재발이 잦은 소아 뇌종양을 유전자 분석으로 원인을 밝혀 새로운 치료 가능성을 열었다.
서울대 어린이병원 신경외과 김승기 피지훈, 순천대 박애경 교수팀은 2002-16년, 서울대 어린이병원과 세브란스, 분당서울대병원에서 수모세포종 수술 후 재발한 환자 17명의 유전자 검사를 시행했다.
조사결과, 처음 수술받은 수모세포종 조직에 비해 재발한 조직에서는 DNA 변이 빈도가 증가했다. 또한 암과 연관된 PTEN, MTOR 같은 유전자들의 변이가 새로 나타났음이 밝혀졌다.
특히 재발한 종양들 일부는 악성신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴을 보여 재발한 수모세포종과 악성신경교종의 감별이 중요하다는 점을 보여주었다.
수모세포종은 소아 악성뇌종양 중에 가장 흔한 질환이다. 치료의 발전에도 불구하고 1/3의 환자에서 재발하여 현재 장기 생존률은 약 70% 정도이다. 더욱이 재발한 경우는 치료법이 없다고 볼 수 있다.
그러나 재발 했다고 여겼던 수모세포종 중에는 악성신경교종이 적지 않게 숨어 있는데 감별이 어렵긴 하지만 유전자 진단을 통해 구별한다면 악성신경교종은 치료를 시도할 수 있다.
이차적으로 발생한 악성신경교종은 PDGFRA 유전자 이상을 공통적으로 가지고 있어서 이 단백질을 표적으로 하는 약제를 사용할 수 있다. 연구팀에 따르면 악성신경교종 역시 치료 확률이 매우 낮지만 최근에 이 표적치료제를 개발하고자 활발히 연구하고 있어 수모세포종과 악성신경교종 구별은 큰 의미가 있다고 강조했다.
김승기 교수는 “이 연구는 소아 악성뇌종양, 특히 재발한 종양의 진단에서 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석기법의 힘을 잘 보여줬다. 이를 통한 표적치료 가능성 제시는 앞으로 소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학을 도입할 근거를 마련한 것”이라고 연구 의의를 밝혔다. 이번 연구는 최근 뇌 병리 연구분야의 국제적 저널 ‘신경병리학회지(Acta Neuropathologica)’ 온라인판에 개재됐다.
