유전체 기반 맞춤치료를 향한 삼성서울병원의 발걸음이 빨라지고 있다.
삼성서울병원은 차세대 유전체 분석시스템 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’의 기술력을 입증한 논문이 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)’ 최근호에 게재됐다고 밝혔다.
캔서스캔은 삼성유전체연구소(소장 박웅양)가 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발해 2014년 선보인 차세대 유전체 분석시스템으로, 환자에게서 얻은 암 조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한 번에 검사하여 500여종의 돌연변이를 진단할 수 있다.
소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출 가능할 만큼 민감도가 높고 이를 해석해 환자 치료의 나침반으로 삼을 수 있다는 게 강점으로 꼽힌다.
삼성서울병원 연구팀이 이번에 발표한 논문도 암 조직검사 특성상 유전변이가 소량이더라도 치료 근거로 삼을 만큼 충분한 신뢰도를 담보할 수 있다는 점을 밝혀 주목을 받았다.
연구팀에 따르면 지난 2014년부터 2016년 사이 암환자 5095명을 캔서스캔으로 유전체를 분석해 본 결과, 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중요한 유전 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다.
대개 차세대 유전체 분석법으로 암 조직을 분석했을 때 유전 변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 현저하게 떨어진다.
변이량이 적으면 적을수록 데이터 분석 오류를 일으키기 쉬워 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도를 담보하기 힘들기 때문이다.
하지만 캔서스캔은 이러한 한계를 극복했다는 평가를 받았다. 기술적으로 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시하고 임상적으로 의미 있는 분석결과를 내놓았다.
이번 연구에서도 EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명의 무진행 생존율을 살펴봤더니 유전변이 5% 이상과 이하에 따른 차이가 없었다. 즉, 임상적으로 환자 치료에 필요한 유전변이 검출량의 한계선을 하향조정할 수 있다는 의미다.
박웅양 소장은 “개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다”면서 “캔서스캔은 아주 작은 유전 변이라도 신뢰성 있게 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전해 나갈 것”이라고 전했다.
한편, 이번 연구는 보건복지부 첨단의료기술개발사업의 지원을 받아 2013년부터 수행하고 있다.
