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질병관리청

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심근병증 ‘숨은 유전자’ 144개 발굴…원인 미상 ‘심근병증’ 발병 비밀 풀어

국립보건연구원, 3,584개 희귀변이 분석 다중오믹스로 발병 기전 새롭게 규명 …“세포 간 상호작용 이상이 핵심”

질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)이 국내 심근병증 환자를 대상으로 유전체와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스 연구를 통해, 그동안 규명되지 않았던 발병 위험 유전자와 세포 수준의 작용 기전을 밝혀냈다. 심근병증은 심장 근육에 구조적·기능적 이상이 발생하는 복잡한 질환으로, 심부전과 부정맥, 돌연사의 주요 원인으로 꼽힌다. 최근 전장유전체 해독 기술 발전으로 다양한 유전 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 ‘임상적 의미 불명 변이(VUS)’로 남아 있어 진단과 치료에 한계가 있었다. 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 확보한 심근병증 환자 245명(확장성 48.2%, 비대성 47.8% 등)의 전장유전체 데이터를 분석했다. 그 결과 총 3,584개의 희귀 변이가 도출됐으며, 이 중 98.6%인 3,534개가 VUS로 분류됐다. 특히 연구팀은 기존 분석의 한계를 극복하기 위해 ‘부담 분석(Burden testing)’ 기법을 적용했다. 이를 통해 심장 발달과 구조 형성에 관여하는 144개의 유의미한 유전자를 새롭게 확인했으며, 이 중 DLC1 유전자는 연령과 관계없이 환자군 전반에 고르게 분포하는 특징을 보였다. 세포 수준 분석에서도



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/노재영 칼럼 / K-바이오 수출 ‘역대 최대’…이제 완제의약품까지 외연 넓혀야 2026년 1분기 국내 바이오의약품 수출이 20억 달러를 돌파하며 역대 최대 실적을 기록했다. 전년 동기 대비 11.1% 증가한 수치로, 글로벌 시장에서 K-바이오의 위상이 한층 강화되고 있음을 보여준다. 특히 전체 의약품 수출의 71%를 바이오의약품이 차지했다는 점은 산업 구조가 빠르게 고도화되고 있음을 시사한다. 이 같은 성과는 단순한 수출 증가 이상의 의미를 갖는다. 유럽을 중심으로 한 시장 확대, 글로벌 제약사와의 협력 강화, 바이오시밀러 경쟁력 제고, 그리고 위탁개발생산(CDMO) 분야의 성장 등이 복합적으로 작용한 결과다. 특히 스위스를 비롯한 유럽 국가로의 수출 급증은 K-바이오의 글로벌 신뢰도가 한층 높아졌음을 방증한다. 무엇보다 주목할 점은 식품의약품안전처가 추진 중인 규제 혁신과 글로벌 진출 지원 정책이다. 허가·심사 절차 간소화, 사전 GMP 자료 축소, ‘Click! 글로벌 바이오의약품 정보’ 플랫폼 구축 등은 기업들의 해외 진출 장벽을 낮추는 실질적 조치로 평가된다. 여기에 CDMO 기업의 수출 기반을 확대하기 위한 제도 정비까지 더해지면서, 산업 전반에 긍정적인 신호를 보내고 있다. 다만 이 같은 흐름 속에서 한 가지 짚고 넘어가야