한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 졸겐스마TM (성분명: 오나셈노진아베파르보벡)의 장기 추적 연구 결과를 발표했다.  

두 건의 장기 추적 연구 LT-001와 LT-002에따르면, 여러 환자 군에 걸쳐 졸겐스마의 지속적인 치료 효과 및 안전성이 재확인되었다. ,  이번 연구 결과는 지난 3월 19일부터 22일까지 열린 2023 미국근위축증협회(Muscular Dystrophy Association, MDA) 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다.

START 임상 1상 연구 종료 후 15년 간 지속적인 장기 추적 연구에 등록한 환자 10명을 대상으로 진행중인 LT-001 연구 결과에 따르면, 환자 전원 모두 졸겐스마 투약 후 최대 7.5년 경과 기준으로 이전에 달성한 모든 운동 발달 단계를 계속 유지했다.특히 그 중 환자 3명은 SMA 치료 개선에 있어 핵심 지표인 ‘도움받아 일어서기’ 운동 발달 단계에 도달했다.

한편 SMA 증상 발현 전과 후 환자군 및 정맥 투약(IV)이 모두 포함된 15년 장기 추적 연구 LT-002의 중간결과 또한 발표됐다. 연구 결과 모든 환자(100%)가 각각의 코호트 및 선행된 임상연구 기간 이후에도 이미 달성한 운동 발달 단계를 계속 유지했다.2 특히 SMA증상 발현 전 정맥 투약(IV) 환자 25명 중 4명은 이전에 달성하지 못한 ‘스스로 걷기’ 운동 발달을 달성했으며, SMA 증상 발현 후 정맥 투약(IV) 환자 36명 중 32명(88.9%)이 '지지 없이 앉아 있기' 운동 발달 이정표를 달성하거나 유지했다.

졸겐스마TM는 2019년 미국 FDA의 허가를 받았고 현재 40여개 국가에서 승인됐다.  우리나라에서는 2021년 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후  지난해 8월 급여권에 진입하면서,  평생동안 치료가 필요한 희귀질환 영역에서 단 1회 치료라는 혁신적인 치료 패러다임을 구축한 약제가 됐다.