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인구 10만 명당 1명...희귀질환 ‘당원병’ 환자의 이야기

원주세브란스기독병원 강윤구 교수, 희귀질환 ‘당원병’ 환자에게 새로운 희망 선사 화제

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당원병(Glycogen Storage Disease)이란 혈당 조절에 문제가 생기는 병으로, 인구 10만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다. 당뇨병과는 반대로 혈당이 너무 낮아 저혈당 쇼크가 빈번하게 발생하기도 하며, 심한 경우 각종 합병증으로 인해 사망에 이를 수 있다.


당원병은 아직까지 개발된 치료제가 없어 알맞은 시간에 전분과 단백질 섭취 등 식단 조절로 관리해야 하며, 주치의의 지속적이고 세밀한 치료가 필요한 질환이다.


연세대학교 원주세브란스기독병원에서 통원치료를 받고 있는 김상준씨(31세, 남) 또한 당원병을 앓고 있는 환자이다. 울산광역시에 거주하고 있는 김상준씨는 당원병 치료를 위해 강원도에 소재한 원주세브란스기독병원까지 치료를 받으러 오고 있다.


김상준씨는 어린 시절부터 당원병 관리를 위해 옥수수 전분을 챙겨 먹을 수밖에 없었다. 그러나 당시에는 옥수수 전분을 주기적으로 챙겨먹는 것 이외에는 특별한 치료 방법을 제시하는 병원이 없었고, 그나마 옥수수 전분을 챙겨먹는 것도 또래 친구들의 관심과 놀림 때문에 거르는 때가 많았다.


그러다 보니 어느 순간부터 높은 간 수치와 중성지방, 신장결석, 양성종양 등 다양한 합병증이 나타나기 시작했고, 특히 20대 중반을 넘어설 무렵부터는 통풍과 골다공증이 악화돼 정상적인 일상생활을 영위하는 것이 어려운 지경에 이르렀다.


그러던 지난 2019년 김상준씨는 인생의 큰 변곡점을 맞이하게 됐다. 바로 당원병 전문가인 원주세브란스기독병원 소아청소년과 강윤구 교수를 만나 본격적인 치료를 시작했던 것이다.


강윤구 교수는 원주세브란스기독병원으로 처음 내원한 김상준씨에게 입원을 권했고, 입원 후 매 시간마다 채혈하면서 혈당과 젖산 수치를 확인했다. 그렇게 김상준씨의 정확한 혈당 및 젖산 수치를 확인하고 그에 맞는 전분 섭취량과 시간 그리고 식단을 제시했다.


퇴원 후에도 강윤구 교수는 김상준씨와 지속적으로 소통하며 혈당과 식단을 체크했으며, 각 상황에 맞는 식단과 음식을 함께 고민하고 추천하며 김상준씨의 상태가 정상으로 돌아올 수 있도록 노력했다.


그 결과 전분 섭취량을 약 50% 줄이면서도 김상준씨의 혈당 수치는 거의 정상 수준으로 회복됐으며, 매년 시행하는 직장인 건강검진에서도 처음으로 재검사를 하지 않을 정도로 상태가 호전됐다.


김상준씨는 “당원병이 워낙 희귀한 질환이라 다른 병원에서도 제대로 된 치료를 받은 적이 없어 힘들었는데, 전문적인 치료 방법과 지극한 정성으로 치료해주시는 강윤구 교수님 덕분에 새로운 삶을 살 수 있었다”고 말하면서 “강윤구 교수님은 저에게 부모님 같은 존재이며, 제가 받은 사랑과 감사함을 많은 당원병 환우들과 함께하고 싶습니다”라고 말했다.


강윤구 교수는 “당원병은 마땅한 치료제가 없는 질환이지만 식이요법과 혈당조절 그리고 보호자와 의료진의 관심으로 충분히 관리 가능하다”고 말하면서 “당원병 환자들이 희귀한 질환을 앓고 있다는 이유로 사회에서 소외되지 않도록 최선을 다해 치료하겠다”고 말했다.


한편 연세대학교 원주세브란스기독병원은 2021년 2월 ‘희귀질환 강원권 거점센터’로 지정돼 희귀질환 환자에 대한 전문적인 의료서비스를 제공하고 있으며, 올해 1월부터는 ‘극희귀질환 등 산정특례 진단요양기관’으로 지정돼 극희귀질환, 상세불명희귀질환, 기타염색체이상질환의 진단과 산정특례 등록을 신청할 수 있게 됐다.


특히 센터는 희귀질환인 ‘당원병’을 중점·특화 관리 질환으로 지정해 환자를 치료하고 있으며, 전국 당원병 환자 80여 명이 소아청소년과 강윤구 교수의 치료를 받으며 새로운 희망을 얻고 있다.


이러한 가운데 당원병 환우회와 김상준씨는 오는 1월 25일 원주세브란스기독병원 의료원장실에서 열리는 기부금 전달식을 통해 감사의 마음을 담은 기부금 4,000만 원을 병원에 전달 할 예정이다.

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상급종합병원협의회 제11차 정기총회 개최...국가 의료자원으로서 육성과 지원 요청 상급종합병원협의회는 지난 5월6일 웨스틴조선호텔 오키드룸에서 제11차 정기총회와 상급종합병원 지정평가 설명회를 진행했다. 중증질환에 대해 난이도가 높은 의료행위를 전문적으로 하는 상급종합병원들은 코로나19 팬데믹속에서 코로나 중증환자 치료, 백신접종센터 및 생활치료센터 운영 그리고 감염병에 대한 전문적인 정책 제안 등으로 책임과 역할을 해왔다. 상급종합병원협의회는 이 과정에서 회원 병원과 정부 부처 간의 소통과 이해를 조율하는 중책을 맡아 코로나로 인한 위기 상황을 성공적으로 극복하는데 기여했다는 평가를 받고 있다. 이번 행사에는 상급종합병원협의회 오주형 회장(경희대병원장)을 비롯한 회원 병원장들과 대한병원협회 윤동섭 회장, 보건복지부 보건의료정책실 이기일 실장, 의료기관정책과 박미라 과장, 건강보험심사평가원 심사평가연구소 이진용 소장 등이 참석했다. 정기총회에 앞서 진행된 설명회에서는 보건복지부 박미라 과장이 “상급종합병원 지정평가 기준 및 향후 계획”, 건강보험심사평가원 이진용 소장이 “중증 진료체계 강화 시범사업”에 대해 발표했다. 이어서 진행된 정기총회는 “코로나19 극복과 일상 복귀에 책임을 다하는 상급종합병원”이라는 사업목표를 바탕으로 상급종합병원