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인천성모병원 장대현 교수, 우수멀티미디어상 수상

가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수(40, 남)가 2018년 대한소아재활 발달의학회 학술대회에서 ‘희귀성 유전질환의 분석을 위한 인공지능의 적용(Application of Artificial intelligence in evaluation of rare genetic disorders)’을 발표해 우수멀티미디어상을 수상했다.


가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 프로그램 ‘페이스투진(Face2Gene)’을 활용하여 희귀성 유전질환환자를 진단한 증례를 통해 임상적, 연구적 이용 가능성에 대해 발표했다.


페이스투진은 얼굴 사진을 기반으로 희귀성 유전질환 환자의 표현형을 알아내고, 관련 있는 유전형을 제시해주는 프로그램이다. 촬영한 얼굴 사진으로부터 환자의 표현형을 탐지하고 성장 차트를 자동 계산해, 환자의 특징들을 뒷받침할 수 있는 표현형을 제안한다.


또한 페이스투진은 2,000개 희귀 유전병 환자들의 사진을 데이터베이스로 구축하고 있어 의료진이 환자의 병변 사진을 찍어 모바일 앱에 올리면, 이를 분석해 연관성 있는 질병 목록을 제공하고 있다.


가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 “희귀성 유전질환은 유병율이 낮지만 8,000개 이상의 다양한 질환으로 산재되어 있기 때문에 진단에 있어서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “이 앱을 활용한다면 희귀병 환자들이 정확한 진단을 위해 진행되는 검사 등의 번거로움을 크게 줄여줄 것으로 기대되고 있다”고 말했다.

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한국백신이 수입판매하는 경피용건조비씨지백신 첨부용액서 비소 검출 식품의약품안전처(처장 류영진)는 일본 후생성이 결핵 예방을 위해 1세 미만의 영아에게 접종되는 BCG 백신의 첨부용액(생리식염수주사용제)에서 기준을 초과하는 비소가 검출되어 출하를 정지하였다고 발표함에 따라 해당 제품에 대해 회수한다고 밝혔다.이번 회수 대상은 ‘경피용건조비씨지백신(일본균주)’이다. 일본 후생성은 백신이 아닌 첨부용제(생리식염수액)가 일본약전 비소기준을 초과한 것이나, 일본 국립의약품식품위생연구소의 건강영향평가 결과, 함유된 비소로 인한 안전성에는 문제가 없어 회수없이 제조소 출하만 정지하였다고 발표하였다. 식품약품안전처는 일본 후생성의 조치를 면밀히 검토하는 한편, 국내 비씨지백신 대체품이 있는 점을 고려하여 우선적으로 해당 제품의 회수조치를 취하는 것이라고 밝혔다. 질병관리본부(본부장 정은경)는 국가결핵예방접종용 백신인 피내용 BCG백신은 국내 충분히 공급*되고 있으나, 피내용 BCG 접종을 제공할 전국 보건소 및 지정의료기관이 제한되어 있어 불편할 수 있다고 밝혔다.내년 상반기까지 40만명 이상 접종가능한 재고(29,322바이알) 및 예상 공급 물량(44,000바이알) 확보.피내용 BCG 백신 접종을 받을 수 있는 지정의료기관 372개소

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