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경중도 난청, 현재까지 안전하고 효과적 치료법 없었는데..."새 희망 보인다"

세브란스병원 이비인후과 정진세 교수팀, 난청 유발 유전자 변이 타깃 치료제 효과 확인 MPZL2 유전자 변이 마우스 모델 대상 최대 40dB 호전

경중도 난청, 현재까지 안전하고 효과적 치료법 없었는데..."새 희망 보인다"

MPZL2 유전자 변이가 야기하는 난청에 효과를 보이는 치료법이 개발됐다. 세브란스병원 이비인후과 정진세 교수, 연세대학교 의과대학 약리학교실 지헌영 교수, 장승현 강사 연구팀은 한국인 경중도 난청의 가장 흔한 원인인 MPZL2 변이에 사용한 유전자 치료의 효과를 확인했다고 23일에 밝혔다. 난청 발생의 주요 원인 중 하나는 유전자 변이다. 특히, MPZL2 유전자 변이는 동아시아인에서 26~55dB 이상의 소리여야 인지 가능한 경중도 유전성 난청의 흔한 원인이다. 현재 MPZL2 변이가 원인인 유전성 난청을 회복시키거나 진행을 예방하는 생물학적 치료제는 없다. 연구팀은 이전에 구축한 난청환자 코호트(Yonsei University Hearing Loss cohort) 데이터에서 유전체 분석을 거쳐 MPZL2 유전자 변이가 한국인 경중도 난청의 흔한 원인이라고 확인했다. 여기에서 나아가 소수의 조상에게서 처음 발생한 돌연변이가 세대를 거치며 그 집단 내에 비교적 높은 빈도로 퍼진 경우를 의미하는 창시자 돌연변이(founder variant)를 발견했다. MPZL2 유전자에서 단백질을 구성해야 할 74번째 아미노산 자리에 조기 종결 신호가 생겨 단백질 합성이 중간에서 멈추는 변이가 창시자 돌연변이로 한국인이 나타내는 가장 흔한 변이였다. 창시자 돌연변이를 유발한 마우스 모델을 제작해 바이러스 기반 전달체에 MPZL2 유전자를 태워 내이로 전달하는 유전자 치료를 시행했다. 마우스 모델은 일부 주파수에서 최대 40dB 정도 청각이 호전됐고 효과는 6개월 이상 지속했다. 정진세 교수는 “현재까지 경중도 난청의 안전하고 효과적인 치료법은 없었으나, 다빈도로 경중도 난청을 일으키는 모든 종류의 MPZL2 돌연변이에 효과적인 유전자 치료제를 제시했다”며 “향후 임상에 적용하기 위해 정밀한 표적세포 전달과 유전자 발현량 조절을 통해 치료의 안전성을 높이겠다”고 말했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 분자치료학회지(Molecular Therapy, IF 12)에 게재됐다.





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전남대병원, 서예가 이동진 작가 초대전 개최 전남대학교병원(병원장 정 신)은 오는 1월 4일까지 병원 1동 1층 CNUH 갤러리에서 서예가 이동진 작가 초대전을 개최한다. 이번 전시는 ‘古香映筆(고향영필) 고전의 향기를 필묵에 담다’를 주제로 서예의 전통적 미학과 현대적 감각이 조화를 이루는 이동진 작가의 대표 작품들을 한자리에서 선보인다. 작품들은 한문과 한글 서예를 넘나들며, 필선의 강약과 여백의 미를 통해 사유와 성찰의 메시지를 전하고 있다. 이동진 작가는 대한민국 미술대전 초대작가로, 광주·전남·전북 미술대전 심사위원을 역임했으며 현재 광주미술협회 이사, 광주전통미술연합회 이사, 대한민국 캘리그라피아카데미협회 광주지부장 등으로 활발히 활동하고 있다. 특히 세계서예비엔날레 기념공모전 대상, 광주미술대전 최우수상 등 다수의 수상 경력을 통해 작품성과 예술성을 인정받아 왔다. 또한 개인전과 초대전을 지속적으로 개최하며 왕성한 창작 활동을 이어가고 있으며, 광주 동구 궁동에서 복합문화공간인 관선재갤러리를 운영하며 지역 문화예술 활성화에도 기여하고 있다. 전시에는 고전 문구와 삶의 성찰을 담아낸 다양한 서예 작품들이 전시돼, 병원을 찾는 환자와 보호자 및 직원들에게 잠시 일상의 분주함을 내려놓고 마음의

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