정부가 희귀·중증난치질환자의 의료비 부담을 낮추고 치료제 접근성을 획기적으로 개선한다. 건강보험 산정특례 본인부담을 추가 인하하고, 저소득 희귀질환자 의료비 지원사업의 부양의무자 기준을 단계적으로 폐지하는 한편, 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 기간을 최대 240일에서 100일로 대폭 단축한다.
보건복지부는 5일 식품의약품안전처, 질병관리청 등 관계부처와 함께 이러한 내용을 담은 '희귀·중증난치질환 지원 강화방안'을 발표했다. 이번 대책은 고액 의료비 부담과 치료제 부족 문제를 우선 해소하고, 의료와 복지를 연계한 통합 지원체계를 구축하는 데 초점을 맞췄다.
먼저 정부는 희귀·중증난치질환자의 고액 의료비 부담을 줄이기 위해 건강보험 산정특례 본인부담률을 현행 10%에서 추가로 인하하는 방안을 마련한다. 지속적인 치료가 필요한 질환 특성과 의료비 부담 수준을 종합적으로 고려해 올해 상반기 중 인하안을 확정하고, 건강보험정책심의위원회 의결을 거쳐 하반기부터 시행할 계획이다. 본인부담 일정 금액 초과분을 5%만 부담하도록 하는 방안도 검토 중이다.
산정특례 적용 대상도 확대된다. 올해 1월부터 선천성 기능성 단장증후군 등 희귀질환 70개가 새로 추가돼, 2026년에는 희귀질환 1,387개와 중증난치질환 208개가 산정특례 적용을 받게 된다. 아울러 완치가 어려운 질환 특성을 반영해 5년마다 요구되던 재등록 시 불필요한 검사 절차를 단계적으로 폐지한다.
저소득 희귀질환자를 대상으로 한 '희귀질환 의료비 지원사업'도 확대된다. 건강보험 본인부담금과 간병비, 특수식이 구입비 등을 지원하는 이 사업에서 부양의무자 가구에 적용되던 소득·재산 기준은 2027년부터 단계적으로 폐지된다. 특수조제분유, 저단백 즉석밥, 옥수수전분 등 질환별 맞춤형 특수식 지원도 지속적으로 늘린다.
치료제 접근성 개선도 핵심 과제다. 정부는 희귀질환 치료제의 허가·급여 등재 절차를 간소화해 현재 최대 240일이 걸리는 등재 기간을 2026년부터 100일 이내로 단축한다. 또한 수요가 적어 민간 공급이 중단된 의약품에 대해서는 정부가 직접 해외에서 들여오는 긴급도입 품목과 주문제조 품목을 확대해, 환자가 적시에 치료를 받을 수 있도록 한다.
이와 함께 희귀질환 진단과 관리 체계도 강화된다. 유전자 검사 지원을 확대하고, 전문기관이 없는 지역에는 희귀질환 전문기관을 추가 지정해 지역 완결형 진료체계를 구축한다. 희귀질환 등록사업 역시 상급종합병원과 종합병원급 의료기관으로 확대해 환자 정보를 체계적으로 관리할 방침이다.
정은경 보건복지부 장관은 “희귀·중증난치질환자는 장기간 치료와 돌봄이 필요한 만큼 의료비 부담과 치료제 접근성 개선이 시급하다”며 “즉시 시행 가능한 대책부터 차질 없이 추진해 환자들이 치료를 포기하지 않도록 하겠다”고 밝혔다.
