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백혈병,발생위험 유전자 검사 통해 예측 가능

백혈병 환자 10% 유전자 돌연변이 발견…“백혈병 진단 받으면 다른 가족도 검사받고 관리해야”

백혈병,발생위험 유전자 검사 통해 예측 가능

백혈병의 발생위험을 유전자 검사를 통해 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다. 세브란스병원 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀은 백혈병 진단을 받은 환자를 분석한 결과, 약 10% 환자에서 출생 전 생식세포 시기에 발생하여 태어날 때부터 가지게 되는 유전자 돌연변이 종류인 종자계 유전자 돌연변이(germ line mutation)가 발견됐다고 밝혔다. 백혈병의 유전적 원인을 대규모 연구를 통해 국내 최초로 밝힌 이번 연구결과는 국제학술지 플로스원(PLOS One) 3월호에 게재됐다. 특정 유전자의 돌연변이가 흔히 동반되는 백혈병은 혈액을 만드는 골수내 조혈 세포에서 생긴 대표적 혈액암으로 최근 환자가 늘어나는 추세다. 중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단받은 환자는 2005년 2,335명에서 2015년 3,242명으로 10년 간 약 39%가 늘었다. 현재 다양한 치료법과 약이 개발되고 있지만 치료가 쉽지 않아 전체 생존율은 40% 정도며, 고령 백혈병 환자의 경우는 10% 도 되지 않는 상황이다. 세계보건기구(WHO)는 유전자 돌연변이가 백혈병 발생에 가장 중요한 위험인자 겸 예후인자이기 때문에 급성골수성백혈병 환자에게 종자계 유전자 돌연변이를 포함한 다양한 유전자 검사 시행을 권고하고 있다. 이런 원인이 되는 유전자는 적게는 수십 개에서 많게는 수백 개가 존재하기 때문에 여러 유전자를 한번에 검사하는 검사법이 필요하다. 최근 차세대염기서열분석법(NGS)를 이용한 검사가 활성화 되면서 유전자 검사의 유용성이 확대되고 있다. 연구팀은 한국인의 골수성 혈액암 환자들을 대상으로 NGS 검사법의 임상적 유용성을 확인하고, 선천성 종자계 유전자 돌연변이와 연관된 백혈병 빈도를 확인했다. 연구팀은 2016년부터 2017년까지 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)의 환자를 대상으로 NGS를 활용해 유전자를 분석했다. 세브란스병원은 총 216개의 유전자를 분석할 수 있다. 이는 국내 최다 규모다. 여기에는 혈액암을 일으킬 수 있는 선천성 돌연변이 113개의 유전자도 포함돼 있다. 분석결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명(8.4~11.6%)에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이 (BRCA2, FANCA 등)가 확인됐다. 돌연변이 유전자는 3세에서부터 72세까지, 소아에서부터 노인에 이르기까지 다양한 연령층에서 발견됐다. 이승태 교수는 “유전자 분석을 통해 일부 유전자의 경우 유방암 등 다른 암의 원인이 되는 돌연변이도 함께 발견돼 포괄적인 유전자 검사를 바탕으로 한 진단이 필요하다”고 말했다. 실제 급성골수성백혈병 진단을 받은 한 환자(64, 남)의 경우 첫째 딸이 5년 전 급성전골수성백혈병 진단을 받은 가족력이 있어 NGS 검사를 실시한 결과 NBN 종자계 유전자 돌연변이를 가진 보인자로 판명됐다. 다른 가족들을 검사한 결과 첫 째 딸에서도 같은 돌연변이가 발견됐고, 아직 암 진단을 받지 않은 둘째 딸도 돌연변이를 가지고 있었다. 하지만 아들에게서는 돌연변이가 발견되지 않았다. 의료진은 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않은 아들의 조혈모세포를 이용해 환자에게 동종 조혈모세포를 이식했다. 환자는 현재까지 재발이 없는 상태다. 정준원 교수는 “그간 백혈병의 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만, 생각보다 한국인에서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높은 것을 데이터로 확인했다”면서 “유전성 소인은 부모로부터 물려받는 경우가 많기 때문에 가족 중 혈액암 환자가 발생하고 종자계 유전자 돌연변이가 확인됐다면 백혈병을 포함한 다양한 암의 발병 위험을 확인하기 위해 가족 전체를 대상으로 검사를 진행하고 전문가의 포괄적인 유전상담과 체계적인 암 검진, 예방을 위한 도움을 받아야 한다”고 말했다. 정 교수는 또 “환자 가족에 대한 NGS 검사는 조혈모세포이식을 시행받는 환자 자신에게도 돌연변이가 없는 가족 공여자를 찾아 재발의 위험을 감소시킬 수 있는 이식에서 매우 중요한 검사”라며 “향후 개인 맞춤형 진료와 예방을 위한 좋은 검사방법”이라고 밝혔다.

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서울대병원‘당뇨병 관리의 길잡이’발간 우리나라 성인 7명 중 1명은 당뇨병을 앓고 있으며, 당뇨인 수는 약 501만 명에 달한다. 당뇨병은 고혈압·고지혈증·비만을 동반하며 심혈관 질환·눈 합병증·콩팥 합병증 등 다양한 합병증을 일으킨다. 당뇨병은 대표적인 만성질환으로 식사요법·운동요법·체중조절 등 생활습관 교정을 통한 지속적인 관리가 무엇보다 중요하다. 서울대병원 내분비내과에서는 당뇨인 및 가족들이 반드시 알아야 할 내용을 정리한 ‘당뇨병 관리의 길잡이’ 3판을 출간했다. 이번 3판에서는 최신 연구 결과에 따라 변경된 △당뇨병 관리 목표 △새로운 당뇨병 약제 △합병증을 조기에 진단할 수 있는 검사법 △비만의 치료 △접시법을 활용한 식사계획 등의 내용을 추가했다. 그리고 성인 당뇨인의 대표적인 1일 세끼 식사를 구체적인 영양정보와 사진과 함께 첨부했으며, 당뇨인이 효과적으로 할 수 있는 운동을 제시했다. 또한 당뇨인 및 보호자가 쉽게 이해할 수 있도록 많은 사진·그림·표를 수록했다. 매 단원마다 당뇨인이 꼭 알아야 하는 내용에 대해서는 핵심정리를 두어 강조했다. 이번 개정판 편집위원을 맡은 곽수헌 교수는 “당뇨인 스스로 당뇨병을 관리할 수 있는 힘을 기르는 것이 중요하다”며 “진료실에서 짧은 시간

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겨울철 건강관리 2019년 새해의 결심이 어느새 작심삼일이 되었는가? 그렇다면 3일마다 새롭게 운동을 시작하자. 새해 결심 중 금연과 다이어트는 언제나 1~2위를 다툰다. 근데 자칫 준비 없이 의욕만으로 무리하게 겨울 운동을 시작했다간, 낭패를 보기 쉽다.겨울, 운동합시다!차가운 기온과 변덕스런 날씨, 긴 밤 덕분에 밖으로 나가긴 싫고 온통 먹을거리 생각뿐이다. 당뇨 환자들에게 겨울은 특히 위험한 계절이다. 날씨 핑계로 걷기 운동, 등산 등 조금씩 유지하던 운동도 포기하고 몸이 원하는 대로 겨울을 나게 되면, 십중팔구 뱃살만 늘고 당뇨 조절은 물 건너 가버린다.운동도 편식은 피해야운동도 편식은 좋지 않다. 스트레칭, 유산소 운동, 그리고 근력운동(무산소 운동)을 운동의‘3종 세트’라고 하는데, 일반적으로 1:6:3 정도를 권한다. 만일 하루 한 시간정도의 시간을 낼 수 있다면, 스트레칭 5분, 유산소운동 40분, 근력운동 15분 정도로 배분하면 되겠다. 유산소 운동(걷기, 조깅, 줄넘기, 자전거, 테니스, 수영, 에어로빅 등)을 시작하면 심폐기능이 좋아지면서 두 달 정도가 지나면 기운이 나고 생기가 증가함을 느끼게 된다. 근력운동까지 같이 하게 되면 처음엔 몸이 뻐근하고 통증이 오지만, 적응이 되면 활력의 정도가 한 단계 더 좋아지는 것을 느낄 수 있다. 하지만 무리한 근력 운동은 심장에 부담을 과격하게 줄 수 있기 때문에 어느 정도 유산소 운동으로 적응 후에 시도하는 것이 좋다.겨울철, 어떤 운동이 좋을까?연령과 신체 능력에 따라 권장되는 겨울 운동의 종류도 다를 수밖에 없다. 체력에 자신 있는 젊은이라면 스키나 보드, 빙벽 등반 등 겨울 스포츠가 제격이겠다. 평소 헬스장을 다니거나 등산, 골프, 배드민턴, 탁구, 테니스 등을 즐기는 분이라면 규칙적으로 할 수 있도록 해야 하며, 운동을 하루 빠졌다고 죄책감을 갖는 등 운동 자체가 또 하나의 스트레스가 되지 않도록 하고 조금씩 건강해 지는 내 몸을 상상하며 즐기는 것이 요령이다.겨울 운동의 강도는?운동을 막 시작할 때는 가능한 약한 강도로 시작하는 것이 좋다. 매주 조금씩 운동 강도를 늘이는 것이 좋다. 일반적으로 유산소 운동의 추천되는 강도는 운동을 하면서 이야기는 할 수 있으되, 노래를 부를 수는 없는 정도이다. 시간이 지날수록 더 강한 운동을 하면서도 이야기를 할 수 있게 되는데, 심폐기능이 좋아지고 있기 때문이다.운동 시 추천되는 심장박동수인 목표 심박수는 평소 가만히 앉아서 측정한 안정 시 심장박동수가 70회인 50세의 성인이라면 여유 심박수는 100회이다. (※아래 계산식 참고)예를 들어 50%의 운동 강도를 위해서는 운동 중 심박수 120회 정도를 유지하면 된다. 안전을 위해서 운동 강도를 40%에서 시작해서 80%까지 서서히 올리는 것이 좋다. 요즘은 걸음수 뿐 아니라 심박수를 측정해주는 디지털 밴드나 시계 등을 쉽게 구할 수 있으므로 적극 활용하여 심장박동수를 평가하면 좋겠다.● 최대 심박수 = 220 – 나이● 여유 심박수 = 최대심박수 – 안정시 심박수● 목표심박수 = 여유심박수 X 운도앙도 + 안정시심박수한국건강관리협회 서울강남지부 건강증진의원 김지연 과장은“운동을 시작하면 꼭 잊지 말아야 하는 것이 준비운동과 마무리 운동이다. 운동의 가장 큰 부작용이 다치거나 손상을 입는 것인데, 이를 줄이기 위해서 준비운동과 마무리 운동이 꼭 필요하다.운동 전과 후 약 5~10분간은 아주 약한 강도로 심장박동수를 서서히 올리고, 서서히 정상화 시켜주는 것이 준비운동과 마무리 운동이다. 걷기, 제자리 뛰기 등으로 서서히 몸의 열을 올리고 정상화 시키는 것이 한 예이다. 스트레칭도 같이 하여주면 도움이 된다.”고 조언했다. 

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