한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 지난 6일 JW 메리어트 호텔과 온라인에서 망막 및 소아안과 의료 전문가들과 함께 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막변성질환(이하 RPE65-IRD)의 진단과 치료 전반에 대한 의학적 견해를 공유하고 안과 연구의 최신 지견을 나누는 제나클 심포지엄(GENACLE Medical Symposium)을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.
심포지엄은 세브란스병원 안과 변석호 교수, 삼성서울병원 안과 김상진 교수가 좌장을 맡았으며, ‘RPE65-IRD 전문가 합의서’의 저자들이 직접 발표를 진행했다. 첫번째 세션에서 분당서울대학교병원 안과 우세준 교수가 RPE65-IRD를 비롯한 유전성 망막변성질환에 대한 전 세계 및 국내 환자들의 역학 데이터를 소개했다.
분당서울대학교병원 안과 주광식 교수는 정확한 유전 진단을 위한 검사 방법을 소개하고, RPE65-IRD의 유전학적 특성에 대해 발표했다. 또한 중앙대학교 광명병원 안과 김응수 교수는 RPE65-IRD의 임상적 진단 근거와 조기 진단의 중요성에 대해, 서울대학교병원 안과 이은경 교수는 타 안저 질환과 비교한 RPE65-IRD 환자의 특징에 대해 소개했다.
RPE65-IRD 치료제인 럭스터나를 통한 치료의 적합성과 치료, 평가에 대한 논의도 함께 이어졌다. 삼성서울병원 안과 김상진 교수는 럭스터나를 통해 치료가 가능한 환자를 판단하는 세부적인 기준에 대해 설명했으며, 세브란스병원 안과 변석호 교수는 럭스터나를 통한 치료 시 고려할 점과 치료 환자들의 개선 효과를 평가하는 방법에 대해 발표했다.
