전북대학교병원(병원장 조남천) 본관 1층에 자리한 ‘전북권역 희귀질환거점센터’가 19일 개소식을 갖고 활동을 본격화했다.

본관 지하1층 모악홀에서 열린 이날 개소식에는 김정렬 진료처장과 김선준 어린이병원장, 조용곤 희귀질환거점센터장 등 병원관계자와 이귀재 전북대 대외협력부처장, 구형보 전북도 복지여성보건국장, 채종희 서울대병원 중앙희귀질환센터장 등 관계내빈이 참석한 가운데 진행됐다.

김정렬 진료처장은 조남천 병원장의 대독을 통해 “희귀질환은 진단도 어렵고 치료에 시간과 비용이 많이 들어 환자는 물론 가족들이 겪는 고통이 이루 말할 수 없었다”면서 “오늘 힘찬 발걸음을 내딛는 희귀질환거점센터가 희귀질환으로 고통받아온 환자와 가족들의 조기진단과 치료를 통해 삶의 질 향상에 크게 기여할 수 있기를 바란다”고 말했다.

희귀질환 권역별 거점센터 운영은 희귀질환의 진단, 치료, 관리 역량을 향상시키기 위해 질병관리본부가 상급종합병원을 상대로 공모를 진행한 사업으로 전북대병원이 지난 2월 전북권역 희귀질환거점센터로 선정됐다. 운영기간은 오는 2020년 12월 31일까지 2년이다.

이날 개소식과 함께 본격적인 활동에 들어간 전북권역 희귀질환거점센터는 앞으로 희귀성 질환의 진단과 치료, 가족을 위한 전문상담과 양질의 의료서비스를 제공하는 등 희귀질환 클리닉 중심의 활동을 하게 된다.

특히 진단검사의학과와 소아청소년과 신경과 산부인과 등 병원 내 여러 진료과와 협진시스템을 갖춰 맞춤형 의료서비스를 제공할 예정이다.

센터에서는 이와 함께 △희귀질환 관련 인력의 전문성 강화 △진료협력체계 구축 △희귀질환 교육자료 개발 및 지원  등의 사업을 통해 희귀질환자에 대한 체계적인 관리와 포괄적인 서비스를 제공할 예정이다.

우리나라에서의 희귀질환은 환자수가 2만명 이내인 병을 말하고 있다. 전세계적으로 8000여종이 있다고 알려져 있으며 국내에도 50만명, 전북지역에만 3만 여명의 희귀질환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

희귀질환자들은 그동안 전문가 부족과 의료기관 수도권 집중 등으로 진단을 받기까지 많은 시간과 비용을 들여야 했으며, 진단 이후에도 치료와 관리에 어려움을 겪어왔다.  이번 센터의 개소로 희귀질환으로 고통받아온 지역내 환자와 가족들이 조기진단과 치료를 통해 삶의 질 향상에 크게 기여할 것으로 기대를 모으고 있다.

전북권역 희귀질환거점센터 초대 센터장을 맡은 조용곤 교수는 “그동안 희귀질환자들이 전문가 부족과 의료기관 수도권 집중으로  정확한 진단을 받기까지 많은 시간과 비용을 들여야 했다”면서 “앞으로 희귀 질환에 효율적으로 대처할 수 있는 지역거점 진료체계를 구축해 지역의 희귀질환 환자들에게 양질의 의료서비스를 제공할 수 있도록 하겠다”고 말했다.