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질병관리청

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심근병증 ‘숨은 유전자’ 144개 발굴…원인 미상 ‘심근병증’ 발병 비밀 풀어

국립보건연구원, 3,584개 희귀변이 분석 다중오믹스로 발병 기전 새롭게 규명 …“세포 간 상호작용 이상이 핵심”

질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)이 국내 심근병증 환자를 대상으로 유전체와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스 연구를 통해, 그동안 규명되지 않았던 발병 위험 유전자와 세포 수준의 작용 기전을 밝혀냈다. 심근병증은 심장 근육에 구조적·기능적 이상이 발생하는 복잡한 질환으로, 심부전과 부정맥, 돌연사의 주요 원인으로 꼽힌다. 최근 전장유전체 해독 기술 발전으로 다양한 유전 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 ‘임상적 의미 불명 변이(VUS)’로 남아 있어 진단과 치료에 한계가 있었다. 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 확보한 심근병증 환자 245명(확장성 48.2%, 비대성 47.8% 등)의 전장유전체 데이터를 분석했다. 그 결과 총 3,584개의 희귀 변이가 도출됐으며, 이 중 98.6%인 3,534개가 VUS로 분류됐다. 특히 연구팀은 기존 분석의 한계를 극복하기 위해 ‘부담 분석(Burden testing)’ 기법을 적용했다. 이를 통해 심장 발달과 구조 형성에 관여하는 144개의 유의미한 유전자를 새롭게 확인했으며, 이 중 DLC1 유전자는 연령과 관계없이 환자군 전반에 고르게 분포하는 특징을 보였다. 세포 수준 분석에서도



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휴메딕스, ‘리투오’ 자문위원단 발족… “최적화된 활용법 전파” 휴온스그룹 에스테틱 전문기업 휴메딕스가 무세포동종진피(hADM) 기반 제품 ‘리투오(Re2O)’ 전문 자문단을 출범하고 전문성과 임상적 역량을 키워나간다. 휴메딕스(대표이사 강민종)가 지난 8일 서울 강남구 안다즈 호텔에서 ‘리투오’의 자문위원단(Advisory Board Member) 위촉식을 가졌다고 9일 밝혔다. 자문단은 ‘리투오’의 임상적 가치를 제고하고, 의료 현장에서 최적화된 활용법을 전파하기 위해 7인의 피부과 전문의로 구성됐다. 자문위원으로는 ▲압구정오라클피부과 박제영 원장 ▲압구정리더스피부과 윤성재 원장 ▲신사마이디피부과 안봉균 원장 ▲신사닥터스피부과 성현철 원장 ▲건대힐하우스피부과 이도영 원장 ▲신사벤자민피부과 노성민 원장 ▲명동벤자민피부과 심준호 원장 등 국내 피부과 전문의 7인이 위촉됐다. 휴메딕스는 자문단 활동을 통해 ‘리투오’의 공식 활용 프로토콜 수립, 부작용 예방 및 대처 가이드라인 신설 등 의학적 근거를 구축할 계획이다. 특히 자문단의 심도 있는 의견을 바탕으로 구성된 학술자료를 제작·배포해 의료진들에게 더욱 안정적이고, 효과적인 활용 방법을 공유할 예정이다. 휴메딕스 강민종 대표는 “풍부한 임상 경험을 갖춘 피부과 전문의들과

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한국제약바이오협회, 중동상황 위기 대응 비상대응본부 가동 고환율에 이어 중동 정세 불안 등 복합적인 위기 상황이 지속되는 가운데 해외 원유 수입에 차질이 발생하면서 석유화학 제품인 나프타 공급 불안이 이어지고 있다. 나프타의 경우 의약품 포장재와 포장 용기뿐 아니라 원료의약품 및 의약품의 생산에도 큰 영향을 주고 있는 만큼 공급망 경색이 현실화되고 있다는 점에서 우려를 낳고 있다. 이에 한국제약바이오협회(회장 노연홍)는 대내외 불확실성이 확대된 상황에서 중동전쟁 여파로 발생한 의약품 공급망 불안에 신속하고, 체계적으로 대응하기 위해 중동전쟁 비상대응본부(본부장 이재국 부회장)를 설치, 가동 중이라고 9일 밝혔다. 본부장과 함께 제1부본부장(엄승인 전무), 제2부본부장(홍정기 상무) 등의 체계하에 운영되는 본부는 ▲종합상황반(반장 주은영 부본부장) ▲대외협력반(반장 이현우 본부장) ▲현장소통반(반장 김명중 실장) 등 3개 분과로 구성됐다. 종합상황반은 국내 의약품 수급 현황을 모니터링하고 지원 방안을 검토하며, 대외협력반은 의약품 수출입 동향 및 해외 상황을 공유한다. 현장소통반은 회원사 애로사항을 취합하고 필요 시 회원사 대표 등과의 비상연락망을 가동한다. 협회는 매주 본부 차원의 대책회의를 열어 중동상황에 기민하