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‘소아뇌전증’ 평생 약물치료를 해야 하나?

발작 신체적·정신사회적 문제 야기, 발작 재발 막는 것 중요

뇌전증은 다양한 원인과 복합적인 발병 과정으로 일정 영역의 뇌세포에서 과흥분이 동시에 발생하면서, 이로 인한 발작이 반복적으로 나타나는 만성신경계 질환이다. 뇌전증 발작은 모든 나이에서 발생할 수 있지만, 소아청소년기와 노인에서 가장 많다. 뇌전증 발작에 대하여 막연한 두려움을 가질 수 있지만, 항발작약물 치료 환자의 80%는 발작이 없는 생활이 가능하다. 강동경희대학교병원 소아청소년과 윤송이 교수와 함께 소아뇌전증의 증상과 치료법에 대해 자세히 알아본다. 

뇌전증, 뇌세포의 과흥분된 전기신호로 경련, 감각 이상, 또는 의식 소실 발생
우리 몸의 뇌는 뇌세포에서 주고받는 다양한 전기적 신호로 행동이나 생각을 조절하고 있다. 이러한 전기적 신호가 다양한 원인과 복합적인 발병 과정으로 과흥분되어 경련이나 감각 이상이 반복적으로 발생하는 질환을 뇌전증이라 한다. 발작은 전신 또는 부분적으로 불수의적인 운동 증상, 감각 이상, 또는 의식 소실 등의 형태로 나타난다. 

발작의 형태는 다양한데 가장 심하게 나타나는 대발작의 경우 정신을 잃고 쓰러지면서 전신이 뻣뻣해지고, 숨을 제대로 쉬지 못하고 입술과 몸에 청색증이 나타나고 입안에 다량의 침이나 구토가 발생하기도 한다. 소발작은 5초~10초 이내로 짧은 의식 손상과 함께 행동을 멈추고 멍한 상태를 유지하거나, 눈이나 얼굴 등이 떨릴 수 있으며 증상이 멈추면 바로 원래 상태로 돌아가게 된다. 

뇌의 기형, 유전적 요인, 손상, 뇌종양 등으로 발생 가능
건강보험심사평가원 자료에 따르면 2023년 뇌전증으로 병원을 찾은 환자(질병코드 : 뇌전증 G40)는 총 150,933명이었다. 이 중 20세 미만 소아뇌전증 환자는 총 30,703명으로 전체 환자의 20%를 차지했다. 소아청소년과 윤송이 교수는 “소아뇌전증은 선천적인 뇌의 기형, 유전적 요인, 뇌의 손상, 뇌종양, 중추신경계 감염 후 뇌의 손상 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다.”라면서 “이런 원인들은 복합적으로 작용할 수도 있고 기전이 명확하지 않는 경우도 있다.”라고 설명했다.

하루 이상 간격으로 2회 발생하면 뇌전증 진단 
뇌전증은 유발요인이 없는 비유발성 발작이 24시간 이상의 간격으로 2회 이상 발생했을 때 또는 1회만 있다고 하더라도 발작이 재발할 확률이 60% 이상 높을 것으로 예상될 때, 또는 뇌전증 증후군으로 진단될 수 있는 발작이 있을 때 진단한다. 첫 비유발성 발작 이후 2~3년 내 재발 확률은 20~80%까지 다양하지만, 재발 후 세 번째 발작 가능성은 79~90%로 높다. 따라서 발작이 두 차례 이상 재발해 뇌전증으로 진단을 받게 되면 일반적으로 약물치료를 시작한다. 

발작의 재발을 막는 것이 치료 핵심
가장 우선적인 치료는 항발작약물치료이며, 발작의 재발을 막아서 발작 관련 위험 요소를 줄이는 것을 목표로 한다. 발작은 발작 자체로 다양한 신체적 또는 정신사회적 문제를 만들 수 있다. 신체적 손상, 교통사고, 이차적 뇌손상이 발생할 수 있고, 사회생활의 위축이 생길 수 있기 때문에 적극적인 치료가 필요하다. 뇌전증 발작의 치료에서 가장 중요한 것은 발작의 원인을 알아내는 것이다. 치료 가능한 원인이 있다면 원인을 해결해야 발작의 재발을 막을 수 있다. 과거에는 원인을 찾지 못하거나 원인에 따른 치료법이 밝혀지지 않은 경우가 많았지만, 유전자 검사의 발전으로 원인을 확인하고 그에 따른 효과적인 치료를 할 수 있는 기회가 많아졌다.

항발작약물치료의 중단
항발작약물치료를 받는 환자의 약 80%는 발작이 없이 지내며, 약물을 중단할 수 있다. 뇌전증 환자의 20%–30% 정도가 평생 뇌전증이 지속된다. 소아 뇌전증에서 약물 중단은 발작 시작 나이, 뇌전증의 종류, 또는 뇌전증의 원인에 따라 다르지만, 일반적으로 2년 이상 발작이 없는 완화 상태가 유지될 때 중단을 고려할 수 있다. 약물은 급격히 중단할 때 재발의 위험이 있어 3–6개월 이상 경과를 보면서 서서히 감량하여 중단한다. 약물치료를 중단한 환자의 약 20%에서 재발이 나타날 수 있으므로 약물치료의 중단은 뇌전증 전문의와의 긴밀한 상담을 통해 결정한다. 

발병 나이가 어리거나 많으면 재발 위험성도 높아
항발작약물을 중단하기 전 발작 완화 상태가 길수록 재발의 위험성이 적다고 알려져 있다. 중단 시 발작의 재발 위험이 큰 경우는 발병 나이가 어리거나 많을 때(2세 미만 또는 10세 초과), 뇌파에서 뇌전증 모양방전이 지속될 때, 발달 장애, 신경학적 이상 소견, 또는 항발작 약물의 중단 실패의 기왕력이 있을 때, 청소년근간대뇌전증, 레녹스 가스토 증후군 등과 같은 일부 뇌전증 증후군, 여러 가지 발작 유형을 가지고 있을 때 등이다. 이런 경우 발작이 없는 상태를 유지하더라도 약물 중단은 신중히 결정한다.

뇌전증 환자 생활수칙
1. 환자의 보호자는 발작에 대한 응급 대처법을 숙지해야 한다. 
   발작이 시작되면 가장 먼저 환자의 몸이나 고개를 옆으로 돌려서 호흡을 안정시킨다. 혀를 깨물고 있다면 손수건이나 손을 입에 물려 손상을 방지해야 하지만, 그렇지 않다면 그대로 둔다. 수분 이내에 발작이 멈추지 않는다면 119 신고로 빨리 응급실을 찾아야 한다. 

2. 수영‧등산‧자전거 등 사고 위험이 큰 상황은 피하는 것이 좋다. 
   뇌전증 환자는 일반인에 비해 손상을 입을 가능성이 크지만, 그 정도는 대부분 경미하다. 그러나 익사와 같은 사고사가 발생할 수도 있기 때문에 주의가 필요하다. 뇌전증과 관련된 손상을 예방하기 위해서는 수영은 혼자 하지 않게 하고 등산과 같이 높은 곳에 오르거나 교통사고의 위험이 발생할 수 있는 자전거 및 기계를 이용한 작업은 피해야 한다. 

3. 규칙적인 수면이 중요하다. 불규칙한 수면 습관은 발작을 유발할 수 있다. 

4. 학습, 운동(사고 위험이 큰 운동 제외), 단체 생활 등을 제한할 필요는 없다. 
   오히려 적절한 운동은 발작을 줄이고 뇌파를 호전시킨다는 보고가 있다. 다만 증상이 발생했을 경우 대처할 방안을 마련해 놓는 것이 좋다. 



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고려대의료원-필립스, AI 기반 신경·심혈관질환 진단기술 공동연구 협약 고려대학교의료원(의료원장 겸 의무부총장 윤을식)이 글로벌 헬스테크 기업 필립스(Philips)와 인공지능(AI) 기반 신경·심혈관질환 진단기술을 공동 연구하기 위한 협약을 최근 체결했다. 연구는 2025년부터 2029년까지 5년간 진행되며, 협약서에는 고려대학교의료원 의료지능정보본부장 박홍석 교수(고대구로병원 비뇨의학과)와 의료데이터사이언스 연구단장 주형준 교수(고대안암병원 순환기내과)가 서명했다. 이번 협약은 심장·뇌 등 복합 질환의 조기진단 기술과 AI 헬스케어 솔루션을 공동 개발하는 데 중점을 둔다. 세계 의료 현장에서 축적된 필립스의 임상 데이터 분석 역량과 고려대의료원의 빅데이터·딥러닝·영상·생체 신호분석 노하우가 결합해 한층 더 정밀한 환자 맞춤형 진단·치료가 가능해질 것으로 기대된다. 특히 이번 공동연구는 고려대의료원이 추진 중인 ‘초격차 미래병원’ 비전과 맞닿아 있다. 빅데이터와 AI를 활용해 급성기 질환 조기 발견부터 맞춤형 치료까지 환자 중심의 스마트 헬스케어 시스템을 구축하고, 더 나아가 ▲공동 IP 개발 ▲국제 학술 논문 발표 ▲글로벌 임상 시험 연계 등 다각적인 혁신 성과가 예상된다. 의료·산업계에 새로운 협력 모델을 제시함과 동시에