2026.04.10 (금)

  • 흐림동두천 10.5℃
  • 구름많음강릉 9.2℃
  • 서울 10.2℃
  • 흐림대전 10.6℃
  • 박무대구 16.3℃
  • 흐림울산 19.6℃
  • 박무광주 11.7℃
  • 흐림부산 17.1℃
  • 흐림고창 10.2℃
  • 흐림제주 14.1℃
  • 흐림강화 8.9℃
  • 흐림보은 11.9℃
  • 흐림금산 12.3℃
  • 흐림강진군 12.4℃
  • 구름많음경주시 19.5℃
  • 구름많음거제 16.4℃
기상청 제공

질병관리청

전체기사 보기

심근병증 ‘숨은 유전자’ 144개 발굴…원인 미상 ‘심근병증’ 발병 비밀 풀어

국립보건연구원, 3,584개 희귀변이 분석 다중오믹스로 발병 기전 새롭게 규명 …“세포 간 상호작용 이상이 핵심”

질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)이 국내 심근병증 환자를 대상으로 유전체와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스 연구를 통해, 그동안 규명되지 않았던 발병 위험 유전자와 세포 수준의 작용 기전을 밝혀냈다. 심근병증은 심장 근육에 구조적·기능적 이상이 발생하는 복잡한 질환으로, 심부전과 부정맥, 돌연사의 주요 원인으로 꼽힌다. 최근 전장유전체 해독 기술 발전으로 다양한 유전 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 ‘임상적 의미 불명 변이(VUS)’로 남아 있어 진단과 치료에 한계가 있었다. 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 확보한 심근병증 환자 245명(확장성 48.2%, 비대성 47.8% 등)의 전장유전체 데이터를 분석했다. 그 결과 총 3,584개의 희귀 변이가 도출됐으며, 이 중 98.6%인 3,534개가 VUS로 분류됐다. 특히 연구팀은 기존 분석의 한계를 극복하기 위해 ‘부담 분석(Burden testing)’ 기법을 적용했다. 이를 통해 심장 발달과 구조 형성에 관여하는 144개의 유의미한 유전자를 새롭게 확인했으며, 이 중 DLC1 유전자는 연령과 관계없이 환자군 전반에 고르게 분포하는 특징을 보였다. 세포 수준 분석에서도



배너

오늘의 칼럼

더보기



의료기기ㆍ식품ㆍ화장품

더보기

제약ㆍ약사

더보기