㈜헬릭스미스가 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상의 탑라인 데이터(Topline data)를 발표했다. 이번 임상은 CMT에 대해 세계 최초로 실시한 유전자치료 임상시험이다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 유전질환이다. 희귀질환으로 분류되어 있지만, 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서 가장 환자 수가 많은 질환이다. 하지만 현재까지 미국 FDA 승인을 받은 치료제는 없다.

엔젠시스(VM202)의 CMT 임상 1/2a상은 국내 CMT의 최고 권위자인 삼성서울병원의 최병옥 교수가 실시했다. CMT 환자 총 12명을 대상으로 엔젠시스(VM202)의 안전성을 1차 목표로 조사했다. 이와 함께 유효성을 가늠할 수 있는 여러 지표들을 측정했다. FDS(Functional Disability Scale, 기능장애척도), ONLS(Overall Neuropathy Limitation Scale, 전반적 신경장애 한계 척도), CMTNS-v2(CMT 신경병 점수 v2) 등을 통해 환자의 장애정도 및 신경병증 정도를 측정했고, MRI를 통해 신경병증으로 인한 근육 소실 정도를 조사했다. 이는 영상 분석을 통해 진행되기 때문에 매우 객관적인 지표로 간주된다.

이번 CMT 임상에서 엔젠시스(VM202)는 뛰어난 안전성을 보였다. 약물과 관련성이 의심되는 2건의 이상반응이 발생했지만, 하나는 발목 부종, 다른 하나는 주사 부위 가려움증으로 모두 경증이었으며 곧 회복되었다.

유효성 지표인 FDS와 ONLS에서 개선의 트랜드가 관찰되었다. FDS의 경우, 7명에서 1점의 개선을 보였고, 5명에서는 변화가 없었다. ONLS-leg의 경우, 4명에서 1점의 개선을 보였고, 8명에서는 변화가 없었다. 변화의 평균은 0.33이었는데, 이는 가장 앞서가고 있는 CMT 치료제로서 현재 임상 3상 중인 미국 파넥스트(Pharnext)의 PXT3003이 보여준 ONLS-leg의 0.18보다 높은 수치다.