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한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 찾았다...SCN1A 등 11개 유전자 확인

세브란스 어린이병원 소아신경과 진단율팀,신생아에서 진단 높고 2~5세 진단율 가장 낮아

 

한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 실마리를 찾았다. 이번 연구에 따라 한국인의 뇌전증 맞춤 치료가 가능해질 전망이다.

 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철·김세희 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 한국인 뇌전증 유전적 소인의 단서를 찾았다고 밝혔다.

 이번 연구 결과는 뇌전증 연구 분야 국제학술지 ‘에필렙시아’(Epilepsia, IF 5.6) 최근호에 게재됐다. 

 뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려져 있다.

 하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다.

 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)과 질환별 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 패널 검사를 실시했다. 

 분석 결과 전체 수검자 중 32%인 310명에서 뇌전증 관련 유전자의 이상이 나타났다. 경련을 일으키는 드라벳 증후군 환자는 SCN1A 유전자에서 이상을 보였다. 사지를 일시에 굽히거나 뻗는 동작을 반복하는 영아연축 환자는 STXBP1, SCN2A, CDKL5 유전자에서 이상이 나타났다. 이외 영유아 뇌전증을 유발하는 KCNQ2 유전자와 CHD2, SLC2A1, PCDH19, MECP2, SCN8A, PRRT2 유전자 등에서 이상도 확인했다.

 유전자 이상이 나타난 뇌전증 환자 310명에서 145명(47%)은 SCN1A, STXBP1, SCN2A, KCNQ2 등 흔히 발견된 11가지 유전자 중 하나 이상의 유전자에서 이상 변이를 보였다. 또한, 전체 환자 957명 중 47명(5%)만 여러 번 반복되는 공통 변이를 보였고, 대부분 환자는 희귀 변이를 보였다.

 드라벳 증후군을 앓는 환자의 대부분은 SCN1A 단일 유전자에서만 이상을 보였고 진단율은 87%로 가장 높은 수치를 기록했다. 반면, 심한 아동기 발작 간질을 유발하는 레녹스-가스토 증후군 환자와 영아연축 환자는 두 가지 이상 유전자에서 변이가 관찰됐으며 진단율은 각각 33%와 22%밖에 되지 않았다.

 이번 연구에서 나이에 따른 뇌전증 진단율도 규명됐다. 신생아에서 뇌전증 진단율은 43%로 가장 높았고, 2~5세 사이의 경우 20%로 뇌전증 진단율이 가장 낮았다.

 유전자 원인이 확인된 환자 310명 중 111명(36%)의 환자에서 유전자 검사 결과를 기반으로 맞춤형 치료 계획 수립이 가능했다. 또한 일부 환자들에게는 과거 뇌전증 환자 치료자료를 바탕으로 효과적이었던 약물이나 식이요법 시도가 가능했다.

 김세희 교수는 “이번 유전자 분석을 통해 뇌전증을 효과적으로 진단하고 치료하는데 진전이 있을 것으로 기대하고 있다”며 “앞으로 한국인에 특화된 유전 변이 데이터를 구축하면 뇌전증 환자에게 맞춤형 치료를 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.
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장마철에 심해지는 불면증...왜? 주말부터 본격적인 장마가 시작된다. 장마철이 되면 햇빛량이 줄어들면서 잠자는 호르몬인 멜라토닌의 분비가 저하되고, 이로인해 불면증 환자가 급증하게 된다. 이런 계절성 불면증은 치료를 하지 않고 방치하게 되면 만성불면증이나 우울증으로 발전 될 수 있어 주의해야 한다. 장마철 불면증을 피하기 위해서는 전날 잠을 잘 못 잤더라도 기상 시간을 일정하게 유지하는 것이 좋다. 오전에는 최대한 밝게 생활하고 저녁에는 어둡게 생활하여 멜라토닌 호르몬 분비를 돕는다. 장마철에는 하지불안증후군 환자도 늘어난다. 하지불안증후군은 낮에는 괜찮다가, 잠들기 전 하체에 불편한 감각이 느껴져 숙면을 취하지 못하게 하는 질환으로 다리를 움직이지 않으면 심해진다. 특히 주로 다리에 벌레가 기어다니는 느낌, 쑤시거나 따끔거리는 느낌, 바늘로 찌르는 듯한 느낌 등 환자에 따라서 다양한 증상이 나타난다. 하지불안증후군도 햇빛의 영향을 많이 받기 때문에 흐린 장마철에는 증상이 심해진다. 아침에 해를 일찍 보느냐에 따라 숙면의 정도도 달라진다. 우리의 뇌신경에는 식사, 수면 등 생리작용을 조절하는 생체시계가 있다. 이 생체시계는 빛에 의해 조절된다. 한진규 전문의는“아침에 빛을 보지 않으면 진짜