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쓰리빅스, ‘3X-INSIGHTS’ AWS 마켓플레이스에 출시

쓰리빅스(대표 박준형)는 아마존웹서비스(AWS) 마켓플레이스에 생명정보학 분석 플랫폼으로는 국내 최초로 바이오빅데이터 분석 플랫폼 ‘3X-INSIGHTS’를 출시했다고 18일 밝혔다.

쓰리빅스는 웹과 클라우드를 기반으로 유전체, 전사체, 마이크로바이옴 등 다양한 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반의 바이오 빅데이터를 관리하고 분석하는 3X-INSIGHTS 개발에 성공했다.

3X-INSIGHTS는 지난 5년간 ‘헬스케어 빅데이터 쇼케이스 시스템 구축’ 및 클라우드 기반 바이오 빅데이터 분석 서비스 사업의 노하우를 발판으로 국내 외 다수의 연구자들이 대용량의 바이오 데이터를 직접 관리하고 간편하게 분석하길 원하는 니즈가 적극 반영됐다. 

생명공학 분야에서 바이오 마커 발굴, 유전자 진단, 건강보조식품 개발 등 다양한 범위에서 활용되고 있는 바이오 빅데이터의 활용 접근성도 극대화했다. 고사양의 분석 서버 및 데이터 저장장치의 구매 및 관리가 필요 없는 클라우드를 활용했으며 연구자들이 IT 및 생명정보학의 전문지식 없이 쉽게 사용할 수 있도록 개발했다.  

3X-INSIGHTS의 플랫폼에는 현재 ▲사람 유전체 분석 ▲임상정보 및 다중 오믹스 데이터 분석 ▲마이크로바이옴 분석을 지원하는 3개의 패키지가 준비되어 있으며 전사체 데이터 분석 패키지 등을 추가로 개발해 탑재할 예정이다.
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젊은 나이 ‘급성 심장사’ 일으키는. ‘비후성 심근병증’이란 비후성 심근병증은 좌심실 벽이 두꺼워지는 질환으로, 젊은 나이 급성 심장사의 가장 흔한 원인 중 하나다. 최근 국내 유병률이 급격하게 증가하고 있는 비후성 심근병증에 대해 순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수의 도움말로 알아본다. 비후성 심근병증은 고혈압 등 심실에 부하 발생 조건 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 상태로, 좌심실의 여러 부위에 다양한 형태로 발생한다. 심실중격이 두꺼워지면 좌심실에서 대동맥으로 혈액을 보내는 ‘좌심실 유출로’에 협착이 발생해 실신, 흉통 등이 발생할 수 있다. 심장 근육이 두꺼워지고 유연성이 떨어져 움직이면 숨이 차는 호흡곤란이 발생하고 부정맥도 빈발할 수 있다. 문인기 교수는 “비후성 심근병증은 적절히 치료하지 않으면, 급성 심장사가 발생하거나 심부전이 악화할 수 있다. 국민건강보험공단 자료에 따르면, 국내 유병률은 2010년 0.016%였으나 2016년 0.03%로 상당히 증가했다. 아직 발견되지 않은 환자가 더 많을 것으로 예상되며, 적절한 관리를 위해 조기 진단이 필요하다”고 말했다. 해외 연구에 따르면, 비후성 심근병증 환자의 40~60%에서 심장횡문근 관련 유전자 변이가 관찰되는 것으로 알려졌다. 그 외 유전적 대사