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인천성모병원, 의학유전·희귀질환센터 오픈



가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)이 지난 18일 의학유전·희귀질환센터 개소식을 갖고 본격 운영에 나섰다.
 
가톨릭대 인천성모병원은 의학유전·희귀질환센터를 통해 진단과 치료가 어려운 유전·희귀질환을 빠르고 정확하게 진단하는 것은 물론, 지속적이고 적절한 의료 서비스와 사회복지 서비스를 제공한다는 계획이다.
 
가톨릭대 인천성모병원 뇌병원에 위치한 의학유전·희귀질환센터는 ▲재활의학과(김민욱·장대현·김재원 교수) ▲내분비내과(문성대 교수) ▲심장혈관내과(김미정 교수) ▲혈액종양내과(변재호 교수) ▲신경과(김영도 교수) ▲이비인후과(이현진 교수) ▲소아청소년과(박유진 교수) ▲진단검사의학과(이승옥·유재은 교수) 등 각 임상과와 임상유전의 협력 네트워크 구축을 통해 맞춤형 치료를 제공한다.
 
인천성모병원 의학유전·희귀질환센터는 의학유전검사를 통해 선천성 기형 증후군, 염색체 질환, 유전성 안(眼)질환 및 청각장애, 유전성 신경 및 근육질환, 유전성 종양(암)질환, 유전성 내분비질환, 유전성 심장/혈관 질환, 산전진단, 보인자 진단 등에 활용한다.
 
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용인세브란스병원, 센서 내장된 깔창 이용 진단‧재활 딥러닝 모델 구축 연세대학교 용인세브란스병원(병원장 박진오) 재활의학과 김나영 교수 연구팀이 신발 속에 삽입하는 ‘스마트 인솔(깔창)’을 활용해 노인의 다양한 보행 질환을 구분하고 환자의 재활 상태를 모니터링할 수 있는 디지털 헬스 기술을 개발했다. 급격한 고령화로 파킨슨병, 무릎 관절염, 정상압 수두증 등 다양한 퇴행성 질환으로 인한 ‘노인 보행 장애’가 중요한 건강 문제로 떠오르고 있다. 보행 장애는 낙상 위험을 높이고 활동성을 저해하는 등 삶의 질 저하로 이어질 수 있다. 또한 보행 변화는 다양한 신경계‧근골격계 질환의 진행 상태나 재활 효과를 평가하는 중요한 임상 지표로 활용된다. 기존의 보행 속도나 보폭 같은 지표는 초기 인지-운동 기능 저하를 구분하기 어렵고, 현재 임상에서 활용되는 보행 평가는 일상 환경에서의 보행 상태를 지속적으로 평가하기 어렵다는 한계가 있었다. 이에 연구팀은 실제 생활 환경에서 환자의 보행 데이터를 수집해, 질환을 구분하고 재활 경과를 모니터링할 수 있는 디지털 헬스 기술 개발에 나섰다. 연구팀은 먼저 압력 센서가 내장된 스마트 인솔(sensor-embedded insole)로 측정한 보행 속도, 보폭 등 데이터의 정확도를 검증했다. 그 결과