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유전체 기반 정밀의료 새장 여나.... 암 발생 위험 큰 ATM 유전자 변이 2만 7000개 기능 전수 분석

연세대 의과대학 김형범교수팀,프라임 에디팅·AI 기반 대규모 유전자 기능 평가, 유전체 기반 정밀의료 발전 기대

암 발생 위험이 크고 희귀질환 발생과 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자에 대한 기능 분석 연구가 이뤄졌다. 연세대 의과대학 약리학교실 김형범 교수와 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 암과 희귀질환 발생에 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자의 단일 염기 변이 27513개를 전수 평가하는데 성공했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘셀(Cell, IF 42.5)’ 최신호에 게재됐다. ATM 유전자는 체내에서 DNA 손상 시 이를 감지하고 복구하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 유방암·대장암·췌장암 등 암 발생 위험이 크고, 암 환자의 예후도 나쁜 경우가 많다. 또한 ‘운동실조-모세혈관 확장증’ 등 특정 희귀질환을 유발할 수 있다. ATM 유전자의 기능을 망가뜨리는 변이를 발굴하면, 해당 변이를 가진 건강한 일반인에 대한 암 발병 위험과 암 환자의 치료 예후를 예측할 수 있다. 최근 유전체 분석 기술이 발전하면서 유전병과 암 진단 등이 더 정밀해졌지만, 여전히 많은 유전자 변이가 해로운지 아닌지 알 수 없어 환자의 치료와 진단에 적절히 사용되지 못하고 있다. 특히 ATM 유전자는 약 9000개의 단백질 염기 서열을



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