질병관리청은 희귀질환 의심환자의 조기진단과 가족 지원 강화를 위해 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행한다고 31일 밝혔다.
희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되는 것으로 나타났다. 이로 인해 환자와 가족들은 장기간 고통을 겪을 뿐 아니라, 치료 시기를 놓치거나 산정특례·의료비 지원 등 제도적 혜택과의 연계가 지연되는 문제가 발생해왔다. 이에 따라 국가 차원의 체계적인 조기진단 지원 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다.
지원 규모 42% 확대…정밀 진단체계 강화
2026년 사업은 지원 대상을 기존 810명에서 1,150명으로 약 42% 확대해 운영된다. 대상 질환 역시 국가관리 희귀질환 1,314개에서 1,389개로 75개 늘어난다.
진단지원은 기존과 동일하게 전국 34개 참여 의료기관을 통해 이뤄지며, 비수도권 중심의 접근성을 유지하면서 수도권 일부 기관도 포함해 운영된다. 다만 의료기관의 연간 진단 수요가 약 2,700건에 달하는 점을 고려하면, 향후 지원 규모의 지속적인 확대가 필요하다는 지적도 나온다.
특히 올해는 유전성 희귀질환이 확인될 경우 부모·형제 등 가족 3인 내외에 대한 추가 검사도 지원해 고위험군을 선제적으로 관리할 계획이다.
또한 조기진단이 치료 효과에 결정적인 영향을 미치는 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진검사도 지속 지원한다. SMA는 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 유전질환으로, 고가 치료제가 적용되는 대표적 질환이다.
진단부터 치료·지원까지 ‘연계 강화’
이번 사업은 단순 진단에 그치지 않고, 결과에 따라 산정특례 적용과 희귀질환자 의료비 지원사업 등과 연계해 환자 부담을 줄이는 데 초점을 맞췄다.
또한 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 환자 동의를 기반으로 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진한다. 이를 통해 기존 검사에서 확인되지 않았던 유전 변이까지 추가로 발굴할 수 있을 것으로 기대된다.
환자는 거주지 인근 참여 의료기관을 통해 진단지원을 받을 수 있으며, 세부 정보는 ‘희귀질환 헬프라인’을 통해 확인 가능하다.
진단율 35.2%…만족도 95%로 높은 신뢰
2025년 사업에서는 전장 유전체 염기서열 분석을 통해 810명을 지원한 결과, 285명이 희귀질환으로 확인돼 최종 진단율 35.2%를 기록했다.
가족검사도 433건 시행돼 고위험군 관리에 기여했으며, 검사부터 결과 보고까지 평균 소요기간은 26일로 전년 대비 2일 단축됐다.
특히 확진 환자 중 74.3%가 산정특례 적용 대상에 해당돼 의료비 부담 경감 효과도 확인됐다.
사업 만족도 역시 높았다. 환자·가족의 긍정 응답률은 95%, 의료진은 94%로 나타나 사업의 효과성과 필요성에 대한 공감대가 형성된 것으로 평가된다.
“진단 사각지대 해소 지속 추진”
임승관 질병관리청장은 “희귀질환은 진단까지 장기간이 소요되는 경우가 많아 국가 차원의 지속적인 지원이 중요하다”며 “의심환자가 보다 신속하게 진단받고 치료와 지원으로 이어질 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다”고 밝혔다.
질병관리청은 이번 사업 확대를 계기로 희귀질환 진단 사각지대를 줄이고, 조기진단-치료-지원으로 이어지는 국가 차원의 통합 관리체계를 더욱 강화해 나간다는 방침이다.
