 등 임상평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가 받아야 한다.

바이오젠 코리아 황세은 대표는 “스핀라자는 세계 최초이자 현재까지 허가된 유일한 척수성 근위축증 치료제로, 2017년 12월 식약처 허가 당시부터 보험 급여를 애타게 기다려온 의료진과 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있게 되어 기쁘다” 며 “척수성 근위축증은 대표적인 신경근육계 질환으로 근육이 굳기 전 조기에 치료할수록 더 좋은 예후를 기대할 수 있다. 다수의 임상과 해외 처방 경험으로 우수한 치료 효과를 입증한 스핀라자를 통해 국내 환자들이 조기에 진단 받고 질환을 극복할 수 있도록 바이오젠 코리아도 최선의 노력을 다하겠다”고 말했다.

스핀라자는 SMN-1 유전자의 돌연변이로 생존운동신경원(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질이 감소하는 척수성 근위축증 치료를 위해, SMN-2 유전자에 결합하여 SMN 단백질의 생산량을 증가시킨다. 미국, 캐나다, 일본, 홍콩 및 다수의 유럽국가에서 널리 처방되고 있으며, 임상연구를 통해 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선 및 생존률 향상 효과를 확인했다.,

생후 6개월 이하의 척수성 근위축증 환자(SMA 1형) 121명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 ENDEAR에서, 스핀라자는 위약 대비 유의한 운동기능 개선 효과와 높은 무사고 생존률(even-free survival)을 나타냈다. 최종분석 결과, 스핀라자를 투여받은 환자의 51%(n=37/73)가 운동기능 반응지표를 달성한 반면, 위약군(n=37)에서는 아무도 달성하지 못했다. 무사고 생존률 역시 스핀라자 투여군과 위약군이 각각 61%와 32%를 기록해, 스핀라자 투여군에서 유의하게 높았다.

생후 6개월 이후에 증상이 발현된 2~12세의 환자(SMA 2형 또는 3형) 126명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 CHERISH에서도, 스핀라자는 위약 대비 통계적, 임상적으로 유의한 운동기능 개선 효과를 보였다. 연구 15개월 시점에 ‘헤머스미스 기능성 운동 확대지수(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded, HFMSE)’를 기준으로 운동기능을 평가했을 때, 스핀라자 투여군은 3.9점 향상한 반면, 위약군은 -1.0점 악화되어 총 4.9점의 격차가 발생헀다.

한편, 스핀라자는 요추천자로 경막 내 투여하는 주사제로 권장용량은 1회 12 mg(5 mL)이다. 척수성 근위축증 진단 후 가능한 빨리 0일, 14일, 18일, 63일에 투여를 시작하고 이후에는 4개월마다 투여한다.

스핀라자는 제약계의 노벨상으로 불리는 미국 프리갈리엥어워드(Prix Galien USA 2017 Award)에서 2017년 최고 바이오테크놀로지 제품상(Best Biotechnology Product)을 수상한 바 있다.