원인 모르는 희귀질환 진단이 한결 빠르고 정확하게 가려질 것으로 전망되고 있어 의료소비자들게 희소식이 아닐 수없다.
질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는「희귀질환 진단지원사업」을 시행한다고 밝혔다.
희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.
또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.
희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나, 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.
질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진「희귀질환 진단지원사업」을 실시 한다.
‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환(아래 표 참조)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.
-희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 목록
연번 | 특정기호 | 질환명 | 영문명 |
1 | V900 | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia |
2 | V900 | ARC증후군 | Arthrogryposis,renaltubulardysfunction,andcholestasis(ARC)syndrome |
3 | V900 | Cowden증후군 | Cowden syndrome |
4 | V900 | Dent질환 | Dent diseases |
5 | V900 | KID증후군 | KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness) |
6 | V900 | 가부키증후군 | Kabuki syndrome |
7 | V900 | 다발성골단형성이상 | Multiple epiphyseal dysplasia, MED |
8 | V900 | 단순성표피수포증 | Epidermolysis bullosa simplex, EBS |
9 | V900 | 데니스-드래쉬증후군 | Denys-Drash syndrome |
10 | V900 | 두개골간단형성부전증 | Craniometaphyseal dysplasia |
11 | V900 | 랑거기드온증후군 | Langer-Giedon syndrome |
12 | V900 | 밀러-디커증후군 | Miller-Dieker syndrome |
13 | V900 | 선천성고인슐린혈증 | Congenital hyperinsulinemia |
14 | V900 | 선천성무거핵구성혈소판감소증 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
15 | V900 | 알라질증후(군) | Alagille’s syndrome |
16 | V900 | 알란헌든증후군 | Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS) |
17 | V900 | 알스트롬증후군 | Alstrom Syndrome |
18 | V900 | 어린선(선천성비늘증) | Congenital Ichthyosis |
19 | V900 | 에드하임-체스터병 | Erdheim-Chester disease |
20 | V900 | 윌프-허쉬호른증후군(울4번염색체단완결실증후군) | Wolf-Hirschhorn syndrome |
21 | V900 | 주버트증후군 | Joubert syndrome |
22 | V900 | 지텔만증후군 | Gitelman Syndrome |
23 | V900 | 진행성가족성간내담즙정체증 | Progressive familial intrahepatic cholestasis |
24 | V900 | 카나반병 | Canavan disease |
25 | V900 | 코헨증후군 | Cohen Syndrome |
26 | V900 | 큐라리노증후군 | Currarino syndrome |
27 | V900 | 터프팅장증 | tufting enteropathy (intestinal epithelial dyspalsia) |
28 | V900 | 팰리스터-킬리언증후군 | Pallister - killian syndrome |
29 | V900 | 표피박리각화과다증(선천성수포성비늘모양홍색피부증) | Epidermolytic hyperkeratosis(congenital bullous ichthyosiform erythroderma) |
30 | V900 | 프레이저증후군 | Fraser syndrome |
31 | V900 | 헤이-웰스증후군 | Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) |
32 | V900 | 15장완11.2미세결실증후군 | 15q11.2 Microdeletion Syndrome |
33 | V900 | 1단완36미세결실증후군 | 1p36 Microdeletion Syndrome |
34 | V900 | 2장완11미세중복증후군 | 2q11 Microduplication Syndrome |
35 | V900 | 3MC증후군 | 3MC(Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale) Syndrome |
36 | V900 | 아이카디-구티에레스증후군 | Aicardi-Goutieres Syndrome |
37 | V900 | 소아성교대성편마비 | Alternating Hemiplegia of Childhood |
38 | V900 | 카라실 증후군 | CARASILsyndrome(CerebralAutosomalRecessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) |
39 | V900 | 아동기 저수초형성 운동실조 | Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination |
40 | V900 | 코핀시리스증후군 | Coffin Siris Syndrome |
41 | V900 | 선천성중추성무호흡증 | Congenital Central Hypoventilation Syndrome |
42 | V900 | 선천성단장증후군 | Congenital Short Bowel Syndrome |
43 | V900 | 10장완말단증후군 | Distal 10q Trisomy Syndrome |
44 | V900 | 동형접합가족성고콜레스테롤혈증 | Familial hypercholesterolemia homozygote |
45 | V900 | GoldbergShprintzen증후군 | Goldberg Shprintzen Syndrome |
46 | V900 | 근긴장이상을동반한고망간혈증 | HypermanganesemiawithDystonia |
47 | V900 | 철불응성철결핍성빈혈 | Iron-refractory iron deficiency anemia |
48 | V900 | 피어슨증후군 | Pearson Syndrome |
49 | V900 | 거짓부갑상선기능저하증 | Pseudohypoparathyroidism |
50 | V900 | 쉰젤기드온증후군 | Schinzel Giedion Syndrome |
51 | V900 | 워커-워버그증후군 | Walker-Warburg Syndrome |
‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.
만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.
만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.
‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.
진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.
안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서, “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입되어 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.
