보건복지부는 지난 해 11월, ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 개정안을 올해 1월 4일까지 입법 예고한다고 밝혔다. 개정안에는 그 동안 금지∙제한된 유전자였던 고지혈증, 고혈압과 백혈병, 유방암 등의 11개의 유전자 검사를 허용하는 내용이 포함되어 있다.

 배아 연구가 가능한 질병으로 부신백질이영양증, 이염성백질이영양증, 크라베, 후천성면역결핍증을 추가해 앞으로 일부 희귀∙난치성 질환의 치료법 연구가 활발해질 예정이다.

국내 희귀∙난치성 환자의 증가로 정확한 진단 검사의 필요성 커져
건강보험심사평가원에 따르면 국내에서 희귀∙난치성 질환을 앓고 있는 환자의 수는 약 71만명으로 1위 질환인 암(약 103만명) 다음으로 많다. 희귀질환의 종류도 6000~7000종 이상에 달하며 매년 희귀질환 환자가 늘어나고 있는 실정이다. 지난달 한 방송에서는 희귀질환을 앓고 있는 A군의 사연이 소개됐다. A군은 원인을 알 수 없는 뇌성마비 환자로 원인 유전자를 찾아 내기 위해서 의학유전학클리닉을 찾는다. 이곳은 유전 희귀질환들을 검사해 유전 질환과 향후 약물 치료 감수성 등에 대하여 검사를 실시하는 곳이다.

서울아산병원 유한욱 의학유전학센터소장은 “유전체 분석 기술의 발전으로 빠르게 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발되어 있어 이를 이용하여 매우 빠르고 정확하게 희귀난치성질환자들을 경제적으로 진단하는 것이 가능하게 되었다”며 “특히 국내에서도 희귀질환을 앓는 환자가 증가하면서 선천성기형증후군, 염색체이상, 유전성 안질환, 유전성 신경질환, 유전성 종양질환, 유전성 대사질환 등 여러 희귀한 단일유전자 질환들을 높은 진단율로 확진하고 정확한 진단에 근거해 적절한 치료를 진행할 수 있게 되었다.” 고 말했다.

DES검사, 희귀질환 유전자 검사뿐만 아니라 유전성 암, 심장질환 등도 발견
유전자 검사로 녹십자지놈에서는 2014년 국내에 처음으로 진단용 엑솜 시퀀싱 검사(Diagnostic Exome Sequencing Test, DES Test)를 도입했다. DES검사는 차세대 염기서열분석기를 이용하여 인간의 4,813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 62,000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사다.

 기존 유전자 검사의 경우 A군과 같은 희귀질환 환자의 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰해야 하거나, 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 하는 등 어려움이 있었다. 그러나 DES검사의 경우 국내에서 유전질환을 앓고 있는 환자들에게 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다.

해외에서 이와 유사한 검사로는 전장 엑솜 염기서열 분석법(Whole exome sequencing, WES)이 있고 미국에서는 2009년부터 분자유전학적 기술인 엑솜 시퀀싱(Exome sequencing)으로 희귀질환 진단에 대한 논의가 이루어지면서 그 기술이 급속도로 발전하게 되었다. 하지만 WES검사는 단백질을 코딩 하는 모든 엑손(exon)을 염기서열로 분석하는 것인 반면 DES검사는 유전질환과 관련된 유전자를 분석하기 때문에 WES검사보다 더 빠르게 분석 가능할 뿐 아니라 비용도 더 저렴한 편으로 현재까지 알려진 대부분의 유전질환을 진단할 수 있다.

현재 DES와 같은 검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직은 국내에서는 연구비 등을 이용하여 검사가 시행되고 있다. 하지만 A군과 같이 DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단 받게 되면 희귀질환환우로 등록하여 정부지원을 받을 수 있게 된다. 또한 DES검사 과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 여러모로 효과적이다.

최근 국내 수 많은 연구진들이 DES검사를 통하여 희귀환자들에서 새로운 질환과 연관성이 있는 변이들을 발견하여 수 편의 논문을 게재하였다. 특히 녹십자지놈은 AEWIEM/KSIMD∙KSMG joint meeting과 같은 국제학술대회에서 멘델 유전병(유전성 희귀질환)의 진단을 위한 DES(주제: “Diagnostic Yield of TruSight One Sequencing Panel Test for the Mendelian Disorders”)를 발표하여 검사의 유용성을 인정 받았다.

이에 녹십자지놈 관계자는 “기존에 임상의들은 희귀질환 환자에게 정확한 진단을 하기 위하여 여러 번 다양한 유전자 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았고, 국내 병원에서 인식되지 않은 특이한 유전자의 경우 환자의 원인 유전자로 의심되는 검사를 할 수 없거나 해외로 의뢰해야 하는 어려움이 있었다”며 “DES검사는 희귀질환과 관련된 4,813개 유전자를 한번에 검사하여 이런 부분을 해소하였기 때문에 환자에게 정확한 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.