한국 노바티스㈜(대표 유병재)가 오는 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 자가 염증 희귀 질환인 ‘유전 재발열 증후군(Hereditary recurrent fever syndromes)’의 인포그래픽을 17일 공개했다. 이 인포그래픽은 “고열이 또? 발진이 또?”라는 단어를 제시해 ‘유전 재발열 증후군’의 차별적 주요증상을 알아챌 수 있게 하고, 테스트형 구성을 통해 질환정보 탐색 및 고위험군 조기 발견을 돕는다.

유전 재발열 증후군은 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS ), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS ), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD ) 및 ▲가족성 지중해 열(FMF ) 등을 포함한다.  주로 영유아기에 발생해 이유 없이 39°C 이상의 고열과 발진 등이 주기적으로 반복되는 희귀질환으로 유전성이며, 전신 염증 질환이다. ,  평생 질환 관리가 필요하며, 증상이 장기화 되면 삶의 질이 저하될 뿐만 아니라4 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각 상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 심하면 사망에까지 이를 수 있다.

유전 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성해 발생한다.  때문에 인터루킨-1베타가 수용체에 결합하지 않도록 차단하는 물질을 사용하는 것이 치료 방법으로 사용되고 있으며,8 주요 치료제로는 인터루킨-1 수용체 길항제 키너렛(성분명 아나킨라), 인터루킨-1베타 차단제 일라리스(성분명 카나키누맙) 등이 있다.

현재 국내에서는 유전 재발열 증후군 중 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS†), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS‡), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD§) 및 ▲콜키신으로 치료가 어려운 가족성 지중해 열(FMF††) 에 대해 노바티스의 ‘일라리스’가 유일하게 식품의약품안전처의 허가를 받은 상태다.