비소세포폐암에서 CT 영상 기반 딥러닝(AI)·라디오믹스를 활용한 ‘EGFR 유전자 돌연변이’ 예측 모델이 개발됐다.
EGFR 유전자 돌연변이는 비소세포폐암에서 가장 흔히 발견되는 유전자 돌연변이다. 비소세포폐암은 폐암의 85% 이상을 차지하며, 비교적 서서히 진행되고 조기 발견 시 수술적 치료로 완치를 기대할 수 있다.
하지만 비소세포폐암 진단을 위한 ‘EGFR 유전자 돌연변이 검사’는 기술적인 어려움과 높은 비용 등의 문제가 있다.
이에 아주대병원 방사선종양학과 허재성 교수팀(김선화 연구원)은 이러한 문제를 극복하기 위해 비침습적이고 편리한 검사방법을 고안했다.
연구팀은 이번에 개발한 예측 모델은 비소세포폐암 환자 1,280명의 치료 전 CT 영상·임상 데이터에 딥 러닝과 라디오믹스 기법을 적용한 것으로, 환자의 CT 영상에서 추출한 종양의 특징과 환자의 임상 정보와의 결합을 통해 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 유무 확인이 가능하다고 밝혔다.
라디오믹스는 CT, MRI 등과 같은 의료 영상 데이터에서 추출한 대량의 양적 특징을 분석해 질병의 진단, 치료 계획 및 예후를 예측하는 분석 기법으로, 종양학의 경우 종양의 이질성을 특성화하기 위한 목적으로 활용되고 있다.
연구팀은 이번 예측 모델의 성능 평가를 위해 내부 데이터뿐 아니라 외부 기관 환자 433명의 데이터를 적용해 평가했다. 평가 지표는 딥 러닝 모델의 대표적인 평가 지표인 AUC를 사용했다.
그 결과 AUC 점수가 1점 만점 기준으로 내부 데이터 검증의 경우 약 0.80, 외부 데이터 검증은 0.77 등 우수한 결과를 나타냈다.
또 딥 러닝 모델을 제외한 라디오믹스(CT 영상)·임상 특징만을 적용해 평가한 결과, 내부 검증에서 AUC 0.71, 외부 검증 시 0.67로 다소 정확도가 떨어지는 것을 확인해, 딥 러닝이 예측률을 높이는 데 중요한 역할을 수행함을 확인했다.
김선화 연구원은 “이번 예측 모델이 EGFR 유전자 돌연변이를 확인하는 편리하고 비침습적인 도구로 사용될 수 있음을 확인했다”고 말했다.
허재성 교수는 “의료 영상은 기본적인 해부학, 생리학적 정보뿐 아니라 유전자 수준의 정밀한 정보를 제공한다”면서 “CT 영상을 활용한 유전자 검사 방법은 재현이 가능하고 또 비침습적이며 간단하게 돌연변이를 확인 가능해 비소세포폐암의 조기 발견뿐 아니라 개인 맞춤형 치료 전략을 수립할 수 있다”고 밝혔다.
한편 이번 연구는 국제 학술지 Scientific report 1월 호에 ‘Deep learning–radiomics integrated noninvasive detection of epidermal growth factor receptor mutations in non-small cell lung cancer patients(EGFR 돌연변이를 비침습적으로 검출하는 딥 러닝-라디오믹스 통합 기법: 비소세포 폐암 환자 대상)란 제목으로 게재됐다.
