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조성은 GC녹십자의료재단 센터장, ‘신생아 선별검사 월드뷰 2024 국제학술대회’ 초청 발표

GC녹십자의료재단(대표원장 이상곤)은 조성은 내분비물질분석센터장이 ‘신생아 선별검사 월드뷰 2024 국제학술대회(Newborn Screening World View)’에 주요 연사로 공식 초청받아 참가했다고 17일 밝혔다.

이번 국제학술대회는 글로벌 생명과학 및 진단 기업 레비티(Revvity)사가 주최했다. 지난 11일(화)부터 13일(목)까지 핀란드 투르쿠에서 온·오프라인 동시 개최됐으며, 전 세계 관련 전문가들이 참여해 신생아 선별검사의 국제 현황 및 미래 방향성을 활발히 교류하는 시간을 가졌다.

학회 측은 최근 국내에서 신생아 선천성 대사이상 선별검사(NST)의 일종인 리소좀 축적질환(LSD)에 대해 건강보험급여가 적용됨에 따라 국내 전체 현황 공유를 위해 GC녹십자의료재단을 공식 초청했으며, 이에 조성은 내분비물질분석센터장이 재단을 대표해 발표를 진행했다. 

조성은 센터장은 13일(목) 진행된 ‘신생아 선별검사의 미래(The future shape of neonatal screening)’ 세션의 ‘중증복합면역결핍증, 척수성 근위축증, 리소좀 축적질환으로 확장된 전 세계 신생아 선별검사 프로그램(World Programs Expanding the Menu to SCID, SMA, and LSDs)’ 파트에서 ‘대한민국 리소좀 축적질환 신생아 선별검사의 범국가적 도입과 시행(National implementation of LSD NBS in Korea)’을 주제로 발표했다.


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행정

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노재영 칼럼/희귀질환자에게 더 넓어진 치료의 문… 희귀의약품 제도 개선을 환영하며 식품의약품안전처가 희귀의약품 지정 기준을 대폭 개선하는 고시 개정안을 행정예고했다. 늦은감은 있지만, 그간 치료 선택지가 좁아 절박함 속에 하루하루를 버텨왔던 희귀질환자들에게는 다시 한 번 희망의 문이 열리는 소식이라 하지 않을 수 없다. 이번 개정안의 핵심은 단순하다. ‘희귀질환 치료나 진단에 사용되는 의약품’이라는 본래의 목적성을 인정하면, 지나치게 까다로웠던 추가 자료 제출 없이도 희귀의약품으로 신속하게 지정받을 수 있도록 길을 넓혔다는 점이다. 기존에는 ‘대체의약품보다 안전성·유효성이 현저히 개선되었음을 입증’해야 하는 높고 복잡한 장벽이 있었고, 이는 혁신 치료제의 진입을 더디게 만들었다. 희귀질환은 환자 수가 적고, 연구·개발 비용 대비 시장성이 낮다는 이유로 제약사가 쉽게 뛰어들기 어렵다. 그렇기에 정부의 제도적 지원과 규제의 합리적 완화는 환자의 치료 기회를 넓히는 데 핵심 동력이 된다. 이번 조치는 바로 그 지점을 정확히 짚었다. 특히 올해 7월부터 운영된 희귀의약품 제도개선 협의체에서 다양한 이해관계자의 의견을 모아 충분한 논의 끝에 마련됐다는 점은 정책의 완성도를 높였고, 환자 중심의 접근이라는 점에서도 의미가 크다. 또한 지정 신청 시

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