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질병관리청

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희귀질환 진단까지 평균 9.2년…정부, 1,150명으로 지원 확대해 ‘조기진단’ 속도 낸다

유전자 검사·가족검사 강화, 산정특례·의료비 지원까지 연계…진단 사각지대 해소 본격화

질병관리청은 희귀질환 의심환자의 조기진단과 가족 지원 강화를 위해 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행한다고 31일 밝혔다. 희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되는 것으로 나타났다. 이로 인해 환자와 가족들은 장기간 고통을 겪을 뿐 아니라, 치료 시기를 놓치거나 산정특례·의료비 지원 등 제도적 혜택과의 연계가 지연되는 문제가 발생해왔다. 이에 따라 국가 차원의 체계적인 조기진단 지원 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다. 지원 규모 42% 확대…정밀 진단체계 강화2026년 사업은 지원 대상을 기존 810명에서 1,150명으로 약 42% 확대해 운영된다. 대상 질환 역시 국가관리 희귀질환 1,314개에서 1,389개로 75개 늘어난다.진단지원은 기존과 동일하게 전국 34개 참여 의료기관을 통해 이뤄지며, 비수도권 중심의 접근성을 유지하면서 수도권 일부 기관도 포함해 운영된다. 다만 의료기관의 연간 진단 수요가 약 2,700건에 달하는 점을 고려하면, 향후 지원 규모의 지속적인 확대가 필요하다는 지적도 나온다.특히 올해는 유전성 희귀질환이 확인될 경우 부모·형제 등 가족 3인 내외에 대한 추가 검사도 지원해 고위험



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나프타 수급 불안 속 ‘약속 지킨다’…파머플라텍, 거래선 신뢰 높여 성원피앤아이(대표 홍순호) 가족회사인 ㈜파머플라텍이 최근 중동발 위기로 촉발된 나프타(Naphtha) 수급 불안 속에서도 안정적인 납품을 이어가며 거래선으로부터 ‘신뢰감 있는 회사’라는 평가를 받고 있다. 최근 중동 지역의 지정학적 리스크로 석유화학 기초 원료인 나프타 공급이 원활하지 않으면서, 플라스틱 원재료 가격 상승과 수급 차질이 업계 전반에 확산되고 있다. 나프타는 PVC, PET, PVDC 등 의약품·건강기능식품·화장품 용기 생산에 필수적인 기초 원료로, 공급 불안은 곧 제품 생산 차질로 이어질 수밖에 없는 상황이다. 이러한 가운데 파머플라텍은 GMP(우수의약품제조관리기준) 시설을 기반으로 의약품용 플라스틱 용기뿐 아니라 건강기능식품 및 화장품 용기를 주문 생산하며 기존 거래선과의 납품 약속을 최우선 과제로 삼고 있다. 특히 회사는 원료 수급 불안에 선제적으로 대응하기 위해 원료 확보에 총력을 기울이는 한편, 생산 라인의 안정적 운영에 집중하고 있다. 실제로 자동이송장치(컨베이어 시스템)와 회전 커터 등 생산설비를 활용해 외부 노출을 최소화하고, 균일한 품질을 유지하는 체계를 구축했다. 또한 실험실에서는 함수율 측정기, 전자저울, 밀봉 테스트 장비