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질병관리청

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희귀질환 진단까지 평균 9.2년…정부, 1,150명으로 지원 확대해 ‘조기진단’ 속도 낸다

유전자 검사·가족검사 강화, 산정특례·의료비 지원까지 연계…진단 사각지대 해소 본격화

질병관리청은 희귀질환 의심환자의 조기진단과 가족 지원 강화를 위해 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행한다고 31일 밝혔다. 희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되는 것으로 나타났다. 이로 인해 환자와 가족들은 장기간 고통을 겪을 뿐 아니라, 치료 시기를 놓치거나 산정특례·의료비 지원 등 제도적 혜택과의 연계가 지연되는 문제가 발생해왔다. 이에 따라 국가 차원의 체계적인 조기진단 지원 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다. 지원 규모 42% 확대…정밀 진단체계 강화2026년 사업은 지원 대상을 기존 810명에서 1,150명으로 약 42% 확대해 운영된다. 대상 질환 역시 국가관리 희귀질환 1,314개에서 1,389개로 75개 늘어난다.진단지원은 기존과 동일하게 전국 34개 참여 의료기관을 통해 이뤄지며, 비수도권 중심의 접근성을 유지하면서 수도권 일부 기관도 포함해 운영된다. 다만 의료기관의 연간 진단 수요가 약 2,700건에 달하는 점을 고려하면, 향후 지원 규모의 지속적인 확대가 필요하다는 지적도 나온다.특히 올해는 유전성 희귀질환이 확인될 경우 부모·형제 등 가족 3인 내외에 대한 추가 검사도 지원해 고위험



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휴온스그룹, (사)독립운동가 최재형기념사업회에 1억원 기부 휴온스그룹이 러시아 연해주에서 조국 독립을 위해 헌신한 독립운동가 최재형 선생의 뜻을 기리기 위한 기부를 진행했다. 휴온스그룹은 지난 31일 사단법인 독립운동가 최재형기념사업회(이사장 문영숙)에 총 1억원의 기부금을 전달했다고 1일 밝혔다. 기부금은 최재형 선생의 업적 재조명 및 교육·기념사업 확대, 고려인 및 차세대 동포 지원 사업을 위해 사용될 예정이다. 기업가이자 교육가였던 최재형 선생은 러시아 연해주에서 한인 사회를 이끌었다. 독립운동 자금을 조달하고 안중근 의사의 의거를 지원하는 등 대한민국 독립을 위해 헌신을 다한 최재형 선생은 1920년 일본군에 체포된 후 순국했다. 사업회는 국내외 모금 활동을 통해 선생의 역사적 재조명과 한인 지원 사업을 지속적으로 추진하고 있다. 윤성태 회장은 지난달 26일 최재형기념사업회 후원회 발족식에 주요 기업인 자격으로 참여해 기금 조성 및 후원에 대한 뜻을 표명했다. 후원회는 박종범 세계한인경제무역협회(OKTA) 회장과 정석현 수산그룹 회장이 공동회장을 맡고, 김형오 전 국회의장 등이 고문으로 참여하는 등 폭넓게 참여했다. 휴온스그룹 윤성태 회장은 “최재형 선생은 모든 재산과 삶을 바쳐 독립운동을 지원한 이 시대 노