칠곡경북대학교병원 소아청소년과 문정은, 고철우 교수팀이 8월 13~14일 부산 벡스코에서 진행된 ‘2019년도 한국생명과학회 제61회 정기총회-유전의학융합회 제2회 정기총회 및 공동국제학술대회’ 에서 우수포스터상을 수상했다.
문정은 교수는 이번 학술대회에서 ‘선천성 부갑상선저하증 환아에서 새롭게 발견된 칼슘 감지 수용체(CaSR/Calcium Sensing Receptor gene) 유전 변이의 칼슘 조절에 관한 기능 연구’를 발표하였다.
이번 논문을 통해 체내 칼슘 조절과 연관된 ‘CaSR’의 새로운 활성화 변이를 발견하였으며 돌연변이 세포를 제작하여 연구하였다. 돌연변이 세포에서 낮은 농도의 세포 외 칼슘 자극을 주었을 때 정상 세포와 비교하여 세포 내 MAP 인산화효소(MAP kinase)의 높은 활성도 및 세포 내 칼슘이 증가함을 보였다. 이 해당 변이가 환아에서의 저칼슘혈증 및 고칼슘뇨증을 유발하는 병인 요인임을 확인하여 보고하였다.
문정은 교수는 “이번 CaSR 변이는 전 세계적으로 처음 보고된 사례로, 앞으로 CaSR 유전자 연구 및 진료에 많은 기여를 할 것으로 기대된다.”고 전했다.
