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암 유발 변이 유전자,“RNA패널”로 더 많이 찾아..."민감도 떨어지는 DNA패널 한계 극복"

서울대병원 임석아 교수,다양한 유전자 돌연변이 한 번에 검사, 표적항암제 치료 기회 확대

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서울대병원 정밀의료센터·병리과는 융합유전자변이 탐지 성능을 높인 RNA 패널검사를 개발했다고 23일 밝혔다. 서울대병원 자체 기술로 개발한 RNA 패널검사는 기존 DNA 패널검사 대비 검출 성능이 우수하다.


 표적항암제와 암 유전자 패널검사
  암세포에서는 유전자 변형으로 인한 비정상적 단백질 활동이 관찰된다. 표적항암제는 이러한 단백질 변이(바이오마커)만 찾아 치료하고 암 증식을 억제한다. 일반 항암제와 달리, 정상세포에도 영향을 미치는 부작용을 최소화한다. 가령, EGFR 표적항암제는 폐암을 유발하는 EGFR 유전자변이를 찾아 치료한다.


  염기서열 돌연변이뿐만 아니라 유전자의 수가 비정상적으로 증가하는 유전자 증폭이나, 두 개의 다른 유전자가 재조합되어 발생하는 유전자 융합 등 다양한 유전자 변이에 의해 암이 발생할 수 있다. 환자 개개인마다 암을 유발하는 유전자 변이의 종류와 이에 따른 치료약제가 다르기 때문에 다양한 유전자변이를 전체적인 관점에서 파악해야 올바른 치료 방침을 정할 수 있다.

  최근에는 ALK, ROS1, RET, NTRK 등 유전자 융합을 표적으로 하는 표적항암제가 활발하게 개발되고 있어, 다양한 유전자 융합을 민감하고 정확하게 찾아내는 유전자패널검사가 주목받고 있다.


  서울대병원은 현재 차세대염기서열분석(NGS) 기반 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST폐암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’, ‘FiRST림프종패널’ 검사를 시행하고 있다. 차세대 염기서열분석은 수많은 염기서열 조각을 병렬로 처리해 유전체 염기서열 분석 속도를 대폭 높인 방법이다.


  유전자 패널검사가 도입되면서 다양한 유전자 돌연변이를 한 번에 검사할 수 있다. 다만, 기존의 DNA 기반 패널검사는 융합유전자변이 검출 능력이 부족했다. 융합유전자변이란 복수 유전자가 재조합돼 암을 유발하는 돌연변이이다. 최근 ROS1, RET, NTRK 등 융합유전자변이가 주요 표적항암제의 바이오마커라는 사실이 알려지면서, 융합유전자변이를 더욱 잘 검출해낼 수 있는 새로운 패널검사가 필요했다.


  이를 위해, 서울대병원은 RNA 기반 융합유전자변이 검사법을 자체 개발했다. 올해 7월에는 FiRST폐암패널에 RNA 방식을 접목했으며, 11월부터 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’ 등 고형암 패널 전반에 모두 확대할 예정이다. 54개의 융합유전자변이 검사가 추가된다.


  RNA 패널이 도입되면, 환자들의 유전자 변이 탐지 성능이 향상될 것으로 기대된다. 실제 뉴욕 메모리얼 슬로언 케터링 암센터가 2019년 발표한 연구에 따르면 RNA 패널을 접목했을 때 탐지 성능이 14% 향상됐다.


  서울대병원 암연구소장 임석아 교수(종양내과)는 “현재 융합유전자변이 표적항암제의 건강보험 급여화가 확대되고 있어, 다양한 융합유전자 변이를 검출할 수 있는 검사법의 중요성이 날로 커지고 있다”며 “서울대병원이 자체 구축한 RNA 패널은 검출 민감도가 떨어지는 기존 DNA패널의 구조적인 한계를 극복할 수 있다”고 의의를 밝혔다.

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식약처, 소프트웨어 의료기기를 표준통관예정보고 제외 대상으로 공고 식품의약품안전처(처장 김강립)는 의료기기를 수입할 때마다 거쳐야 하는 표준통관예정보고 대상에서 ‘소프트웨어 의료기기‘를 제외함으로서 관련 절차적 규제를 합리적으로 혁신하는 ’표준통관예정보고 제외 의료기기‘ 공고를 시행했다. ‘소프트웨어 의료기기’란 PC나 스마트워치 등 범용 하드웨어에 설치되어 사용하는 독립적 소프트웨어 형태의 의료기기 유형으로, AI를 활용한 진단보조소프트웨어, 모바일 의료용 앱, 의료영상전송장치(PACS) 등이 있으며 별도로 품목 허가를 받고 있다. 개선에 따라 ’소프트웨어 의료기기‘는 수입 허가를 받은 후 매 수입 시 마다 사전에 거쳐야 했던 표준통관예정보고 절차를 거치지 않고 수입하여 판매를 할 수 있게 된다. 무형의 소프트웨어 제품은 실질적으로 세관에 수입신고가 제외되고 있음에도, 의료기기 수입신고의 사전 절차인 표준통관예정보고 대상에서 ‘소프트웨어 의료기기’를 제외하는 명확한 근거가 대외무역법 및 의료기기법 관련 규정에 없어 불필요한 절차와 수수료 등의 부담이 발생하였다. 표준통관예정보고 수수료는 건당 기본 수수료(5,000원) 및 수입금액에 따른 추가 수수료(5,500원 및 만불 초과 시 1불당 0.5원) 부과, 최대(상한) 30

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연세대 치대-SCL, 구강 마이크로바이옴 공동연구 협약 체결 연세대학교 치과대학과 SCL(재단법인 서울의과학연구소)이 ‘구강 마이크로바이옴* 데이터 구축 및 연구’를 위한 협약서를 체결했다고 22일 밝혔다. 이번 협약으로 양 기관은 구강 마이크로바이옴 데이터를 구축하고, 연구분석을 통해 새로운 진단법 및 치료법을 개발하는 공동 연구사업을 수행하게 된다. 양 기관은 연구를 통한 국민 건강 증진을 위해 △ 구강 마이크로바이옴의 채취 및 분석 △ 관련 세미나 및 컨퍼런스 개최 △ 연구자 멘토링 △ 국가 연구비 공동 수주 등을 위해 상호 협력할 방침이다. 협약은 치과대학과 연구기관간의 공동 연구 지향이라는 의미뿐만 아니라 전세계적으로 중요도가 높아지고 있는 마이크로바이옴 분야 연구 활성화에도 기여할 것으로 기대된다. SCL 이경률 총괄의료원장은 “최근 마이크로바이옴을 통해 질병을 치료할 수 있는 연구들이 잇따라 발표되면서 다양한 분야의 주요 난제를 해결 할 수 있는 차세대 기술로 떠오르고 있다”며 “공동의 데이터 구축을 기반으로 한 이번 연구사업이 국민의 건강을 한 단계 향상시킬 수 있는 계기가 되길 바란다”고 전했다. 연세대학교 치과대학 김의성 학장은 “구강 마이크로바이옴은 구강 질환뿐만 아니라 전신질환과의 관련성이 속속