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마크로젠-디엔에이링크-테라젠바이오 컨소시엄,‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’ 본격화

국내 바이오 헬스산업 기반 마련에 기여

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정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 이수강, www.macrogen.com)은 디엔에이링크(대표이사 이종은), 테라젠바이오(대표이사 황태순) 등 3사가 함께 구성한 컨소시엄이 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업(K-DNA)’의 최종 사업자로 선정돼 지난 23일 공식 계약을 체결했다고 밝혔다. 컨소시엄의 주관기관은 마크로젠이다.


‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 2년 동안 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축하는 범부처 사업이다.


3사 컨소시엄은 지난 13일, 이번 사업의 최종사업자로 선정된 데 이어, 최근 실무진 회의를 하고 프로젝트 진행에 관한 기본 요소들을 확정했다. 내달부터 채취된 검체를 수령, 본격적인 유전체 데이터 분석에 나선다.


시범사업 1차 연도 동안 기증자 총 7천500명의 샘플 DNA를 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술로 분석해 고품질의 인간 전장 유전체 데이터를 생산할 예정이다.


한편, 3사는 지난 7월, 컨소시엄을 구성하고 이번 시범사업에 참여했으며, 대규모 임상 샘플의 정도 관리, 차세대염기서열분석 데이터 생산 및 정도 관리, 파이프라인 구축 등 본 사업 진행 이전에 필요한 표준을 정립했다. 해당 컨소시엄은 이번 사업자 선정 과정에서 실험, 데이터 생산 및 품질관리, 보안 사항 및 관리 기술 등 기술능력 평가의 모든 영역에서 높은 점수를 받은 것으로 알려졌다.


주관기관인 마크로젠 이수강 대표와, 디엔에이링크 이종은 대표, 테라젠바이오 황태순 대표는 “이번 시범사업의 최종 사업자 선정은 그동안 국내 NGS 시장을 선도하고 관련 기술을 선진국 수준으로 발전시켜 온 3사의 유전체 데이터 생산 경험과 기술력을 인정받게 된 결과”라며, “향후 3사의 모든 역량을 집중해 시범사업을 성공적으로 완수하여 본 사업의 성공적 완수를 위한 기초를 다지고, 나아가 한국의 수준 높은 의료서비스 기반 마련과 바이오헬스 산업의 경쟁력 확보에 크게 기여할 것이다”라고 말했다.


한편, 미국은 지난 2016년부터 2년간 ‘올오브어스(All of US)’ 프로젝트를 통해 23만 명의 데이터를 확보했고 현재 100만 명을 목표로 추진 중이다. 영국도 지난 2013년부터 2018년까지 희귀질환자 중심으로 10만 명의 유전체 데이터를 구축하고 이후 500만 명을 목표로 확대 시행하고 있다. .

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결막염인줄 알고 병원 찾았는데 실명 부른 포도막염 진단.. "20~30대,자가면역반응으로 실명 위험" 결막염 증상으로 여기고 병원을 찾았던 김재우(38. 가명)씨는 포도막염 진단을 받고 재발과 호전을 반복하다 결국 실명 진단을 받았다. 포도막염은 미국 실명 환자의 약 10~15%를 차지할 정도로 주요한 실명질환 중 하나이다. 실명질환은 연령관련 황반변성, 녹내장 등 노인성 질환이 많지만, 포도막염은 자가면역반응으로 발병 가능성이 높아 20~30대에서도 발병할 수 있다. 그러나 많이 알려지지 않은 데다 결막염과 증상이 비슷하기 때문에 결막염 정도로 가볍게 생각하다 자칫 심각한 상태에 이를 수 있다. 포도막이란 그 모양이 포도송이에서 떨어진 포도알 모양과 유사하여 붙여진 이름이며, 안구 제일 바깥쪽의 각막, 공막 속에 있는 중간막으로 홍채, 섬모체, 맥락막으로 구성되어 있다. 혈관이 풍부하고 결합조직이 많아서 염증이 생기기 쉬운데, 이를 포도막염이라고 한다. 포도막염은 병의 진행에 따라 인접조직인 각막, 유리체, 망막, 공막 등에 염증을 일으키기도 한다. 포도막염의 주요 원인은 자가면역체계의 이상이다. 몸의 정상적인 세포가 정상 포도막을 적으로 간주하고 공격하여 염증이 생기는 것이다. 이외 비감염성 원인은 종양, 외상, 수술 등이 있고, 감염성 원인은 세균, 곰