(사)한국희귀·난치성질환연합회는(회장 이태영) 국회 보건복지위원회 소속 강병원, 강선우, 김원이, 서영석, 신현영 의원(더불어민주당)과 함께 “희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안을 논하다” 비대면 정책토론회를 31일 개최했다.

지난 5월에 이어 희귀질환 치료환경 개선을 주제로 기획된 이번 정책토론회는 (사)한국희귀·난치성질환연합회의 유튜브 채널인 ‘엔젤스푼TV’를 통한 실시간 방송으로 진행됐다. 온라인 라이브 토론회에는 실시간 스트리밍 140여명이 참석해 성황리에 마쳤다. 

토론회를 주관한 한국희귀·난치성질환연합회 이태영 회장은 환영사를 통해 “이번 토론회가 희귀질환 지원제도의 사각지대와 현실적인 개선방안을 점검하고, 향후의 정책 방향성을 논의하는 토론의 장이 될 것으로 기대한다”고 토론회의 취지를 설명했다. 

강선우 의원은 공동주최 의원을 대표하여 개회사를 통해 “토론회를 통해 희귀∙난치성질환자 및 가족분들의 어려움이 조속히 해소되기 위해서 풀어야 할 과제의 우선순위를 논의하고, 향후 2기 희귀질환 종합관리계획(‘22~’26) 수립에 필요한 실효성 있는 개선방안을 위한 노력을 아끼지 않겠다”고 토론회의 취지를 설명했다.

첫 번째 주제발표자로 나선 서울대학교병원 소아청소년과 문진수 교수는 ‘희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계’를 주제로 발표했다. 문진수 교수는 “희귀질환 지정이 되지 않아서 사각지대에서 혜택을 받지 못하고 있는 환자들을 위한 희귀질환 지정 및 산정특례 적용과 희귀질환 지정 절차 및 평가 내용에 관한 투명성 확보가 필요하다”며, “이차성 질환도 질환의 특성 및 환자의 고통을 고려해 희귀질환 또는 산정특례 지정을 고려하고, 단장증후군과 같이 동일질환에서 선천성과 후천성을 구분해서 선천성은 지정하고 후천성은 미지정하는 건 형평성 문제가 발생될 수 있으므로 동일하게 적용할 필요가 있다"고 했다.

두 번째 발표자인 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수는 ‘희귀질환 치료제 접근성 현황 및 한계’라는 제목으로 유전성혈관부종 질환의 사례를 들어 발표했다. 권혁수 교수는 “경제성 입증이 어려운 희귀질환 약제들에 대한 급여화가 절실하다. 경제성입증 기준 변화 등 대책이 필요한 상황이다”며, “희귀질환관리법에 희귀질환의약품 보험급여에 관한 지원근거를 마련하고, 위험분담제도와 경제성평가면제제 적용대상을 확대할 필요가 있다"고 했다.

마지막 발표자인 호서대학교 제약공학과 이종혁 교수는 ‘국내 희귀질환 보장성 현황과 개선방안’에 대해 발표했다. 이종혁 교수는 “경제성평가면제제도 대상이 되려면 생명을 위협하는 질환이어야 하는데, 희귀항암제가 이 조건에 잘 부합하지만 희귀질환 치료제는 질환 특성상 이 조건을 만족하기 어렵기 때문에 등재율이 이전과 크게 다르지 않다고 나올 수 있다”며, “희귀질환 치료제는 희귀질환 지정과 산정특례 적용을 거쳐야 보험급여 적용을 논의할 수 있다. 항암제에서는 없는 절차를 하나 더 가지고 있어 오히려 더 많은 규제를 받고 있다”고 설명했다.

이번 토론회에는 조근지 단장증후군 환아 보호자, 한국유전성혈관부종환우회 민수진 회장, 뉴스더보이스헬스케어 최은택 편집국장, 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장, 보건복지부 보험약제과 최경호 사무관이 토론자로 참여했다.

조근지 단장증후군 환우 보호자는 본인을 “선천성 단장증후군을 앓고 있는 아들을 두고 있는 엄마”로 소개하며, “매일 12시간씩 맞아야 하는 정맥영양 주사줄을 떼어 버릴 수 있는 신약이 나왔지만 아직 보험 급여가 적용이 되지 않아 평범한 가정에서는 엄두도 못 내는 천정부지 가격인데, 이러한 상황을 잘 반영해서 조속히 치료제가 급여화 될 수 있도록 힘써 주길 바란다” 말하며, “선천적이든 후천적이든 단장증후군 환자와 가족의 부담과 고통은 똑같을 것이기에 후천적인 단장증후군 환자들에게도 산정특례가 동일하게 확대 적용돼야 한다”고 강조했다. 

한국유전성혈관부종환우회 민수진 회장은 본인을 “평생 유전성혈관부종 희귀질환을 앓으면서 병명을 알지 못해 치료 한번 제대로 받지 못한 환자이며 이 고통을 자녀에게게 물려준 부모”라고 소개했다. 민수진 회장은 “희귀질환자들이 체감하는 가장 큰 건강보험 혜택은 치료제에 대한 보험급여 적용인데, 현행 희귀질환관리법에는 보험급여에 대한 지원은 거의 전무한 상황이다. 보험 급여에 대한 특례조항 신설로 희귀질환 환자들이 신약 치료에 대한 직접적인 혜택을 받을 수 있게 되길 희망한다”고 전했다.

질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장은 “기존 희귀질환 지정은 원발성 질환을 기준으로 하고 있다. 이에 대한 재검토 필요성에 대한 목소리가 있다면, 전문위원회 등의 의견수렴을 거쳐 선천성뿐만 아니라 후천성 희귀질환까지 희귀질환으로 지정될 수 있도록 수행부서로써 검토하겠다”고 말했다. 

보건복지부 보험약제과 최경호 사무관은 “위험분담제와 경제성평가 면제제도를 적용해 많은 항암제, 희귀질환 치료제가 건강보험 급여권에 포함되었다. 희귀질환자 입장에서 정책에 대해 부족하다고 느낄 수 있으나 제도를 활용할 수 있는 방안과 정책적 부분에 대해 접근성이 한층 더 나아질 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.

한편, 이번 토론회는 국회 보건복지위원회 강병원 의원, 강선우 의원, 김원이 의원, 서영석 의원, 신현영 의원이 공동 주최하였고 보건복지부와 질병관리청이 공동 후원으로 진행됐다.