강동경희대학교병원(원장 김기택) 신경과 박상일 전공의가 지난 10월 19일(토) 개최된 2019 대한신경초음파학회 추계학술대회에서 최우수구연상을 수상했다.

박상일 전공의는 희귀난치질환인 유전말초신경병(Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A))환자에서 초음파로 측정한 신경단면적의 증가가 전기진단검사 및 임상증상 평가 지표와 의미 있는 상관관계가 있음을 발표했다. 이번 연구는 지금까지 보고된 연구 중 가장 많은 환자를 대상으로 이루어졌다. 본 연구를 통해 신경초음파검사가 CMT 환자의 전기생리학적 기능이상과 임상상태를 반영할 수 있음을 밝혀냈으며, 신경초음파 검사가 유전말초신경병의 생체지표로 활용될 수 있는 가능성을 확인했다.

유전말초신경병이란 특정한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환으로, 말초 운동신경 및 감각신경이 손상되어 관절 기형, 근력 저하, 근육 위축, 감각 소실 및 보행 장애가 생기고 점차 심해져서 나중에는 걷지 못하게 되거나 혹은 젓가락질 등을 할 수 없게 되는 병이다.

박상일 전공의는 “앞으로도 다양한 유전말초신경병 환자를 대상으로 한 장기간의 다기관 연구가 계속 진행될 예정이라고 들었다.”면서 “관련 연구에 적극적으로 참여하여 유전말초신경병 환자들에게 도움이 되고 싶다.”고 소감을 전했다.