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충북대학교병원 희귀유전질환센터,제3차 임상유전체의학 심포지엄 성료

 충북대학교병원(병원장 김원섭)은 희귀유전질환센터(센터장 김존수)가 주최한 ‘제3차 CBNUH 임상유전체의학 심포지엄’을 지난 8일 성료했다고 전했다.

 이번 심포지엄은 ‘유전 의학의 새로운 시대(New Era of Genetic Medicine)’라는 주제로 희귀질환 진단 및 치료분야에서 최신 연구와 임상적 성과를 공유하는 자리로 마련됐다.

 심포지엄 1부는 ▲찾아가는 희귀질환 진단지원사업 Q&A(부산대학교 전종근 교수) ▲제브라피쉬 모델을 통한 희귀질환 중개 연구 성과 발표(충남대학교 김철의 교수) 내용으로 이뤄졌다. 2부는 ▲듀센형 근이영양증에 대한 유전차 치료(분당서울대병원 소아청소년과 조안나 교수) ▲척수성 근위축증에 대한 유전자치료(서울대학교병원 임상유전체의학과 김수연 교수) ▲신경섬유종증에 대한 유전자치료(충북대학교병원 소아청소년과 우혜원 교수)에 대한 발표가 이어졌다.

 
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임승관 청장 "희귀질환 환자 지원 정책 강화" 임승관 질병관리청장은 11월 14일(금) 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정된 양산부산대학교병원을 방문했다. 질병관리청은 희귀질환자 진료접근성과 권역 내 희귀질환 진료 역량을 강화하기 위해, ’24년부터 전국 13개 시·도에 희귀질환 전문기관 17개소를 지정·운영하고 있다. 양산부산대학교병원은 2019년부터 희귀질환 거점센터를 운영해왔으며, 2024년부터 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정되어 권역 내 희귀질환 대응의 핵심 역할을 수행하고 있다. 특히 2023년부터는 희귀질환 진단지원사업을 수행하여 미진단 희귀질환 의심 환자 및 가족을 대상으로 진단검사(WGS) 등을 지원함으로써 희귀질환 조기 진단 및 적기 치료에 기여하고 있다. 임승관 청장은 희귀질환 전문기관 사업단장 등 병원 관계자들과 간담회를 갖고 사업 운영 현황과 건의사항을 청취하고, 희귀질환 진단지원을 위한 진단검사의학과 검사실을 점검했다. 또한 양산부산대학교병원 내 위치한 '로날드 맥도날드 하우스*'를 방문하여 가부키 증후군** 환우회 가족과 만나 환우와 보호자들의 목소리를 청취하며 소통의 시간을 가졌다. 가부키 증후군 환우회는 2010년 설립되어 환자, 보호자 및 의료인 등 330명이 참

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