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한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 찾았다...SCN1A 등 11개 유전자 확인

세브란스 어린이병원 소아신경과 진단율팀,신생아에서 진단 높고 2~5세 진단율 가장 낮아

 

한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 실마리를 찾았다. 이번 연구에 따라 한국인의 뇌전증 맞춤 치료가 가능해질 전망이다.

 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철·김세희 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 한국인 뇌전증 유전적 소인의 단서를 찾았다고 밝혔다.

 이번 연구 결과는 뇌전증 연구 분야 국제학술지 ‘에필렙시아’(Epilepsia, IF 5.6) 최근호에 게재됐다. 

 뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려져 있다.

 하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다.

 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)과 질환별 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 패널 검사를 실시했다. 

 분석 결과 전체 수검자 중 32%인 310명에서 뇌전증 관련 유전자의 이상이 나타났다. 경련을 일으키는 드라벳 증후군 환자는 SCN1A 유전자에서 이상을 보였다. 사지를 일시에 굽히거나 뻗는 동작을 반복하는 영아연축 환자는 STXBP1, SCN2A, CDKL5 유전자에서 이상이 나타났다. 이외 영유아 뇌전증을 유발하는 KCNQ2 유전자와 CHD2, SLC2A1, PCDH19, MECP2, SCN8A, PRRT2 유전자 등에서 이상도 확인했다.

 유전자 이상이 나타난 뇌전증 환자 310명에서 145명(47%)은 SCN1A, STXBP1, SCN2A, KCNQ2 등 흔히 발견된 11가지 유전자 중 하나 이상의 유전자에서 이상 변이를 보였다. 또한, 전체 환자 957명 중 47명(5%)만 여러 번 반복되는 공통 변이를 보였고, 대부분 환자는 희귀 변이를 보였다.

 드라벳 증후군을 앓는 환자의 대부분은 SCN1A 단일 유전자에서만 이상을 보였고 진단율은 87%로 가장 높은 수치를 기록했다. 반면, 심한 아동기 발작 간질을 유발하는 레녹스-가스토 증후군 환자와 영아연축 환자는 두 가지 이상 유전자에서 변이가 관찰됐으며 진단율은 각각 33%와 22%밖에 되지 않았다.

 이번 연구에서 나이에 따른 뇌전증 진단율도 규명됐다. 신생아에서 뇌전증 진단율은 43%로 가장 높았고, 2~5세 사이의 경우 20%로 뇌전증 진단율이 가장 낮았다.

 유전자 원인이 확인된 환자 310명 중 111명(36%)의 환자에서 유전자 검사 결과를 기반으로 맞춤형 치료 계획 수립이 가능했다. 또한 일부 환자들에게는 과거 뇌전증 환자 치료자료를 바탕으로 효과적이었던 약물이나 식이요법 시도가 가능했다.

 김세희 교수는 “이번 유전자 분석을 통해 뇌전증을 효과적으로 진단하고 치료하는데 진전이 있을 것으로 기대하고 있다”며 “앞으로 한국인에 특화된 유전 변이 데이터를 구축하면 뇌전증 환자에게 맞춤형 치료를 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.
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창립 65주년 맞은 국제약품, 사회공헌도 남다르네 국제약품(대표 남태훈)이 창립 65주년을 맞아 의미 있는 나눔 활동을 펼쳤다. 국제약품은 지난 25일 제65주년 창립기념일을 맞아 기업과 단체로부터 받은 쌀(940kg)을 서울 동작구에 위치한 청각장애 아동 보육시설인 삼성농아원을 방문해 전달했다고 29일 밝혔다. 1957년 설립된삼성농아원은 청각장애아동들이 장애를 극복하고 특수교육과 재활을 통해 잠재능력을 개발해 사회 일원으로 자립할 수 있도록 지원하고 있다. 이번 국제약품의 기부는 일회성 꽃화환 대신 쌀화환을 선택해 지역사회와 상생하는 기업의 사회적 책임을 실천하고자 하는 취지에서 진행됐다. 삼성농아원 김영실 국장은 “코로나 여파 및 최근 어려운 경기로 후원을 중단하는 곳이 많아 걱정했다”며 “매번 잊지 않고 쌀나눔을 실천해주셔서 감사하다”고 전했다. 김성규 국제약품 전무는 “청각장애 아동들이 편견없이 밝고 건강하게 성장할 수 있도록 꾸준히 힘을 보탤 것”이라며 “앞으로도 다양한 사회 공헌 활동을 지속적으로 이어나갈 계획”이라고 화답했다. 한편, 국제약품은 사랑의 쌀나눔 실천 외에도 2022년 한국장애인녹색재단과 건강한 세상을 만들기 위한 업무협약(MOU)을 체결한 바 있으며 생명나눔 헌혈 캠페인 진행,

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