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인하대병원, ‘희귀유전질환 빅데이터 구축 사업’ 참여

인하대병원 희귀유전질환센터가 정부가 추진하는 희귀질환 빅데이터 구축 사업의 한 축을 담당한다.


과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부가 공동으로 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램이다. 희귀질환 유전자 비교·분석을 통해 질환의 원인을 규명하고 예후를 예측해 최적의 치료법을 찾을 수 있을 것이라는 기대를 모은다.


희귀질환자의 접근 편의성과 병원의 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관이 임상정보와 검체를 수집하는 역할을 맡는다. 인하대병원 희귀유전질환센터는 인천 및 경기서북부 권역을 담당한다.


인하대병원 센터는 사업 초기 프로그램 등록 대상자 모집에 집중할 계획이다. 희귀질환 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료법 및 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 현재 다수의 환자들이 연구 대상에 부합하는지 세심하게 검토하며 데이터 구축에 시동을 걸었다. 작년 한 해에만 센터를 찾은 인원이 5천350명에 달한다.


정부는 2021년까지 2년간의 시범사업을 통해 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 초기 데이터를 구축할 계획이다. 이 기간 동안 150억 원의 부처 합동 연구비를 지원할 예정이며, 데이터는 산·학·연·병 연구와 희귀질환자 진단에 참고하게 된다.


이지은 인하대병원 희귀유전질환센터장은 “희귀질환자들은 진단까지 소요되는 시간과 비용이 크고, 진단 이후에도 치료 및 관리가 쉽지 않아 어려움을 겪고 있다”며 “환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 권역을 책임지는 센터로서 최선의 노력을 다하겠다"고 말했다.

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식약처, 카페·편의점 얼음 수거·검사 결과 발표 식품의약품안전처(처장 오유경)는 커피전문점, 패스트푸드점, 편의점 등에서 아이스 음료에 사용되는 식용얼음 451건을 수거·검사한 결과, 6건이 세균수 기준을 초과하여 관할 관청에서 행정처분 등 조치 예정이라고 밝혔다. 이번 수거·검사는 본격적인 더위가 시작되면서 소비가 급증하는 식용얼음의 위생·안전 관리를 위해 6월 2일부터 17일까지 17개 지방자치단체와 함께 프랜차이즈 및 개인 커피전문점, 패스트푸드점 등에서 사용하는 식용얼음(제빙기 얼음), 식품제조 가공업체에서 생산하여 편의점 등에서 판매하는 식용얼음(컵얼음, 포장얼음)을 대상으로 했다. 검사항목은 식중독균(살모넬라), 대장균, 세균수, 염소이온, 과망간산칼륨소비량이며, 검사결과 제빙기에서 제조한 얼음 5건과 편의점에서 판매하는 컵얼음 1건이 세균수 기준 초과로 부적합 판정되었다. 부적합한 식용얼음을 사용한 휴게음식점 등 5곳에 대해서는 즉시 제빙기를 사용 중단하고 세척, 소독 및 필터 교체 후 위생적으로 제조된 얼음만 사용하도록 조치했으며, 부적합한 컵얼음을 제조한 식품제조·가공업체에 대해서는 즉시 판매를 중단하고 회수하도록 조치했다. 수거·검사와 함께 제빙기를 사용하는 영업자 등에게 ‘제빙기의 올바

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힘겹게 숨 쉬는 신생아... ‘호흡곤란증후군’ 조기 전문 치료가 관건 이른둥이에 흔한 폐 미성숙 질환 태어난 지 얼마 안 된 아기가 숨을 제대로 쉬지 못하면 부모는 큰 불안에 휩싸인다. ‘신생아 호흡곤란증후군’은 미성숙한 폐 때문에 주로 이른둥이에게 발생하는 질환으로, 치료 시기에 따라 생존율이 크게 달라진다. 순천향대 부천병원 소아청소년과 박가영 교수의 도움말로 이 질환의 원인부터 치료, 예방까지 살펴본다. 조산아에게 많고, 만삭아도 발생할 수 있어신생아 호흡곤란증후군은 폐가 덜 자라 폐를 부풀려 주는 ‘폐표면 활성제’가 부족해 생긴다. 질기고 작은 풍선을 불 때 잘 안 불리는 것처럼, 폐표면 활성제가 부족한 폐는 잘 펴지지 않아 숨쉬기가 힘겹다. 이른둥이일수록 위험은 커져 임신 28주 미만에서는 발생률이 60~80%에 달한다. 32~36주에는 15~30%, 만삭아에서도 드물게 약 1% 정도 발생할 수 있다. 일반적으로 남아가 여아보다 유병률이 높다. 조산 외에도 산모가 당뇨병을 앓고 있거나 아기에게 흉부 기형, 선천 횡격막 탈장이 있는 경우, 폐표면 활성제를 만드는 단백 유전자 변이가 있으면 만삭아도 호흡곤란증후군이 발생할 수 있다. 이 외에도 다태아, 산모의 출혈 등 여러 원인이 있다. 빠른 호흡·청색증이 주요 증상호흡곤