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충북대학교병원, "자폐스펙트럼장애 정밀평가로 진단 정확성 높였다"

충북 최초 ADOS-2, ADI-R 평가 도입..,경증 자폐스펙트럼장애 진단 정밀도 증가

자폐증으로 알려진 자폐스펙트럼장애의 조기 치료를 위해서는 정확한 진단이 필수적이다. 

충북대학교병원(원장 한헌석) 발달장애인 행동발달증진센터는 자폐스펙트럼장애의 정밀 진단을 위해 자폐증진단관찰스케쥴-2(ADOS-2: Autism Diagnostic Observation Schedule-2)와 자폐증진단면담지-개정판(ADI-R: Autism Diagnostic Interview-Revised) 평가를 도입하여, 경증 자폐스펙트럼장애에 대한 정밀 진단 및 조기 치료에 크게 기여하고 있다.


자폐스펙트럼장애의 진단을 위해 현재 정신건강의학과 병·의원 등에서 가장 많이 시행되고 있는 아동기 자폐 평정 척도 2(CARS-2: Child Autism Rating Scale-2) 검사는 현재까지 진단 평가에서 매우 중요한 정보를 제공해왔다.


 그러나 이 검사만으로는 경증의 자폐스펙트럼장애 진단을 위한 정보를 얻기가 쉽지 않다. 충북대학교병원에서 보건복지부 발달장애인 거점병원 및 행동발달증진센터 사업의 일환으로 운영하고 있는 발달장애인 행동발달증진센터는 소속 임상심리전문가가 ADOS-2, ADI-R 평가 자격을 공식 취득하였다. 이 검사들은 서울 및 기타 지역의 일부 병·의원, 대학 연구소 및 심리 센터 등에서 시행되고 있지만, 충청북도 내에서는 충북대학교병원이 처음이며 2020년부터 자폐스펙트럼장애 환자들을 진단하는데 이용하고 있다.


 작년 한 해 행동발달증진센터의 발달 평가 시행자 중, 기존의 CARS-2 척도 검사와 자폐정밀검사인 ADOS-2, ADI-R을 모두 실시한 사람은 30명이었다. 이중에서 ADOS-2, ADI-R 결과 4명은 자폐스펙트럼장애가 아닌 것으로, 26명은 자폐스펙트럼장애로 판명되었다.


 자폐스펙트럼장애 26명 중 CARS-2에서 자폐스펙트럼장애 점수에 해당되지 않는 사람이 12명(46%)이나 되었다. ADOS-2의 ‘비교 점수 알고리즘’을 통해 이 12명의 자폐스펙트럼장애 경중도를 분석하였을 때 경증 자폐스펙트럼장애가 7명, 중등도 이상의 자폐스펙트럼장애가 5명으로 나타났다.


 이 결과들은, 여러 기관에서 자폐스펙트럼장애 환자의 진단 평가용으로 사용하고 있는 종합 심리 검사 배터리 및 CARS-2 등의 척도 검사 결과만으로는 자폐스펙트럼장애의 정확한 진단이 어려울 수도 있으며, 특히 환자의 문제들이 보다 경증에 가까운 수준이라면 검사 결과 해석에 깊은 주의를 기울여야 함을 시사한다.


행동발달증진센터장 정신건강의학과 손정우 교수는 “CARS-2 등의 척도 검사는 국내에서 자폐스펙트럼장애의 진단에서 가장 많이 이용되고 있는 매우 중요하고 유용한 검사이다. 다만 기능이 아주 좋거나 행동적 특성이 두드러지지 않는 환자인 경우에 지능, 사고 및 정서 등을 평가하는 설문 검사 및 일반적 심리검사로는 환자 관찰 및 보호자 보고 등으로 얻을 수 있는 정보가 제한적일 수 있다”고 밝혔다.


 또한, 행동발달증진센터의 이호연 임상심리전문가는 “CARS-2 등을 보다 정확한 방식으로 실시하고, ADOS-2 혹은 ADI-R 등을 부가하여 정밀 평가를 실시하면 경증의 자폐스펙트럼장애 진단이 상당히 정확하게 이루어질 수 있다”고 전했다.

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폐 세포 딱딱하게 굳어지고 마땅한 치료 방법 없는 '폐 섬유증'...새로운 치료 길 열리나 호흡장애를 초래할 수 있지만 마땅한 치료 방법이 없던 폐 섬유증의 새로운 치료 가능성이 제시됐다. 섬유화 억제 유전자 ‘TIF1γ’가 간경변·신장섬유증에 이어 폐 섬유증에서도 치료 효과를 보인다는 사실을 국내 연구진이 세계 최초로 규명해 ‘Molecular Therapy(IF;12)’에 게재했다. 폐 섬유증은 폐 세포가 딱딱한 섬유조직으로 변화하는 난치성 호흡기 질환이다. 진행될수록 폐 기능이 떨어져 저산소증이 발생하며, 심각한 호흡장애로 이어질 수 있다. 그러나 한 번 섬유화된 폐 조직은 회복이 어렵고, 섬유화를 막을 방법이 존재하지 않아 치료에 한계가 있었다. 서울대병원 의생명연구원 김효수·이은주 교수(서울대 문도담 박사) 연구팀은 동물모델과 체외배양 환자 폐조직을 분석해 폐 섬유증의 유전자 치료 가능성을 확인했다고 최근 발표했다. 연구팀은 항섬유화 유전자 ‘TIF1γ’를 잠재적 치료제로 주목했다. 이 유전자는 연구팀의 기존 연구를 통해 간·콩팥에서 섬유화 억제 효과가 확인된 바 있으며, 실제 폐 섬유증 환자의 폐조직을 분석하자 TIF1γ 발현이 건강한 사람보다 현저히 낮아져 있었다. 이후 코돈 최적화로 발현을 극대화하고, 벡터 백본과 나노지질체를 적용해