가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수(40, 남)가 2018년 대한소아재활 발달의학회 학술대회에서 ‘희귀성 유전질환의 분석을 위한 인공지능의 적용(Application of Artificial intelligence in evaluation of rare genetic disorders)’을 발표해 우수멀티미디어상을 수상했다.

가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 프로그램 ‘페이스투진(Face2Gene)’을 활용하여 희귀성 유전질환환자를 진단한 증례를 통해 임상적, 연구적 이용 가능성에 대해 발표했다.

페이스투진은 얼굴 사진을 기반으로 희귀성 유전질환 환자의 표현형을 알아내고, 관련 있는 유전형을 제시해주는 프로그램이다. 촬영한 얼굴 사진으로부터 환자의 표현형을 탐지하고 성장 차트를 자동 계산해, 환자의 특징들을 뒷받침할 수 있는 표현형을 제안한다.

또한 페이스투진은 2,000개 희귀 유전병 환자들의 사진을 데이터베이스로 구축하고 있어 의료진이 환자의 병변 사진을 찍어 모바일 앱에 올리면, 이를 분석해 연관성 있는 질병 목록을 제공하고 있다.

가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 “희귀성 유전질환은 유병율이 낮지만 8,000개 이상의 다양한 질환으로 산재되어 있기 때문에 진단에 있어서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “이 앱을 활용한다면 희귀병 환자들이 정확한 진단을 위해 진행되는 검사 등의 번거로움을 크게 줄여줄 것으로 기대되고 있다”고 말했다.