'관점을 바꾸면 삶이 바뀐다(Changing Perspectives Changing Lives)'를 주제로, 폼페병의 진단과 치료에 연관이 높은 신경과 및 재활의학과 등의 의료진과 폼페병을 포함한 신경근육질환의 임상적 징후와 유전학적 특성, 치료 효과 등을 공유하기 위해 마련됐다. 특히 한국에서 개최된 이번 행사에는 아시아, 중동, 남미 등을 비롯한 세계25개국의 의료진 137명이 참석했으며, 각국을 대표하는 의료진들과 폼페병의 조기 감별 진단 및 치료에 대한 심도 깊은 논의가 진행됐다.

사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)는 지난 6월 15일과 16일 양일간 신경근육계 희귀유전질환인 폼페병의 진단과 치료에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘2019 폼페 전문가 라운지(Pompe Expert Lounge)’를 성공리에 마무리했다.

15일에는 조기 치료에 따른 폼페병 환자의 긍정적인 예후를 바탕으로, 조기 진단 환경을 구축하기 위한 최신 지견이 활발하게 공유됐다. 이날 행사는 폼페병 발병에서 진단, 치료에 이르기까지의 과정과 각 과정에 대한 환자들의 시각을 공유하는 한국폼페병환우회 임지나 회장의 강연으로 시작됐다.

이어 신경근육질환의 임상 증상 및 영향을 비롯해 신경근육질환의 유전학적 이해와 적용, 바이오마커, 호흡기 관련 특징 등 총 다섯 가지 주제 세션에 따라 강연과 논의 등이 진행됐으며, 효과적인 진단 방법으로써 가족 스크리닝 검사, 차세대염기서열분석(NGS), 감별 진단 및 질환 모니터링을 위한 이미징 기술 등이 다뤄졌다.

특히 세계적인 폼페병 권위자인 아르헨티나 파발로로대학 신경과학과 알베르토 두브로브스키(Alberto Dubrovsky) 교수의 ‘지대형 근육(limb girdle muscle) 약화에 대한 임상적 스펙트럼과 감별 진단’이 전체 행사의 첫 강연으로 진행됐으며, 이를 통해 다른 신경근육질환 대비 폼페병이 나타내는 다양한 임상 증상과 감별 진단법이 강조됐다.

16일에는 효소대체요법을 통해 근원적인 치료가 가능한 희귀유전질환으로써의 폼페병을 조명하고자, ‘신경근육질환의 치료’를 주제로 ‘근육 약화를 동반한 치료 가능한 환자의 진단’과 ‘폼페병 치료를 위한 효소대체요법’에 대한 정보가 공유됐다.

양일간 강연을 진행한 아르헨티나 파발로로대학 신경과학과 알베르토 두브로브스키 교수는 “폼페병은 근육 관련 증상을 다양하게 나타내기 때문에 다른 신경근육질환으로 오진되는 경우가 흔하다”며, “효소대체요법을 통한 조기 치료 효과가 매우 긍정적임에도 오진으로 인한 진단 지연이 자주 일어나는 만큼, 폼페병의 신속한 치료를 위한 감별 진단 연구를 지속적으로 진행할 것”이라고 전했다.

한편, 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)라 불리는 효소의 부족 및 결핍으로 발생하는 대사질환이다. 효소 결핍으로 인한 체내 글리코겐 축적은 세포 손상을 초래하며, 이에 따라 후기 발병형 폼페병의 경우 주로 골격계 및 호흡 근육의 이상을 나타낸다.