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키가 작고 중이염 자주 앓는 딸, 터너증후군 의심

고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수,“최종 성인키, 정상보다 20cm 정도 작을 수 있어“

터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다.

여아 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있기 때문에 저신장증 이외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보이며, 터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적인 증상이다. 이와 같은 이상 소견으로 내원하게 되면 혈액 속의 염색체를 분석하여 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다.

치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다. 먼저, 저신장증의 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다. 특히, 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고된다.

한편, 염색체 검사로 확진된 터너증후군에서 만 2세부터 성장이 완료될 때까지의 성장호르몬 치료는 보험급여 적용이 가능하다. 다만, 성장이 완료되지 않은 경우라도 신장이 153cm를 초과하는 경우에는 100% 자부담이다.

자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료를 통해 2차 성징과 월경 발현을 유도한다. 12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 하여 어느 정도 유방 발육이 이루어지면 에스트로겐의 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가하여 월경을 유도한다.

고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 “터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해서는 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며 “특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수적이다”고 강조했다.

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완치 없는 치매, 그렇다면 늦출 수 있는 방법은 없을까? 65세 이상 인구가 전체의 20%를 넘어서는 초고령 사회로 진입하면서 노인성 질환에 대한 관심이 뜨겁다. 대표적인 노인성 질환인 치매는 기억력 감퇴는 물론 언어, 판단력, 계산 능력, 인지 기능이 저하되는 병으로 누구나 걸릴 수 있다. 무엇보다 자신의 의지와 상관없는 통제 불가능한 말과 행동으로 가족에게 짐이 된다는 점이 큰 두려움을 준다. 국립중앙의료원 중앙치매센터에 따르면 국내 60세 이상 치매 환자 수가 100만 명을 넘어선 것으로 추정되며, 2050년에는 200만 명을 넘어설 것으로 전망된다. 현재 6%대 치매 유병률 또한 2050년에는 10%로 증가할 것으로 예상된다. 실제 치매 환자의 약 27%가 경도인지장애를 진단받는 것으로 알려져 있는데, 경도인지장애가 의심되는 경우 치매 진행 속도를 늦출 수 있는 시기임을 기억해야 한다. 박정훈 신경과 전문의는 “치매는 초기에 건망증과 증상이 비슷해 본인이 알아채기 어렵고, 부정적인 인식 때문에 회피하고 치료를 미루다 병을 키우는 경우가 많다”라며 “완치 가능한 치료제가 없으므로 중증 치매로 이환 되기 전 병증을 늦출 수 있는 경도인지장애 단계에서 치료를 받는 것이 중요하다”라고 말했다. 치매 전 단계인 경도