유전으로 발생하는 대표적인 신장질환이 있다. 바로 다낭신이다. 신장에 수많은 낭종이 생기면서 정상 조직을 서서히 손상시키는 질환으로, 초기에는 특별한 증상이 없어 뒤늦게 발견되는 경우가 많다. 증상이 없더라도 가족력이 있다면 검사를 통해 조기에 진단받는 것이 중요하다.
다낭신은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 생기면서 신장이 점차 커지고 기능이 떨어지는 질환이다. 낭종이 커지면서 주변 조직의 혈류가 줄고, 이로 인해 혈압을 조절하는 호르몬계가 활성화돼 신장 기능이 정상인 젊은 나이부터 고혈압이 나타나는 경우가 많다. 혈뇨나 신장결석도 흔히 동반되는데, 소변 흐름이 원활하지 않고 소변 성분도 결석이 발생하기 쉬운 상태로 변하기 때문이다.
시간이 지나면 만성콩팥병이나 말기신부전으로 진행하기도 한다. 또한 다낭신은 신장에만 국한되지 않는 전신질환으로 간에도 낭종이 생길 수 있다. 일부 환자에서는 뇌동맥류, 심장판막질환, 대장 게실, 복벽이나 서혜부 탈장 같은 신장 외 합병증이 동반되기도 한다.
나이가 들면서 흔히 발견되는 단순 신낭종과 다낭신은 구분해야 한다. 단순 신낭종은 대부분 건강에 큰 영향을 주지 않지만, 다낭신은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 발생하면서 신장 기능 저하와 다양한 합병증을 일으킬 수 있는 질환이다.
음상훈 가톨릭대학교 인천성모병원 신장내과 교수는 "다낭신은 가족력이 중요한 질환인 만큼 가족 중 환자가 있다면 증상이 없어도 한 번쯤 신장 검사를 받아보는 것이 좋다"며 "조기에 발견할수록 신장 기능을 오래 유지하기 위한 치료와 관리를 제때 시작할 수 있다"고 말했다.
다낭신은 대부분 부모에게서 유전되는 상염색체 우성 유전 형태로 발생한다. 부모 가운데 한 명이 다낭신 환자라면 자녀에게 유전될 가능성은 50% 정도다. 다만 환자의 10~25%에서는 가족력이 확인되지 않는데, 새로운 유전자 돌연변이로 발생한 경우도 있고 부모의 증상이 경미해 가족력을 인지하지 못한 경우도 있다. 드물게는 소아기에 나타나는 상염색체 열성 다낭신도 있다.
초기에는 특별한 증상이 없는 경우가 많지만 낭종이 커지면서 옆구리나 복부 통증, 혈뇨, 복부 팽만감 등이 나타날 수 있다. 또한 고혈압이 비교적 이른 시기부터 발생하는 경우가 많고, 요로감염이나 신장결석이 반복되기도 한다.
진단은 신장 초음파나 CT, MRI 등 영상검사를 통해 양측 신장에 다수의 낭종이 있는지를 확인한다. 가족력과 연령을 함께 고려해 진단한다. 필요한 경우에는 유전자 검사를 시행하기도 한다. 진단 후에는 혈액검사와 소변검사를 통해 신장 기능을 평가하고 정기적으로 신장 기능의 변화를 관찰한다. 이와 함께 영상검사로 양쪽 신장의 전체 크기, 즉 총신용적을 측정해 연령과 비교하면 향후 신장 기능이 빠르게 저하될 가능성이 높은 환자인지 미리 가늠할 수 있다. 가족 중 뇌동맥류나 지주막하출혈 병력이 있는 경우에는 뇌 자기공명혈관조영술(MRA) 검사로 동맥류 여부를 확인하는 것이 권고된다.
음상훈 가톨릭대 인천성모병원 신장내과 교수는 "다낭신은 완치보다 질환 진행을 늦추는 것이 치료의 목표"라며 "혈압 관리와 약물치료, 합병증 예방을 꾸준히 시행하면 신장 기능을 보다 오래 유지하는 데 도움이 된다"고 설명했다.
다낭신은 낭종을 제거하는 것보다 질환 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 것이 치료의 핵심이다. 혈압은 일반적으로 130/80mmHg 미만을 목표로 조절하며, 젊고 신장 기능이 잘 유지된 환자에서는 더 낮게 조절하는 것이 신장이 커지는 속도를 늦추는 데 도움이 된다는 연구 결과도 있다. 약물치료는 안지오텐신 차단제 계열을 우선 사용한다. 요로감염이나 신장결석 등 합병증도 적절히 치료해야 한다.
신장 기능 저하 속도가 빠를 것으로 예상되는 일부 환자에서는 바소프레신 V2 수용체 길항제인 톨밥탄(tolvaptan) 치료를 고려할 수 있다. 이를 통해 낭종의 성장과 신장 기능 저하 속도를 늦추는 효과를 기대할 수 있지만, 소변량이 크게 늘고 야간뇨가 생길 수 있어 적응이 필요하고 복용 중에는 간기능을 정기적으로 확인해야 한다. 신장 기능이 말기신부전으로 진행하면 혈액투석이나 복막투석을 시행하고, 환자 상태에 따라 신장이식을 고려한다.
생활습관 관리도 중요하다. 과도한 염분 섭취를 줄이고 적절한 수분을 섭취하는 것이 도움이 된다. 혈압을 꾸준히 관리하고 금연과 규칙적인 운동을 하는 것도 신장 기능을 보호하는 데 중요하다. 격렬한 접촉 운동은 커진 신장에 충격을 줄 수 있어 주의해야 한다.
음상훈 가톨릭대 인천성모병원 신장내과 교수는 "다낭신은 평생 관리가 필요한 질환인 만큼 치료를 중단하지 않고 정기적으로 진료를 받는 것이 중요하다"며 "혈압과 생활습관을 함께 관리하고 합병증을 지속적으로 확인해야 질환의 진행을 늦추고 신장 기능을 오래 유지하는 데 도움이 된다"고 강조했다.
