사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학/이하 연합회)는 23일 일반 국민 1,022명을 대상으로 한 신생아 선별검사 인식조사에서 83.1%가 ‘치료제가 있는 희귀난치성질환에 대한 신생아 선별검사를 정부가 전적으로 지원하는데 동의한다’고 밝혔다. 이번 조사는 전문조사기관 한국갤럽을 통해 전국 만 19세 이상 65세 미만 남녀 1,022명(성별, 연령별, 지역별 인구 비례 할당, 표본오차±3.1%p, 95%신뢰수준)을 대상으로 2023년 3월 15일부터 3월 21일까지 온라인으로 진행됐다. 

연합회는 신생아 선별검사에 대한 필요성 및 정부지원에 대해 국민들의 공감대를 확인해 신생아 선별검사 대상 질환 확대의 근거를 마련하고자 이번 조사를 진행했다. 조사 결과, 전체 조사 참여자 중 89.5%가 신생아 선별검사의 중요성에 대해 공감하며, 치료제가 있는 질환의 경우 정부지원(무료)으로 신생아 선별검사 대상 질환으로 포함해야 한다는 것에 83.1%가 동의하는 것으로 답변했다. 질환별로는 척수성근위축증은 83.5%, 폼페병 및 파브리병의 경우 81.1% 고셔병 및 뮤코다당증의 경우 79.3%,의 답변자가 정부지원(무료)으로 신생아 선별검사 대상질환에 포함되어야 한다고 답했다. 

대다수의 희귀질환은 유전적으로 발생하며, 조기 진단 및 조기 치료를 할 경우 치료 예후와 환자의 삶의 질을 높이고, 사망률 감소에 긍정적 영향을 미치는 경우가 많다. 때문에 우리나라 정부에서는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 지원하고 있으며 2018년부터 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력검사와 함께 지원하고 있다. 2018년 대상 질환이 확대된 이후에 척수성근위축증 및 리소좀 축적질환 등 치료제가 있는 질환들에 대한 신생아 선별검사 확대 필요성에 대한 환자단체 및 의학계의 목소리가 이어져왔다. 또한 국회에서도 국정감사 등을 통해 치료제가 있고, 조기 진단 및 치료를 통해 치료 효과를 높일 수 있는 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 지원 확대를 수 차례 지적하기도 했다. 

신생아 중 미처 예상하지 못한 희귀질환을 가지고 있는 경우, 조기에 이를 발견하지 못해 치료시기를 놓치게 되면 돌이킬 수 없는 건강문제가 발생할 수 있다. 매년 태어나는 신생아의 수는 줄어들고, 신생아를 위협하는 희귀질환은 계속 늘어나고 있는 실정이다.

연합회 김재학 회장은 “신생아 선별검사 확대에 대한 목소리는 희귀질환 환자 및 환자단체에서 꾸준히 필요성에 대한 요구가 이어져 왔다. 특히, 이미 치료제가 허가 및 급여가 되어있고 그 치료제들이 더 조기에 치료를 시작할수록 치료효과를 더 높이 볼 수 있다고 한다면, 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 진단할 수 있도록 지원하는 것이 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다고 생각한다”며 “지금과 같은 초저출산 시대에 이미 태어난 아이들이 모두 건강하게 자라 사회 구성원으로서 살아갈 수 있도록 하는 것이 현실적인 대안이 될 수도 있을 것”이라고 밝혔다. 그는 또한 “이번 조사를 통해 치료제가 있고, 치명적이며 선진국에서 이미 정부가 지원하는 질환의 신생아 선별검사에 대한 정부 지원에 대한 국민의 공감을 확인한 만큼, 정부에서도 조속히 제도 확대를 위해 나서줄 것으로 기대한다”고 덧붙였다.