2021.09.24 (금)

  • 구름많음동두천 24.5℃
  • 흐림강릉 22.0℃
  • 구름많음서울 26.8℃
  • 구름많음대전 25.7℃
  • 구름많음대구 23.6℃
  • 구름많음울산 21.6℃
  • 구름조금광주 26.2℃
  • 구름많음부산 24.8℃
  • 맑음고창 26.1℃
  • 구름조금제주 27.9℃
  • 구름많음강화 24.5℃
  • 구름많음보은 24.8℃
  • 구름많음금산 25.5℃
  • 구름많음강진군 25.6℃
  • 흐림경주시 21.9℃
  • 구름많음거제 24.6℃
기상청 제공

난치 희귀질환 ‘2형 신경섬유종증’,소리 잘 안 들리고 어지럽다가 생명까지 위협

순천향대 부천병원 이종대 이비인후과 교수 “가족력이 있다면 정기적 검사 통한 조기 발견 중요"

URL복사

‘2형 신경섬유종증’은 3만 5천 명당 1명 정도 발병하는 난치성 희귀질환이다. 주로 피부에 발생해 생명에는 위협을 주지 않는 ‘1형 신경섬유종증’과 달리 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 ‘신경초 세포’에서 발생하는 ‘2형 신경섬유종증’은 종양이 자라서 뇌간(척수로 이어지는 뇌의 뒷부분)을 누르면 생명에도 지장을 줄 정도로 치명적이다.


2형 신경섬유종증은 대개 20~30대에 발병한다. 원인은 상염색체 우성유전으로 22번 염색체에 있는 종양 억제 유전자(NF2) 변이로 발생한다. 우리나라에서 발견되는 환자 대부분은 염색체 돌연변이로 발생한다.


특징은 환자 대부분이 난청을 경험한다는 것이다. 그 외에 이명, 어지러움, 백내장, 보행장애, 근력 약화, 감각 이상, 통증 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.


2형 신경섬유종증으로 의심되면 자기공명영상(MRI) 검사를 통해 내이도, 소뇌교각, 뇌간 등 부위에 종양이 있는지 확인한다. 2형 신경섬유종증으로 진단되면 뇌신경뿐 아니라 경추(척추의 맨 윗부분), 흉추(등뼈), 요추(허리뼈) 등으로 종양이 퍼지지 않았는지 추가로 확인한다.


난치질환인 ‘2형 신경섬유종증’은 현재로서는 근본적인 치료 방법이 없다. 환자 상태와 위험도에 따라 경과를 관찰하면서 나타나는 주요 증상에 대해 적절한 치료를 진행한다. 종양의 크기가 커져 증상이 심해지면 수술적 치료를 시행하며, 양측 청신경종양을 제거하는 경우 ‘뇌간 이식(Brainstem Implant)’을 통해 청각 재활 치료를 같이 하기도 한다.


순천향대 부천병원 이종대 이비인후과 교수는 “2형 신경섬유종증은 아직 치료 약제를 연구 중이며, 근본적인 치료법이 없다. 따라서 난청, 어지러움 등의 증상이 갑자기 나타나면 반드시 이비인후과 진료를 보는 것이 좋고, 2형 신경섬유종증 가족력이 있다면 정기적인 검사를 통한 조기 발견이 중요하다”고 말했다.

배너
배너

배너
배너

배너
배너

제약ㆍ약사

더보기
유영제약, ‘2021 바이오헬스 일자리 박람회’ 참가 ㈜유영제약(대표 유우평)이 오는 30일까지 진행하는 '2021 바이오헬스 일자리 박람회'에 참가중이라고 밝혔다. 2021 바이오헬스 일자리 박람회는 한국보건산업진흥원이 주최하고 보건복지부, 식품의약품안전처, 고용노동부, 일자리위원회가 후원하는 행사이며 온라인으로 진행된다. 유영제약은 지난 15일 서울 강남구 대치동에 위치한 SETEC 컨벤션센터에서 '2021 바이오헬스 일자리 박람회'의 부대행사인 온라인 채용설명회를 통해 현재 채용 진행 중인 연구개발, 영업, 생산직군, 관리직군 등의 직군별 채용정보 등을 제공하고 이에 대한 채용전형 설명과 질의응답을 진행했다. 유영제약 채용 담당자는 “우리회사에 취업을 희망하는 구직자들과 온라인을 통해 실시간으로 소통하고 상세한 정보를 줄 수 있는 기회였다”며 "행사가 종료되는 30일까지 구직자들의 문의에 적극 대응할 것이며 앞으로도 인재를 발굴하기 위해 채용박람회 등 행사에 참여할 계획”라고 전했다. 또한 유영제약은 15일까지 진행된 한국 약제학회 Job Fair에 참석하여 '전문연구요원' 지원자를 모집하였으며 서류전형 심사 후 면접 전형을 진행할 예정이다. 한편 유영제약은 일과 생활의 균형을 이룰 수 있는 다양한 복리후

배너
배너

의료·병원

더보기
탈모치료 길 열리나..모발 성장 촉진하는 펩타이드 개발 최근 국내 연구진이 개발한 APN5 펩타이드가 모발 성장을 촉진하고 탈모 증상 억제에 효과가 있다는 연구 결과가 나왔다. 탈모는 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치는 고통스러운 질환이다. 이 질환은 노화, 호르몬 장애, 여러 약물의 부작용 등 다양한 원인에 의해 발생한다. 탈모의 치료법은 바르는 약, 먹는 약, 모발 이식술 등이 있다. 그러나 기존 발모촉진제는 부작용이나 부분적인 효능에 대한 우려로 사용이 제한되어 탈모증 치료를 위한 새로운 작용 기전을 가진 신약에 대한 수요가 높다. 서울대병원 피부과 정진호 교수(사진 좌)·서울대 화학부 이형호 교수 공동연구팀은 아디포넥틴(adiponectin) 수용체에 특이적으로 결합해 모발 성장을 촉진하고 탈모 증상 억제 효과를 보이는 펩타이드 개발에 성공했다고 24일 밝혔다. 아디포넥틴은 주로 지방 세포에서 분비되는 체내 단백질의 일종이다. 이 단백질은 인슐린 저항성을 개선하는 데 중요한 역할을 해 체내에서 비만, 당뇨병, 동맥경화 등을 방지하는 효과를 보이는 것으로 알려져 있다. 체내 아디포넥틴 부족과 남성형 탈모증의 중증도가 연관이 있다는 사실에 연구팀은 주목했다. 연구팀은 아디포넥틴 단백질이 수용체에 결