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녹십자지놈, 혈우병 치료제 효능 예측용 SNP마커 특허 등록

혈우병 치료의 큰 과제인 항체생성반응 확인으로 객관적인 위험도 예측가능, 치료효과 ↑

녹십자지놈은 혈우병 치료제에 대한 항체 생성 반응을 예측하는 SNP마커 및 조성물에 대한 특허(출원번호 10-2016-0078447)를 취득하였다.


유전체분석 전문기업인 녹십자지놈(대표이사:양송현)은 혈우병 치료제의 항체생성 반응을 예측하기 위한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism : 단일염기다형성)마커 및 이의 용도에 대한 특허를 등록했다고 밝혔다.


혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 응고인자(피를 굳게 하는 물질)결핍으로 발생하는 출혈성 질환이다. 일반적으로 혈우병 치료는 부족한 혈액응고인자를 보충해 주는 방식이다. 하지만 치료 중 투입되는 약물을 우리 몸이 ‘적’으로 인식해 항체를 생성하게 되면 우회 인자를 투여해 치료를 해야 한다.


이러한 항체생성 반응이 있게 되면 환자의 치료는 매우 어려워진다. 잦은 출혈로 인한 관절 합병증이 빈번하게 발생하기도 한다. 따라서 혈우병의 약물치료에서 항체 생성 반응을 예측하는 것은 매우 중요하다.


이에 녹십자지놈은 엑솜 서열분석 데이터(Exome Sequencing data)를 이용한 전장 유전체 연관 분석(Genome Wide Association Study)을 통해 혈우병 치료제에 대한 항체 생성 여부의 객관적인 위험도를 예측하는 SNP마커를 개발했다.


또한 SNP마커를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 조성물과 키트, SNP마커를 이용한 혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정보의 제공방법 및 SNP를 선별하는 방법 등을 제공한다.


녹십자지놈 조은해 연구소장은 “혈우병 치료제에 대한 항체 생성 반응의 주요 예측 인자나 원인에 대해서 아직 밝혀지지 않은 유전적 예측 인자가 다수 존재할 것으로 예상되어 이를 규명하고자 본 연구를 완성하게 된 것”이라며 “혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정확한 정보를 제공함으로써 혈우병 치료의 핵심이라고 할 수 있는 항체 생성여부의 객관적인 위험도를 예측할 수 있게 된 것에 큰 의미를 둔다”고 밝혔다.

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구강 건강이 좋지 않으면 충치와 잇몸 질환 발생... 방치하면 이런 결과 초래 치아는 우리 일상생활에서 중요한 역할을 한다. 음식을 섭취하고 분해해 소화를 돕는 역할을 할 뿐 아니라 정확한 소리를 낼 수 있도록 도와줘 의사소통을 원활하게 할 수 있도록 한다. 하지만 많은 사람들이 치아와 잇몸이 우리 생활에 미치는 중요성을 간과하고 구강 건강을 방치하는 경우가 많다. 구강 건강이 좋지 않으면 충치와 잇몸 질환이 발생할 수 있고, 이를 방치하면 다른 신체 기관에도 영향을 끼칠 수 있다. 잇몸 질환은 심장, 뇌졸중, 당뇨병과도 연관이 있다고 알려져 있다. 흔히 풍치라 불리는 치주질환은 치아를 감싸고 있는 잇몸에서 생긴 염증이 잇몸뼈인 치조골을 녹이면서 발생한다. 염증이 잇몸에만 국한된 경우를 치은염, 잇몸뼈 주변까지 퍼지면 치주염이라 한다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 치주질환 및 치은염 환자는 2022년 1811만7919명으로 질병별 환자 수 1위를 기록했다. 실제 치주질환과 치은염은 우리 국민의 약 90%가 사는 동안 한 번 이상은 걸리는 매우 흔한 질환으로, 환자 수는 매년 증가 추세를 보이고 있다. 권소연 가톨릭대학교 인천성모병원 치과 교수는 “치주염의 경우 오랜 시간 점차적으로 뼈를 녹이는 방향으로 진행하기 때문에 환자들이 바로