㈜헬릭스미스는 미국식품의약국(FDA)에 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’를 사용하는 근위축성 측삭경화증(ALS, 루게릭병) 임상 2a상 프로토콜을 제출했다고 5일 밝혔다. 엔젠시스(VM202)는 이미 미국 FDA에 의해, ALS에 대한 희귀의약품(orphan drug)과 패스트트랙(fast track)으로 지정된 바 있다.

헬릭스미스는 엔젠시스(VM202)를 사용하여 이미 ALS 임상 1상을 성공적으로 마친 바 있는데, 이번 임상 2상은 2a와 2b의 2개 단계로 나누어 약물의 안전성과 유효성을 조사한다. 주평가 지표는 안전성으로서 임상 기간 동안 발생된 중대한 이상 반응의 발생을 조사한다. 이와 함께 측정할 유효성 지표는 (1) ALS 환자의 신체 기능을 측정하는 ALSFRS-r, (2) ALS 환자들의 근육 기능 및 근육 강도, (3) 호흡 기능의 변화, 환자 삶의 질 등의 변화 정도(PGIC), (4) 호흡 기능 및 생존율에 미치는 효과, (5) 바이오마커의 변화량 등이다.

이번 ALS 임상 2a상에서 가장 큰 특징은, 엔젠시스(VM202) 주사 후 환자의 근육 조직을 소량 채취하여 유전자 발현량을 측정한다는 점이다. 이러한 분자생물학적 분석을 실시하기 때문에 임상시험은 먼저 소규모로 시작하는데, 총 18명의 ALS 환자를 대상으로 180일 간 진행된다. 이 임상시험은 ALS 환자에서 엔젠시스(VM202)의 작용 기전을 밝히는 데 있어 중요한 역할을 할 것으로 기대하고 있다.

지난 ALS 1상에서는 엔젠시스(VM202) 관련 이상 반응이 나타나지 않아 안전성에 문제가 없음을 확인했다. 또한 엔젠시스(VM202)를 투여한 환자에서 ALSFRS-r 및 근육 기능 지표의 감소세가 멈추거나 느려지는 경향이 있음을 관찰했다.

헬릭스미스는 이번 ALS 임상 2a상을 마친 후 곧바로 100명이 넘는 규모의 임상 2b상을 진행할 계획이다. 헬릭스미스 김선영 대표이사는 “글로벌 제약사와 엔젠시스(VM202)의 라이센싱 가능성을 논의할 때 가장 관심을 받는 적응증이 ALS다. 이번 2상에서 엔젠시스(VM202)의 안전성과 유효성이 발견될 경우, 그 파장이 클 것이다”라고 밝혔다.

근위축성 측삭경화증(ALS)은 치명적인 진행성 신경근육 질환으로 루게릭병이라고도 불린다. 근육의 움직임을 조절하는 운동 뉴런(신경세포)이 파괴되면서 모든 종류의 자발적 움직임이 불가능해지고, 결국 숨쉬기에 관여하는 근육인 횡경막의 운동이 멈춰서 사망에 이른다. 대략 2만명 중 1명 꼴로 환자가 발견되며, 현재 미국에는 3만명 정도의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

환자의 숫자가 적은 것 같지만, ALS는 글로벌 제약 기업들은 물론 사회적, 정치적으로 매우 큰 관심을 받는 특별한 질환이다. 예를 들어 미국 FDA는 ALS 치료제를 개발을 장려하기 위해 가이드라인을 별도로 만들어 규제 장벽을 낮춰 줄 정도이다. 대부분의 ALS는 아직도 그 원인이 분명히 밝혀지지 않았는데, 미국 FDA가 허가한 의약은 단지 2개로서 그 효과가 미미하다.