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인하대병원, ‘희귀유전질환 빅데이터 구축 사업’ 참여

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인하대병원 희귀유전질환센터가 정부가 추진하는 희귀질환 빅데이터 구축 사업의 한 축을 담당한다.


과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부가 공동으로 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램이다. 희귀질환 유전자 비교·분석을 통해 질환의 원인을 규명하고 예후를 예측해 최적의 치료법을 찾을 수 있을 것이라는 기대를 모은다.


희귀질환자의 접근 편의성과 병원의 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관이 임상정보와 검체를 수집하는 역할을 맡는다. 인하대병원 희귀유전질환센터는 인천 및 경기서북부 권역을 담당한다.


인하대병원 센터는 사업 초기 프로그램 등록 대상자 모집에 집중할 계획이다. 희귀질환 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료법 및 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 현재 다수의 환자들이 연구 대상에 부합하는지 세심하게 검토하며 데이터 구축에 시동을 걸었다. 작년 한 해에만 센터를 찾은 인원이 5천350명에 달한다.


정부는 2021년까지 2년간의 시범사업을 통해 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 초기 데이터를 구축할 계획이다. 이 기간 동안 150억 원의 부처 합동 연구비를 지원할 예정이며, 데이터는 산·학·연·병 연구와 희귀질환자 진단에 참고하게 된다.


이지은 인하대병원 희귀유전질환센터장은 “희귀질환자들은 진단까지 소요되는 시간과 비용이 크고, 진단 이후에도 치료 및 관리가 쉽지 않아 어려움을 겪고 있다”며 “환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 권역을 책임지는 센터로서 최선의 노력을 다하겠다"고 말했다.

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