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서울대병원 권성근 교수, 제34회 과학기술 우수논문상 수상

  서울대병원 이비인후과 권성근 교수가 지난 11일, 한국과학기술단체총연합회가 제정한 ‘제34회 과학기술 우수논문상’을 수상했다.

  과학기술 우수논문상은 과학기술자의 연구 의욕을 고취하고 활발한 연구생태계를 조성하기 위해 제정된 상이다. 전년도 과학기술분야 국내학술지에 발표된 논문 중 각 학회 및 한국과학기술단체총연합회의 엄정한 심사로 우수논문을 선정하고, 해당 논문의 연구책임자에게 이 상을 수여한다.

  권 교수는 기도질환 치료의 전문가로, 혀 축소술의 안전성과 효과성을 검증한 ‘베크위트-비데만 증후군 환자의 수술 예후 분석’ 연구로 수상의 영예를 안았다.

  
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서울대병원·KAIST, 국내 소두증 유전자 스펙트럼 규명 신경발달장애 소아 환자는 또래보다 머리 크기가 작은 ‘소두증’이 동반되는 경우가 많지만, 그 발생 원인은 명확치 않았다. 국내 연구진이 소두증과 연관된 유전적 스펙트럼을 규명하고, 원인불명이던 환자의 56.7%에서 유전적 원인을 밝혀냈다. 이 결과는 뇌 발달 경로에 대한 이해를 넓히고, 신경발달장애 환자를 위한 정밀 진단의 토대를 마련할 것으로 기대된다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수·KAIST 생명과학과 윤기준 교수(장현수 연구원)·강남세브란스병원 윤지훈 교수 공동연구팀이 소두증을 동반한 신경발달 장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체 데이터를 분석한 결과, 이 같은 사실을 확인했다고 28일 발표했다. 소두증은 연령 및 성별의 평균치보다 2표준편차 이상 머리 둘레가 작은 경우로, 뇌 성장과 발달의 지연으로 이어질 수 있다. 태어날 때부터 머리 크기가 작은 일차성 소두증과 자라나면서 머리 성장이 멈추는 이차성 소두증으로 구분되며, 약 1,300개의 유전자가 이 질환의 발생에 연관되었다고 알려졌다. 그러나 소두증의 결정적인 유전적 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 신경발달장애 환자와 가족들에게 정확한 진단과 치료를 제공하고, 출산