고려대학교 의료진이 세계 최초로 개발한 유전자가위를 활용한 ‘암세포 탐색검사’를 고려대학교 안암병원에서 지난 6월부터 진행하고 있다. ‘암세포 탐색검사’는 혈액 내에 떠다니는 암세포 유리 돌연변이 유전자 조각 (순환종양DNA; circulating tumor DNA; ctDNA)을 찾아내는 검사로, 차세대염기서열분석(NGS) 유전자검사를 통해 이루어지며, 현재의 암 발생 가능성과 위험도를 예측 하는 혈액 검사다.
현재 대표적인 암종 11가지(간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암)의 위험도를 예측할 수 있으며, 고려대학교 안암병원 건강증진센터의 검진프로그램을 통해 제공된다. 검사 결과 암 위험도가 높게 나오면 고려대학교 안암병원의 각 진료과 전문의를 통해 추가 정밀검사 내지 추적 관찰을 받을 수 있다.
기존 단백질 기반의 종양표지자 검사는 민감도와 특이도가 충분히 높지 않아, 암을 놓치거나 반대로 양성질환 등에서도 수치가 높아져 불필요한 암 검사로 이어질 수 있다. 또한 환자 고유의 유전형(생식계열 유전형)을 검사하여 타고난 암 발생 위험도가 높진 않은지 확인하는 유전자 검사가 있지만, 이는 암 발생 위험도가 올라가고 있거나 실제 발병했는지 등 현재 상태에 대한 정보를 제공하지 못해 암 선별검사로 활용할 수 없다. 이에 많은 의과학자들이 암세포의 직접 증거인 순환종양DNA를 혈액에서 찾아내 암을 진단하는 검사법을 개발하고자 노력하고 있다.
고려대학교 안암병원의 암세포 탐색검사는 기존 순환종양DNA 검사법 대비 10배 높은 민감도를 보이고 있으며 검사에 소요되는 시간도 빠르다. 또한 검사에 소요되는 자원을 획기적으로 줄여 비용면에서도 환자부담을 낮췄다.
혈액에는 정상 세포에서 흘러나온 DNA 조각이(세포유리DNA; cell free DNA; cfDNA) 무수히 많다. 특히 암세포가 발생하기 시작하는 전암 단계나 초기 암의 경우, 우리가 찾아야 하는 순환종양DNA 양은 극미량이고 대부분이 정상세포유리DNA 라서, 이를 구분하는 것은 마치 건초더미에서 바늘 찾기와 같다. 기존방식이 건초더미(세포유리DNA) 속을 손으로 헤쳐가며 맨눈으로 바늘(순환종양DNA)을 찾는 방식이라면, 고려대학교 안암병원의 암세포 탐색검사는 유전자가위를 활용하여 건초만 선택적으로 불로 태워 재로 만든 후에 바늘을 손쉽게 찾아내는 혁신적인 검사법이다. 속도와 정확도가 높은 이유다.
한편, 이 검사에 적용된 기술은 고려대학교 안암병원 정밀의학연구센터와 국내 진단전문기술기업 (주)진씨커가 공동으로 개발하여 국제 특허 등록을 마쳤으며, 액체생검 암진단의 미래를 이끌 것으로 기대를 모으고 있다.
허준석 고려대학교 안암병원 정밀의학연구센터장은 암세포 탐색검사에 대해 “고려대학교 의료원과 ㈜진씨커 연구진들이 독보적인 원천 기술 개발에 성공했으며, 기존 검사법 대비 높은 민감도를 보이고, 심지어 검사 비용도 낮춘 혁신적인 검사법”이라며 “차후 임상 데이터가 축적되면 암 위험도 분석 뿐 아니라 암 조기진단, 동반진단, 그리고 재발 모니터링 등 임상 영역까지 적용 범위를 확장할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
