한국노바티스㈜(대표이사 사장 유병재)는 8월 24일 국내 최초 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마TM(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’의 국내 급여 출시를 기념해 소아청소년과 및 소아신경과 전문의를 대상으로 새로운 치료 패러다임을 열고 있는 유전자 치료에 대한 전반적인 내용과 다양한 소아 신경근육질환에 대해 의견을 공유하는 론칭 심포지엄을 개최했다고 밝혔다. 

졸겐스마TM는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다.,, SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발됐다.졸겐스마TM는 지난 8월 1일부터 SMA를 새로 진단받은 환자에서 보험급여가 적용됐다. 

졸겐스마TM 론칭 심포지엄은 ‘SEE THE UNSEEN, Encounter with The New World’를 주제로, 유전자 대체 치료제의 도입과 함께 치료 패러다임의 새로운 시대가 열렸음을 알리며 SMA의 치료 지견에 대한 심도 있는 논의와 네크워크의 장으로 진행이 되었다. 

좌장을 맡은 서울대학교병원 소아청소년과 채종희 교수가 ‘유전자 대체 치료제의 새로운 시대(New era of Gene Replacement Therapy)’ 기조 강연으로 문을 열었다. 

채교수는 유전자 치료제의 개요와 역사를 소개하고 유전자 대체 치료제의 기전과 특징을 설명하면서 “유전자 대체 치료제의 등장으로 국내 희귀질환 치료환경은 새로운 전환점을 맞이했다. 앞으로 유전자 치료제가 희귀질환 분야 등에서 의료 산업을 이끌어 갈 것”이라고 전망했다. 이어 “졸겐스마의 사례처럼 소아 희귀질환 환자들이 유전자 대체 치료제로 치료를 받고 새로운 삶을 꿈꿀 수 있게 됐다. 이제는 치료를 빠르게 받을 수 있도록 조기 진단이 가능한 환경을 만드는 게 큰 과제이다. SMA와 같은 소아 희귀질환에서 신생아 선별검사(Newborn Screening, 이하 NBS)를 통해 진단이 빠르게 이뤄질 수 있다면 어린 환자들이 더 큰 세상으로 나아갈 수 있을 것이다. 여기 계신 교수님들의 많은 관심과 지원을 부탁드린다.”고 말했다. 

이어서 분당서울대학교병원 소아청소년과 조안나 교수가 ‘신경근육질환으로부터 SMA를 구별하는 방법(Unmasking SMA from neuromuscular disorder(NMD)’에 대해 발표했다. 조 교수는 일반 소아청소년과에서 신경근육질환을 의심하고 빠르게 검사를 진행하여 진단에 도달하는 것이 매우 중요하다고 운을 뗐다. 이후 흔히 볼 수 있는 신경근육질환의 종류와 증상을 소개하고 SMA와의 차이 및 구별점 등을 설명했다. 

마지막으로 ‘신경근육질환 환자들을 위한 최상의 결과 발표(Unleashing the best outcome for NMD patients)‘를 맡은 경북대학교병원 소아청소년과 이윤정 교수는 신경근육질환의 조기진단 및 NBS의 중요성을 강조했다. 먼저 미국 및 유럽 등지에서 국가적 제도로 잘 갖춰져 있는 NBS를 소개한 뒤 SPRINT 및 RWE 연구결과를 설명했다. SPRINT 및 RWE 연구는 아이가 태어나자마자 NBS로 SMA를 진단받은 후, 증상이 발현되기 전 졸겐스마로 치료받은 환자 대상의 임상 연구다. 이 교수는 이 환자들에 대한 긍정적인 결과를 언급하며 국내 NBS 도입의 필요성을 강조했다.