고려대학교 구로병원 신경과 이건주 교수가 과학기술정보통신부가 추진하는 ‘2026년 기초연구사업 핵심연구’에 선정됐다. 이 교수는 ‘한국인 뇌졸중 환자의 약물 효과 이질성 규명을 위한 유전체·뇌영상·후성유전학 통합 기전 분석 연구’를 주제로, 향후 5년간 총 10억 원의 연구비를 지원받아 본격적인 연구에 나선다.이번 연구는 한국인 뇌졸중 환자에서 동일한 약물을 사용하더라도 환자별로 재발 위험과 출혈 부작용이 크게 달라지는 원인을 규명하는 데 초점을 맞춘다. 기존에는 일부 단일 유전자 변이가 이러한 차이를 설명하는 근거로 제시돼 왔지만, 실제 임상에서 나타나는 다양한 반응을 설명하기에는 한계가 있었다. 이에 연구팀은 다유전자 위험도 점수(PGS), 뇌영상 지표, 환경노출에 따른 후성유전학 변화까지 통합 분석해 보다 정밀하고 입체적인 기전 규명에 나설 계획이다.
연구팀은 다기관 뇌졸중 코호트를 기반으로 임상정보, 유전체, 뇌영상 데이터를 통합한 대규모 정밀 데이터베이스를 구축한다. 여기에 건강보험심사평가원 청구자료를 연계해 퇴원 이후 장기 약물 사용, 복약 지속도, 재발, 출혈, 사망 등 장기 예후까지 분석한다. 이를 통해 총 1만4천 명 규모의 실제 진료환경을 반영한 약물 반응 연구 기반이 마련될 전망이다.
특히 이번 연구는 인공지능 기반 뇌영상 정량화 기술을 적극 활용하는 점에서도 주목된다. 연구팀은 JLK의 AI 분석 플랫폼을 활용해 MRI와 CT 영상에서 뇌경색 부피, 백질고신호, 열공경색, 뇌미세출혈, 혈관 협착 등 주요 지표를 정량화하고, 이를 약물 반응과 연계해 분석할 예정이다. 한국인에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나는 두개강내 혈관병변과 소혈관질환 특성을 반영함으로써, 기존 서구 중심 데이터의 한계를 보완하는 정밀의료 근거를 제시할 것으로 기대된다.
연구 후반부에는 기능저하 변이를 가진 환자군 가운데 약물 반응이 상이한 하위집단 300명을 선정해 DNA 메틸레이션 기반 후성유전학 분석도 수행한다. 흡연, 음주, 비만 등 환경요인이 유전자 발현 조절에 미치는 영향을 규명함으로써, 유전형만으로 설명되지 않는 개인차의 원인을 밝혀낼 계획이다.
이건주 교수는 “유전체, 뇌영상, 장기 예후, 후성유전학 정보를 통합 분석해 환자별 약물 효과와 부작용 차이의 원인을 규명하고, 한국형 정밀의료 기반을 마련하는 데 중요한 출발점이 될 것”이라며 “향후 약물 선택의 정밀도를 높이고 재발 및 출혈 고위험군을 보다 정확히 식별하는 데 기여하고 싶다”고 밝혔다.
한편, 이 교수는 뇌졸중 임상연구와 유전체 연구 분야에서 활발한 연구를 이어오고 있으며, 대규모 코호트와 이차자료 연계 연구 경험을 바탕으로 국내 뇌졸중 정밀의료 연구 기반 확대에 기여해왔다. 이번 핵심연구 선정으로 한국인 뇌졸중 환자 맞춤 치료 전략 개발을 위한 중장기 연구 기반이 한층 강화될 것으로 전망된다.
