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칠곡경북대학교병원 소아청소년과 문정은, 고철우 교수 유전의학융합회 우수포스터상 수상

 칠곡경북대학교병원 소아청소년과 문정은, 고철우 교수팀이 8월 13~14일 부산 벡스코에서 진행된 ‘2019년도 한국생명과학회 제61회 정기총회-유전의학융합회 제2회 정기총회 및 공동국제학술대회’ 에서 우수포스터상을 수상했다.


 문정은 교수는 이번 학술대회에서 ‘선천성 부갑상선저하증 환아에서 새롭게 발견된 칼슘 감지 수용체(CaSR/Calcium Sensing Receptor gene) 유전 변이의 칼슘 조절에 관한 기능 연구’를 발표하였다.


 이번 논문을 통해 체내 칼슘 조절과 연관된 ‘CaSR’의 새로운 활성화 변이를 발견하였으며 돌연변이 세포를 제작하여 연구하였다. 돌연변이 세포에서 낮은 농도의 세포 외 칼슘 자극을 주었을 때 정상 세포와 비교하여 세포 내 MAP 인산화효소(MAP kinase)의 높은 활성도 및 세포 내 칼슘이 증가함을 보였다. 이 해당 변이가 환아에서의 저칼슘혈증 및 고칼슘뇨증을 유발하는 병인 요인임을 확인하여 보고하였다.


 문정은 교수는 “이번 CaSR 변이는 전 세계적으로 처음 보고된 사례로, 앞으로 CaSR 유전자 연구 및 진료에 많은 기여를 할 것으로 기대된다.”고 전했다.

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국제백신연구소(IVI), 아프리카 사하라사막 이남 지역 코로나19 질병 감시 강화 국제백신연구소(IVI)는 아프리카 마다가스카르와 부르키나파소의 코로나19에 대한 국가적 대응을 돕기 위해 스웨덴 국제개발협력청(Sida)로부터 620만 스웨덴 크로나(약 7억9천만원)을 지원받는다. 이는 Sida가 매년 제공해온 IVI 운영비 일부와 별도로 추가 지원하는 것이다. 코로나19 감염자들을 확인하기 위해서는 훈련받은 인력과 필수 장비 및 중앙 집중식 인프라를 기반으로 스크리닝 및 진단 테스트를 수행해야 하지만, 이는 저소득 국가에서 매우 부족하다. IVI는 자체 감염병 감시 현장 네트워크를 활용하여 아프리카 사하라사막 이남지역에서 아직은 적지만 증가하고 있는 코로나19 확진자 수가 실제 질병 부담을 정확하게 반영하는지 혹은 제한된 진단능력이나 기타 요인(기후 등)에 의해 왜곡되는지 여부를 판단할 것이다. IVI의 백신 임상개발/보건 및 역학(EPIC) 담당 사무차장인 플로리안 막스(Florian Marks) 박사는 “코로나19는 전 세계 보건시스템을 압도할 수도 있고, 특히 자원이 부족한 국가들에서는 더 위협적일 수 있다”며, “아프리카 사하라 이남 지역에 구축된 IVI의 질병감시 네트워크는 콜레라, 장티푸스, 주혈흡충증 등에 대한 질병부담 연구를

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사노피, ‘제6회 착한걸음 6분걷기’ 캠페인 사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)가 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 ‘제6회 착한걸음 6분걷기’ 캠페인을 진행한다. 착한걸음 6분걷기는 스페셜티케어 사업부인 사노피 젠자임이 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 6년째 진행하고 있는 공익 캠페인으로 희귀질환에 대한 한국 사회의 인식을 제고하고 참여 시민들의 걸음을 모아 희귀질환 환자들을 응원해 왔다. 올해는 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 전후로 약 한 달간 지구 3바퀴에 달하는 12만km를 목표로 시민들의 걸음을 모을 예정이다. 2020년 캠페인의 주제는 “발걸음이 모여 희망의 길을 엽니다”로 한국 사회에서 희귀질환 진단과 치료의 길이 더욱 넓어져야 한다는 메시지를 전한다. 일부 유전성 희귀질환의 경우 부정적 인식으로 인해 가족 내 소통과 검사, 진단 등이 늦어지는 고통을 겪고 있으며 오랜 세월 희귀질환 치료에 수반되는 경제적 사회적 비용에 대한 지원도 부족한 실정이다. 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 박미혜 사무총장은 “사회적 지지와 응원은 희귀질환 환자들이 고립에서 벗어나 빠른 진단과 치료를 받을 수 있는 큰 원동력이 된다”며 “기업, 정부, 시민들이 함께해 온 착한걸음 6분걷기 캠페

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